无创产前检测要火？美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟！

检验医师

华盛顿时间1月4日，Counsyl，Illuminansyl，Progenity，Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）。据透露，CAPS将共同努力促进公众联盟，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测（NIPT）更好的实现无创产前筛查。对基于cfDNA的NIPT的价值意识觉醒，并提供最高标准和质量的服务。同时，CAPS还将致力于推动相关法案建设和医保覆盖，以实现提高病人个性化护理体验。

1 Illumina

联盟成员中，最受关注的是Illumina。早年间，Illumina一直扮演产业链中的上游角色，为测序服务公司提供测序仪器及芯片等，2007年以6亿美元收购基因测序公司Solexa后进军测序服务中游市场。2013年收购Verinata Health，正式布局无创产前诊断市场。NGS测试成本的大幅降低，基因测序能走入普通人群，Illumina可谓功不可没，公司在全球基因测序市场中占领头地位。预测CAPS联盟中，Illumina也将有较高的地位。

2 Natera

Natera是一家诊断性测序上市公司，主要提供无创产前检测，此前动脉网也有过相关报道。Natera的核心技术是多变位点检测技术和DNA分离技术，这两项技术都有极高的灵敏度，只需一滴血的血样样本。不仅是无创产前检测，Natera的技术在肿瘤检测领域也非常有前景，可减少临床检测假阴性率。同时，Natera坚持检测可行性和低成本原则，公司采用无创检测技术，通过大型实验室进行大量检测，可以以较低的成本进行检测。

不仅如此，Natera的检测内容也是一大亮点，除了主流的唐氏综合征检测，还可对胎儿进行微缺失检测，同样只需一滴血。Natera的领导人也非常有商业头脑，不仅在美国建立了自己的享受网络，同时还通过与多家国外实验室建立合作，开拓国际市场。此前副总裁麦克布鲁斯还表示非常看好中国市场。

无论是从核心技术还是商业模式来看，Natera都是一家有实力的公司。尽管2013年开始无创产前检测市场竞争愈发积累，也没有阻止Natera取得好成绩。2013年，Natera累计销量达1500万美元，2016年预计将达到2亿2千万。2015年测序人数已达31万。Natera在美国的产前基因测试市场排列第四位，可以说是产业的领导者。

3 Laboratory corporation of America

Laboratory corporation of America是美国S&P 500强企业，是全球领先的医疗诊断公司，提供实验室到临床的全方位服务。Laboratory corporation of America旨在通过一流的诊断解决方案改善和提高人们生活质量，带来创新药物更快发展，为患者带来好的医疗体验。2015年，公司净收入超过85亿美元，业务范围覆盖60个国家。

4 Progenity

Progenity是一家诊断测序服务公司，从事分子诊断技术开发并提供测序服务。Progenity成立于2002年，目前以获得2轮融资，共计2550万美元。其中最后一轮融资在2016年8月7日完成，融资额为1200万美元。同年，Progenity还收购了生物公司Carmenta Bioscience以获得先兆子痫筛查技术（先兆子痫是指怀孕前血压正常的孕妇在妊娠20周以后出现高血压、蛋白尿，可影响机体各器官系统）。目前Progenity约有450名员工，预计年收入6840万美元。

5 Counsyl

不同于前面几家公司，Counsyl则提倡在孕前进行遗传学致病基因筛查。根据Counsyl光谱遗传学检测的结果，使用体外受精/植入前遗传学诊断（IVF/PGD）技术，或是使用IVF/CCS（体外受精/比较基因组杂交-胚胎植入前基因筛查技术）技术进行诊断性筛查，经过筛查得到不带有基因遗传缺陷的胚胎后在将健康胚胎移植到母亲子宫内发育成长。通过基因遗传筛查技术筛选出的胚胎质量远比在生育旺盛期的夫妇自然受孕1000次得到的胚胎质量更佳，可以帮助准父母精确地进行优生优育。兴起于2014年，由于检测快速、简便、价格低廉，推出后收到准父母和医生们欢迎。

几家顶尖的基因测序公司抱团组成联盟，一方面可以说明无创产前庞大市场量级，另一方面也可以理解为各自发展到一定程度后团结行业进行规范。

NIPT通过对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行分析，在妊娠早期对胎儿进行非整倍体遗传病筛查。非整倍染色体遗传病的特点是染色体数目异常，可能会导至新生儿出生缺陷等遗传性疾病。尽管利用血清蛋白的非整倍性染色体筛查技术已经诞生几十年，但准确性和可行性一直是比较鸡肋的问题。无创产前技术侵入性小，而且灵敏度更高，比之前的技术更具优越性和市场前景。从2011年开始，基于cfDNA的无创产前检测已经成为欧美临床非整倍体筛查的首选。

“CAPS成员将共同努力，确保筛查的创新型和准确性，为不同收入，年龄的产妇带来福利。” CAPS临床咨询委员会主席，爱因斯坦医疗保健名誉主席Arnold W. Cohen博士表示：“同时，我们也将为用户和公众提供有价值的信息。我们认为这是非常重要的。”

在Cohen的领导下，CAPS正在组建临床咨询委员会，为公众提供一个独立的医学视角。董事会将于2017年上半年公布。

再放眼国内，随着二胎政策的实行，整个妇幼母婴市场都得到了扩大。在优生优育的大环境下，优生优育相关的产前检测势必会得到极大的推广。从技术本身来看，无创产前检测相对于传统唐筛技术有很大的优越性。尽管目前我国的无创产前市场覆盖率不足10%，但随着技术的成熟和经济水平的提高，无创产前的市场扩大恐怕也只是时间的问题。

来源：动脉网