Illumina传奇（四）：“我确信，这就是未来”

莺歌燕舞

2015年，白宫宣布了一项资助达2.15亿美元的“精准医学计划”，主要针对癌症。

基本前提是每种肿瘤都包含一系列不同的突变，根据存在哪些突变可以设计新的疗法，这样每位患者都能收到医生的个性化治疗计划。Maurie Markman是一名医生，卵巢癌研究人员，同时也是美国癌症治疗中心的医学和科学总裁。他说：“癌症世界已经从根本上改变了。我在这个领域干了30多年，而且我是一个非常保守的人，但我确信，这就是未来。”

Illumina看来也同意他的说法：它的另一个注资1亿美元的衍生公司正在开发第一款经FDA批准的癌症筛查检测。Grail是一个独立的公司，将主动检测患者的最早期癌症迹象，以便帮助他们在疾病恶化前进行治疗。它的想法是找到血液循环中的濒死肿瘤细胞并从中获取患者遗传片段的高分辩率解读快照。这种检测现在已有并用于监控已知癌症患者的病情，但还不能在更早期进行诊断。

这个前提帮助Illumina聘请到Google的Jeff Huber来担任Grail的CEO。Huber的妻子在去年11月因结肠直肠癌去世。“这简直是判了死刑，”他说。

在转任Illumina执行主席期间，Flatley也在帮助监管Grail，他相信这家新公司能够克服种种技术挑战。一方面，检测必须是高度准确的，否则医生可能会误导患者。Flatley称，Illumina是唯一一家能以所需广度和深度进行测序的公司。“开拓市场是一个登月计划，但技术不是，”他说。

据Flatley介绍，到2017年，Grail计划启动“有史以来最大的临床试验”，筛查产品将在2019年被批准投入市场，价格低于1,000美元。Bill Gates和Jeff Bezos的Bezos Expeditions都投资了这家创业公司，而它的潜在市场价值估计为200亿至400亿美元。

如果Grail和Helix能够成功，更多的人将在有生之年获悉自己的DNA。Illumina总体规划的最后一步在内部被称为“无处不在的基因组学”，这就没什么可奇怪的了。其愿景是：一个人的测序之旅在出生前就开始并将持续伴随一生——这将成为常识。

“我认为许多人，包括我自己，都想象过未来，到那时，基因组学将触及健康系统中的每一个人，”斯坦福大学的遗传学家Ashley如是说。

许多基因组学公司都是基于这个愿景成立的，特别是用技术来开发更有针对性的疗法，从而更好地治疗最严重的患者。许多研究人员认为，当患者理解（并且采取措施来主动降低）特定的疾病风险，或者在癌症扩散之前进行筛查，预防性医疗将会变得更加常规。

随之而来的是编写DNA，而不仅仅是阅读它。CRISPR-Cas9等基因编辑工具正在让基因转移变得更便宜、更快速，这对改变环境和治疗疾病有着未知的不可估量的后果。Stuelpnagel认为，在未来十年，Illumina对健康和农业的影响将比其他任何公司都大。“DNA是生命的基础，Illumina让我们能够了解它，再加上DNA编写技术，我们能够操控它。”

随着技术的进步，生物伦理学家、消费者和政策制定者将承担着巨大的责任，他们将要确定如何、以及在哪里划线。

当基因组学成为主流，Illumina知道它必须成为一种声音。今年，它聘请了一个政府事务团队，并与政策制定者举办初步会议来讨论“精准医学计划”和科学研究的资助。Flatley也加强了他在华盛顿的影响力，特别是当公司在受监管的临床市场寻找机会时。向广大听众解释腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶，而不激起FDA的不满，也是相当不易的。

“我经常开玩笑说，我们需要在超级碗（美国橄榄球两大联盟冠军总决赛，全美收视率最高的节目之一）上做广告，”Illumina的Henry说，“从概念上讲，我们知道我们需要将消息传递出去。”

来源：生物通