贝瑞和康发布昂科益BRCA1/2全外显子基因突变检测

千姿百态

2016年11月8日，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称贝瑞和康）正式发布qixia昂科益系列的最新产品——BRCA1/2全外显子基因突变检测。此次推出的由贝瑞和康自主研发的BRCA1/2全外显子基因突变检测，依托高通量测序技术，全面覆盖BRCA1和BRCA2基因全部48个编码外显子序列，检测位点数超过16000个，不仅可以检测已知致病性突变，还可以检出中国人群中特有的新发突变。同时，该检测以口腔拭子采集口腔脱落细胞，进一步简化了临床采样方式。

乳腺癌是中国女性高发的恶性肿瘤，遗传因素是乳腺癌极其重要的致病因素之一，而其中BRCA1/2基因突变又是最重要的遗传因素。

截止到目前，贝瑞和康联合国内著名肿瘤医院乳腺领域权威教授完成了中国人群BRCA1/2基因突变与乳腺癌发病关联的大型临床研究。研究显示，在近万例非选择性中国乳腺癌患者中，BRCA1和BRCA2基因突变频率超过5%。在另一项以三阴性乳腺癌患者为对象的研究中，发现年龄低于50岁的三阴乳腺癌患者携带有BRCA1基因突变的频率高达10.5%。对突变携带者患癌风险的研究显示，中国人群中携带BRCA1/2基因突变的女性，到70岁时罹患乳腺癌的几率高达40%，患癌风险远超正常人群10倍以上。上述研究结果不仅显示了BRCA1/2基因与乳腺癌发生的关联性，也表明建立中国人群遗传性肿瘤基因突变数据库对BRCA1/2基因的正确解读十分关键。

另一方面，BRCA1/2基因突变对乳腺癌患者的治疗选择也有着直接的影响。携带有BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者在接受单侧乳腺癌切除手术后，应当接受对侧乳房切除术以防止乳腺癌复发；而携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者则可从蒽环类新辅助化疗中获益。此外，携带有BRCA1/2基因突变的卵巢癌患者有机会使用PARP抑制剂奥拉帕尼来进行靶向治疗，患者可以获得更优的生存质量。

昂科益BRCA1/2全外显子基因突变检测能够帮助医生为患者的个性化治疗提供依据，同时为中国女性预防乳腺癌提供宝贵的基因层面参考信息。

来源：贝瑞和康