2016(第三届）下一代测序发展论坛

青草

本次会议将讨论微流控平台测序仪、三代测序技术、中度测序等行业新动向，聚焦癌症、NIPT、疾病感染、免疫分型、伴随诊断、个体化治疗等测序服务的创新应用，希望促进科研界和产业界的交流合作，共同推动我国疾病诊断和治疗技术的革新。

会议时间：2016年11月17-18日（周四—周五）  会议地点：上海 会议规模：250人




一直致力于基因组学临床应用相关工作，是中国最早将新一代测序技术应用于辅助生殖领域的专业人员

演讲题目：从0到1：推动新一代NGS技术在辅助生殖领域的临床普及

技术创新上，任何一个领域都处在其生态平衡之中，要想打破原有平衡，建立一个新的生态平衡，持续的技术创新是关键。例如，由于嵌合胚胎发育潜能不确定，仍有活产可能，嵌合问题的解决使得PGS周期没有可移植胚胎时有了新的考虑方向；同时，PGS国家标准品参数标准的制定，也使得PGS检测不断规范；能够区分易位携带者胚胎和完全正常胚胎的罗氏易位和平衡易位携带者PGD诊断技术的建立使得易位携带者的后代免于流产、出生缺陷或不孕不育等风险，更有利于优生优育；更精准、检出率更高的AZF缺失男性少弱精检测定量解决方案，使得临床医生对AZF区域有了更详尽的认识；无创性培养液游离DNA检测，大幅降低了活检工作量且不会对胚胎造成创伤。这些检测技术的不断创新与应用，都对整个辅助生殖领域有巨大的促进作用。同时，辅助生殖是一个系统工程，每个环节都存在进步的空间，需要企业更清晰的认识到每个环节的需要，如：有助于实验室智能管理的RFID等，目标都是为了更好的服务于生殖中心。

从0到1，只有不断通过创新，辅以对本领域的深入理解，精雕细琢，遵照工匠精神，才能实现对整个辅助生殖领域的促进作用。





演讲题目：循环游离DNA甲基化组测序新技术及其在肿瘤早期诊断中的应用


肿瘤细胞基因组会发生大量CpG岛异常超甲基化,其不仅参与了肿瘤的发生发展，而且是一种非常有前途的肿瘤标志物。坏死的癌细胞会将DNA释放到血液中成为循环游离DNA，能否通过检测血液中携带异常超甲基化CpG岛的游离DNA而发现早期癌症呢？虽然早在上世纪九十年代就有学者开始这种尝试，但研究工作一直进展缓慢。其中，一个关键的瓶颈是缺乏能够同时检测大量甲基化CpG岛的高通量组学技术。早期肿瘤释放到外周血中的游离DNA极其微量且呈高度片段化，目前大多数方法对每份血样只能选定一个或少数几个已知位点进行检测，研究工作非常耗时耗力，能获取的信息却十分有限。我们最近建立了一种甲基化CpG短串联扩增与测序技术（MethylatedCpGTandemsAmplificationandSequencing，MCTA-Seq），能够对外周血循环游离DNA中的甲基化CpG岛进行高通量组学分析。该技术可以在一个反应中同时检测到近九千个甲基化CpG岛；检测下限可低至1~2个细胞的基因组DNA。利用MCTA-Seq技术，我们在肝癌组织中发现近九百个肿瘤特异性超甲基化CpG岛；在小肝癌（≤3 cm）患者血浆样本中，鉴定出近四百个甲基化水平显著增高的CpG岛。我们发现肝癌患者血浆CpG岛标记物可以分为两类，其中一类部分直接来自肝癌组织，而另一类则由肝癌组织与非癌肝组织共同释放。联合两类血浆CpG岛标记物，MCTA-Seq技术诊断肝细胞癌的灵敏度为94%，特异度为89%，并成功地对全部15例AFP呈现假阴性的肝细胞癌患者做出了正确的诊断。鉴于大多数类型的肿瘤都会发生CpG岛异常超甲基化，MCTA-Seq技术还有望用于其它类型癌症的无创性早期筛查。另外，由于不同类型的肿瘤有独特的甲基化图谱，MCTA-Seq还具有识别肿瘤组织来源的潜力。MCTA-Seq的三步建库反应在一个PCR管中即可完成，仅需浅度测序，是一种简便、经济和具有广阔应用前景的游离DNA测序新技术。


大会日程

项目征集 ：

https://www.wenjuan.com/s/YjUVZbl/  

来源：生物谷