共建精准医学中心，元码基因聚焦肿瘤临床基因检测市场

莺歌燕舞

随着人类基因组计划的完成，基因检测巨大的社会效益和经济效益已初露端倪。以无创产前基因检测为例，近三年来中国共有超过20万孕妇接受该检测，市场规模超过10亿元。业内人士预计，若针对全部孕妇实现50%的渗透率，将带来140亿元市场容量。针对糖尿病、乳腺癌、卵巢癌、前列腺疾病等一系列基因检测产品，行业研究普遍认为，仅广泛的基因检测的中国市场规模远超千亿元。

贝壳社了解到，元码基因专注于基因检测在肿瘤临床市场的应用，形成肿瘤临床筛查、临床诊断、临床效果监控及预后预测的临检测闭环。元码基因联合创始人田埂博士毕业于中国科学院研究生院，曾任清华大学基因组与合成生物学中心主管，华大基因的研发及管理等职位，并参与多项863、973项目，拥有多个研发专利。

（元码基因创始人田埂博士）

提供系统解决方案，为医院的精准医学提供技术支撑

田埂向贝壳社介绍，现在基因检测的市场大致分为科研市场、消费市场、临床市场三类，每个市场都有自己的产品及服务。”由于缺乏标准的注册证申报流程，有证的几个项目都属于无创产前诊断领域，二代测序在遗传病和肿瘤治疗领域的应用产品目前还没有注册证，大多数公司会选择提供第三方检测服务而非申报试剂盒。”

基因检测在临床市场上与医院合作的方式一般有两种，第一种是第三方医学检验机构提供，医院将标本送到第三方机构；第二种是协助医院建立检测能力，共建检验实验室，在医院完成基因检测。

田埂表示，元码基因现在主要采取后者与医院合作，目前已经合作12家医院，其中有6家医院的实验室已经开始投入使用。“这两种模式各有千秋，并且在未来的一段时间这两种方式会并存。没有共建实验室的医院也会选择与我们的第三方检验机构合作，将样本送到元码临检所。”

结合华人基因特点，元码推GeneCURE诊断方案

NCI-MATCH始于2015年8月，全称为“美国国家癌症研究所-分子分析选择治疗方案的临床试验”，该试验由ECOG-ACRIN癌症研究小组和NCI共同开发，属于第二阶段的精准医疗临床试验。其目的是为了探索，如果在不考虑患者所患肿瘤类型的情况下（癌症发生的位置和病理分型），针对特定基因突变的肿瘤患者使用特定药物，最终能否得到有效的治疗。这一计划将现有和在做临床试验的药物均包含在内。

基于人种的遗传和癌症基因组差异，元码针对华人的遗传特点和癌症基因组特征设计了针对华人的检测方案，田埂告诉贝壳社，“元码在NCI-MATCH所使用的基因测序方式的基础上，利用自身的专利技术Tcap（一种结合转座子酶和特异性扩增的技术），根据数据库数据分析和文献的报道，结合中国人自身的基因特点，开发了约450个基因，覆盖超过20000个热点突变，设计出了华人分子诊疗分析方案GeneCURE。”

“在针对中国人在前期的验证中，测试的结果显示，突变检测可以100%通过传统方法得到验证，RNA结构变异的验证率超过90%。”

除此之外，元码基因还有两项专利技术Ucap和Decap。“Ucap和Decap技术用于液体活检领域，相较于针对实体瘤研究的NCI-MATCH所用的技术，这两项技术涉及的范围更广。利用Ucap技术，10ml血液检测肿瘤的灵敏度可以达到万分之一；Decap技术，是基于游离DNA降解规律的设计探针检测方法，可以高效地检测cfDNA中的ctDNA，并通过测序序列核心区域分析，推测组织来源。”

扩大技术涉及癌种，提出“四定”活检概念

田埂表示，未来，还是会围绕肿瘤的临床检验发展。“对于组织的分子病理学检验，我们想完成特殊癌种基于高通量测序的快速解决方案，例如肺癌、乳腺癌，并推广到医院当中。”

“对于液体活检，我们提出了定性、定量、定位及定序的‘四定’解决方案，即确定肿瘤的性质，肿瘤的生长情况、肿瘤发生的位置及肿瘤发生的顺序。我们成立了‘10K‘液体活检品牌，也会尝试将液体活检应用到癌症早期筛查，通过组织细胞的损伤情况进行筛查，而不是基于大多数公司常用的特异性位点，并将灵敏度提高到万分之一。”

来源：贝壳社  作者：迪卡普里奥利奥