国家基因检测技术应用示范中心建设在山西启动

幸福侠侣

7月17日，由太原国家高新技术产业开发区管理委员会和山西医科大学联合主办、太原高新区生物医药产业企业联盟承办、山西国信凯尔医学检验所有限公司协办的“基因检测·大数据与精准医学研讨会暨国家基因检测技术应用示范中心建设启动仪式”在太原高新区圆满举行。原省人大副主任、山西省出生缺陷干预救助基金会名誉理事长安焕晓，省卫计委、科技厅、太原高新区管委会等相关领导参加了启动仪式；中国工程院郝希山院士、国际人类基因变异组计划中国区总协调人祁鸣博士、国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心李青主任、中国科学院计算技术研究所研究员、中科信息产业研究院精准医学研究所赵屹所长等出席了此次启动仪式并做了专题报告。启动仪式的成功举行标志着山西省基因检测技术和质量获得国家认可。

我国是世界上新生儿出生缺陷率高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，被喻为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”，而山西省出生缺陷率为全国之首，被称为“珠穆朗玛峰”的“峰顶”。在国家投入层面上，全国每年为出生缺陷婴儿的治疗、干预等费用高达数百亿元，社会负担则更是达数千亿元。同时，山西省也是肺癌、食道癌、乳腺癌、大肠癌、宫颈癌、卵巢癌等癌症的高发地区，肿瘤发病率为202.41/10万，其中胃癌发病率最高，为46.63/10万。在女性中宫颈癌、胃癌、食管癌、乳房癌发病均较高。

基因检测可提高人类预防疾病发生的准确性，在发达国家，基因检测已经被普遍认可。美国每年有400～500万人接受基因检测，家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%，早期治愈率高达95%，大大提高了国民的健康水平和生活质量。山西省作为全国出生缺陷率最高的省份和多种恶性肿瘤的重灾区，基因检测的市场需求巨大，开展、推动基因检测技术在山西本土的发展，对有效地防控疾病的发生意义重大，一方面可成为实实在在解决山西省出生缺陷和癌症高发地区的惠民措施，帮助摘掉山西省在全国出生缺陷率最高发的帽子，降低癌症发生率并提高癌症治愈率；另一方面也可以成为山西生物医疗技术领域的突破口，促进山西经济创新转型发展，真正实现山西经济振兴。

为了实现全民健康， 2015年6月，国家发展和改革委员会发布了《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》（发改高技[2015]1303号）。通知指出，“新型健康技术惠民工程”是六大新兴产业重大工程包之一，该工程包“支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化”。2016年3月，国家发改委正式批复27个基因检测技术应用示范中心，将从国家层面上快速推动我国基因产业规范化、跨越式发展。山西国信凯尔医学检验所成为全国首批基因检测技术应用示范中心承建单位之一，山西仅此一家。基因检测示范中心负责人、太原高新区生物医药产业企业联盟理事长王万恒博士向省领导、业界同行展示了该中心的资源优势、战略联盟和建设方案，未来基因检测服务体系和地方遗传病信息服务平台的建立，将惠民利国，有效地防控出生缺陷发生和癌症的早防早治。在启动仪式的现场还举行了签约仪式，山西国信凯尔医学检验所与上海国家基因检测示范中心云健康基因科技（上海）有限公司签订合作协议，两个国家示范中心的合作为全国首例，双方在项目和惠民工程、精准医疗方面的合作，将共同推动基因产业快速发展。山西国信凯尔医学检验所与山西省出生缺陷干预救助基金会联手，就新生儿耳聋基因检测惠民计划开展合作。

研讨会上，四位国内外知名专家从基因检测、大数据和精准医疗的不同方面对行业的发展进行了探讨。中国工程院郝希山院士做了题为 《高通量基因测序技术在肿瘤精准医疗中的应用探索》的报告，阐述了基因测序在肿瘤精准医疗的临床应用中起到重要的作用。李青主任做了题为《与精准医学相关的国家科技计划介绍》的报告，介绍了精准医学国家科技计划和重点专项。祁鸣博士做了题为《遗传病的诊断与精准医疗》报告，介绍了国际国内医学的新发展，通过对多种病例的分析，阐述了遗传与基因组医学将成为临床服务的常规部分这一观点。赵屹所长做了题为《精准医学中的基因大数据分析及应用》的报告，探讨了高通量测序对遗传病和肿瘤的精准治疗中的应用，通过云计算平台大数据的分析，得到相关生物信息数据，进而对疾病进行精确诊断。各位专家一致认为，基因检测技术的临床应用将极大的提升重大疾病的预警、预防与精准诊疗能力，满足出生缺陷防控、个体化医疗等方面的需求，促进新型健康技术普及惠民。

根据基因检测技术应用示范中心的建设方案，山西国信凯尔医学检验所拟在全省11地市共建1个中心、10个分中心，提高山西省当地居民对出生缺陷遗传病基因筛查技术的知晓率和认知率；开展基因检测技术宣传和培训，提高基层医务人员和计划生育工作人员的业务水平; 形成“可推广、可复制、可考核”的城乡优生优育出生缺陷防控基因检测技术与应用体系；建设投资为47080万元示范中心基地，将现有的申请单位规模扩大20倍，成为国内领先的基因检测示范中心，并将成为与国际接轨的个体化诊断技术发展中心，加快建设国家发改委批准的基因检测惠民工程项目，推进国家“十三五”精准医疗计划和健康中国战略计划的实施。


来源：太原新闻网