“有中国特色”的精准医学

检验之星

    2004年，《新英格兰医学杂志》发表了一篇精准医学的标志性论文，这篇文章描述了一个癌症患者的治疗过程。用基因测序的方法找到患者突变的靶标，在辅以有针对性的化疗药物治疗小细胞肺癌，即所谓的精确打击，以代替肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效率，还能降低患者痛苦程度和经济负担。治疗，迈进了精准医学的时代。

    不久前，中科院的重点部署项目“中国人群精准医学研究计划”已经启动，在未来的4年里将完成4000名志愿者DNA样本和多种表现型数据的采集，并对其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案和针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险和药物反应的预警和干预研究。

    精准医学的出现使得医学工作者基于个体基因组信息和疾病分子机制进行准确预警和治疗，以及解决治疗低效和降低医疗成本成为可能。2015年初，美国就宣布启动了美国百万人精准医学研究。

    现代医学迅速发展，精准医学在西医领域应用日渐成熟，加上当今医学领域基因组学及蛋白质组学分析等医学技术的成熟运用，使得“精准医学”这一概念具有很大的吸引力及应用价值。据了解，在即将举行的“2016多组学研究与临床转化研讨会：迈向精准医学”研讨会上，上海交大医学院附属国际和平妇幼保健院的黄荷凤院长，将针对精准生殖医学进行专题讨论，黄院长的报告主要围绕着胚胎遗传学诊断的临床策略。同时参加会议的还有中国科学院北京基因组研究所的方向东研究员，针对的话题是“多组学大数据分析与肿瘤精准医学研究”，将多组学与精准医学相结合。

    用组学技术来分析人类疾病的发病机制或治疗措施，不仅有助于发现可用于临床的分子标记物，还可以在试验环境下探索多种疾病的发病机制。多组学技术已经广泛应用于癌症研究，尤其是用于剖析肿瘤不同生物学特点以发现生物标记物、增进对发病机制的认识、发现治疗方法等方面。与此同时，组学研究作为基础研究仍然处于解读阶段，虽然测序成本下降显著，但是基于海量数据库的计算机分析、人工分析以及数据存储耗时且昂贵，是走向临床的最大挑战，为了促进多组学研究的发展及其在临床转化上的应用，需要包括其它学术团体在内的国际合作。

    据悉，2016多组学研究和临床转化研讨会，涉及基因变异、测序分析、转录调控、代谢研究、RNA干扰等，力图打通多组学研究到临床应用的通道，推动多组学技术在医学转化上的应用。将汇集国家组学计划领导者、国内组学研究重点实验室的专家以及一线医院的学者，医院医生，遗传检测第三方共同探讨推进多组学研究在临床应用上的进展。

来源：生物谷