基因检测再下一城，“液态活检”会成为谁的天下？

检验之星

“我整天都惴惴不安。那天晚些时候我做了一个细胞切片检查,医生将内窥镜放进我的喉咙，经胃抵达肠道。他用针穿刺我的胰腺，从肿瘤上取下一些细胞……”乔布斯曾经如此回忆自己的抗癌经历，而他所述的正是基因测序进行“个性化治疗”的组织活检过程，这是目前流行于全球的“精准医疗”技术代表性的诊断手段。

这一治疗方式使得乔布斯获得了比一般胰腺癌患者更多的生存时间，但显然，手术本身是痛苦的。

但如今，一个同样可以精准测定肿瘤状况却轻松百倍的技术正逐渐被科学界认可，在2015年，它被有着百年历史的权威科技媒体《麻省理工评论》评为了十大科技突破，它的名字叫做“液态活检”。

何为液态活检?

传统的肿瘤检测方式存在许多局限：例如组织活检，需要患者进行手术从肿瘤上取样切片，这给患者带来很大痛苦，并且不能频繁进行。它只能对单一器官进行检测，局限性也非常大，不适合在常规体检时使用。

更严重的是，从肿瘤上切片提取组织会对肿瘤进一步刺激，容易激发癌细胞的快速增长。

液态活检的好处在于，它可以使医生频繁监测肿瘤的发展：只需通过抽血，就可以在人体的循环血液中检测ctDNA(死亡肿瘤细胞上脱落释放的小片段肿瘤基因)从而快速确定一项治疗方案是否适合患者。如果治疗方案无效，可以立即放弃，避免患者遭受副作用之苦，也可以让医生尽早尝试替代方案。

但液态活检的技术难点在于：在人体的血液循环DNA中，ctDNA占比极低，仅有千分之一水平，并且含量极少，非常难以捕捉。要准确地通过血液来提取相关信息就需要对ctDNA进行全基因组无差别扩增，进而测定数百种肿瘤相关基因的体细胞突变。

除了大幅缩短癌症确认时间，在癌症早期就能够进行确认外，液态活检更大的现实意义在于可以对癌症患者的治疗情况进行随时跟踪，真正实现“个性化精准治疗”。

举例来说，化疗是治疗恶性肿瘤最重要的手段之一，然而肿瘤细胞对化疗药物产生耐药常常最终导至化疗失败。这种“获得性耐药”往往发生在用药一段时间后，肿瘤细胞会不断发生新的基因突变，有些突变使得它们对于化疗药物不再敏感，药物的作用明显下降。

但肿瘤液态活检技术可以监测治疗方案在癌细胞产生耐药性之后的效果，一旦发现，就能及时进行调整。这种低风险性和高时效性大大降低了医生的诊治和用药难度，从而能让患者得到及时有效的准确救治。

掘金者

测序巨头Illumina首席执行官Jay Flatley此前在接受媒体采访时曾表示，液体活检的市场规模至少达400亿美元，甚至宣称这项技术可能是癌症诊断领域最激动人心的突破。它不再像如今备受争议的基因检测，只能对未来进行“概率性的非精确预测”，而是可以在肿瘤体检早期筛查和指导肿瘤病患精确用药(尤其是靶向药)的临床领域做出贡献，事实上，这也是精准医疗当前市场最迫切的两大需求。

在业内看来，中国的“精准医疗计划”有着战略需求和考虑：根据全国肿瘤登记中心的数据，2014年，全国合计新发癌症人数为337.2万人。

资本市场上已有掘金者虎视眈眈：达安基因(002030)qixia广州达安临床检验中心入选首批基因测序临床试点单位，可开展包括肿瘤高通量基因测序、无创产前筛查等临床应用；迪安诊断(300244)全资子公司杭州迪安医学检验中心入选首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位；世和基因是国内肿瘤基因测序新技术储备最为丰富的企业之一，北陆药业(300016)持有其20%股权；华大基因的基因测序能力全球领先，荣之联(002642)参股华大基因，并为其设计和建设生物信息超算中心。

来源：解螺旋