全国临床基因扩增检验实验室质量保证暨高通量测序技术临床应用高峰论坛在重庆召开

幸福侠侣

近年来，随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出，相关的基因检测正在全国各级临床实验室逐步开展，涉及的临床实验室分布在检验科、中心实验室、病理科、药剂科、妇产科、肿瘤科等，涉及的检测方法绝大部分采用以PCR为基础的基因扩增方法，其对实验室分区及质量保证措施均有严格要求。

卫生部临检中心越来越重视检测项目的室间质量评价

卫生部临床检验中心从2014年开始，逐步正式开展相应检测项目的全国室间质量评价。为加强个体化医学检测的质量保证和标准化以及对近两年来全国临床基因扩增检验实验室检测质量进行总结，并对临床实验室常规基因扩增检验中的一些关键问题进行针对性的培训和探讨。

2015年10月21日至23日，卫生部临床检验中心在重庆市召开《全国临床基因扩增检验实验室质量保证大会暨高通量测序技术临床应用高峰论坛》。全国各临床基因扩增检验实验室和高通量测序临床应用试点实验室近千人参加了此次的大会。

此次大会主要围绕个体化医学或精准医学检测质量保证与标准化、高通量测序技术临床应用高峰论坛、临床基因扩增检验实验室质量管理、临床基因扩增检验试剂方法的性能验证和性能确认、临床基因扩增检验的室内质量控制、全国临床基因扩增检验实验室检测室间质量评价（病毒、非病毒、HPV基因分型、EGFR突变、KRAS突变、华法林药物代谢基因多态性、外周血胎儿染色体非整倍体高通量测序检测等）总结、临床基因扩增检验实验室质量管理经验、临床基因扩增检验的国内外研究进展等主题展开。

精准癌症学：从1.0时代迈向3.0时代

国家卫计委临检中心副主任李金明

首先，来自国家卫计委临检中心副主任李金明做了“精准医学与精准检测”的主题演讲，他介绍了随着基因测序技术的不断发展，精准癌症学已经从1.0时代进入了3.0时代。其中精准癌症学3.0时代指采用复杂算法，分析基因组、蛋白质组、代谢组和转录组数据，推定驱动特定患者肿瘤的分子通路，联合使用小范围靶向治疗药物进行尝试性个体化医疗。

而后，来自武汉大学人民医院的李艳教授介绍了基于NGS技术肿瘤个体化的平台建设，卫生部临床检验中心张瑞博士总结例如胎儿染色体非整倍体高通量测序检测室间质量评价，并介绍了肿瘤高通量测序室间质评的要求。

中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科马飞教授在报告演讲中表示：液态活检引领未来10年肿瘤治疗，ctDNA是一种特征性的肿瘤生物标记物，并且还可以被定性、定量和追踪。

通过对全国临床基因扩增检验实验室的室间质评，提高判定实验室的校准、检测能力以及监控其持续能力，不仅相互校正各实验室测定结果的准确性，而且了解各实验室之间结果的差异并进行校正，使结果具有可比性。

高通量测序在临床中应用

高通量测序因其检测通量、成本和效率方面的优势，也展现了其广阔的应用前景。与此次全国临床基因扩增检验实验室质量保证大会同期举办的还有高通量测序技术临床应用高峰论坛，来自5家不同单位/企业的专家依次介绍了高通量测序在肿瘤基因检测中的应用，高通量测序在胚胎植入前遗传学诊断中的应用，高通量测序实验室进行无创产前检测的经验，高通量测序在临床诊断中的应用，高通量测序在肿瘤个体化诊疗中的应用。

显而易见，基因测序（尤其是高通量测序）作为目前生物学领域最炙手可热的专业门类之一，近几年在国内外均得到了快速的发展，它不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病，从而为后期的防御和治疗提供有效的帮助。

来源：生物探索