热点前沿：个性化医疗发展大聚焦

检验之星

个性化医疗的现状

术语”个性化医疗”经常被描述为提供正确的剂量、在正确的时间、正确的药物与正确的病人”。更广义地说，可能是个性化的医疗(也称为精准医学)。

美国的个性化药品市场在 2010年至 2015 年期间以 9.5%的复合年增长率增长。这种增长在未来预计中将由以下几个因素驱动，如节约治疗成本，疾病早期诊断，药物安全性，患者的依从性和治疗的优化等。

目前，美国主导着个性化用药市场。然而，科技的进步和DNA领域的发展使得英国、法国、印度、中国和日本有望建立个体化用药市场。

技术的快速进步，使得识别一个人的独特基因组成为可能。每个人以百万计差异的基因组而与别人不同，同时，这种差异影响着疾病和治疗反应的敏感性。 对个人基因组更直白的理解是让科学家和临床医生研制“个性化”的药品。

个性化基因组医学革命将产生更有效的效果：减小药物的副作用，增加更长寿、健康的生活，并降低医疗成本。据普华永道的数据，个性化的医药产业在美国已经产生了每年28600万亿美元的产值，并以每年11%的速度增长。JAX基因组医学研究将会揭示基因组的变化是如何影响健康、疾病和药物反应的，进而促进个性化医疗的发展。

全球个性化医药行业在 2014 年的产值为 1.00788万亿美元。预计将在 2022 年，预测期内增长，如果以预测期内的11.8%的年复合增长率增长的话，到2022年将达到2.4525万亿美元。市场的关键驱动因素包括：日益发展的下一代测序、 全基因组技术、 同伴诊断和越来越多的零售诊所。

主题 1： 个性化医疗在人类、动物模型方面的临床表现

个性化医疗是基于种内差异。基因组成的微小差异可能导至药物反应或疾病，从而造成个性化医疗的巨大差异。简而言之就是： 在任何给定的复杂系统中，初始条件的微小变化会导至截然不同的结局。尽管人类和其他物种的都存在种内变异，但非人类物种，仍然是以改善人类健康为目的的确定数据的主要模型。我们把这种做法变成了一个问题研究，得出结论认为，基因与人类自身的研究应该是获得人类疾病和药物反应相关数据的主要手段。如果在人类和动物模型中研究个性化医疗，并得到准确结果，将是今后个性化医疗的主要发展战略 .

主题 2： 埃博拉疫情的遗传学

埃博拉病毒基因组序列分析是针对埃博拉病毒 (EBO) 基因组第二至第六个基因。其病毒特征和纤维病毒、马尔堡病毒极为相似。科学家用基因组测序技术来确定埃博拉病毒的起源，并且跟踪当时正在非洲爆发的埃博拉病毒的传播轨迹。

主题 3： 分子诊断学和治疗学

分子诊断技术是用来分析基因组和蛋白质组生物标志物的一门技术， 通过运用分子生物学来进行医学测试，可以实现个性化医疗中个体遗传密码的价值和明白细胞如何表达基因蛋白。这项技术可用于诊断和监测疾病，发现危险并决定哪种治疗方案最适合患者的个体化诊断与治疗。 治疗和诊断在很多医学专业都非常有用，包括传染性疾病、肿瘤学 、人类白细胞抗原配型 (研究与预测免疫功能)、 凝血和药物基因组学-即遗传预测哪些药物的效果最好。

主题 4： 生物标志物

在医学上，常以生物标志物和分子标记作为指标，来衡量某些疾病的严重性或存在状态。检查一种疾病特异性的生物标志物，对于疾病的鉴定、早期诊断及预防、治疗过程可起到监控作用。寻找和发现有价值的生物标志物已经成为目前研究的一个重要热点。

对于疾病研究，生物标志物一般是指可供客观测定和评价的一个普通生理或病理或治疗过程中的某种特征性的生化指标，通过对它的测定可以获知机体当前所处的生物学进程。当今时代的分层医学和生物标志物驱动疗法，关注的焦点已经从传统的基于解剖学的分期系统的预测，转移到使用肿瘤和基因的遗传组成来决定治疗方案的选择，从而针对单个患者的综合疗法。

基因组学和其他“组学”技术，在很大程度上促进了生物标志物，如分层生物标记物等的个体化医疗的发展。近年来，癌症基因组的高通量测序的研究已经得到了大力支持，扩大了肿瘤的分子分型。这些研究已经确定能激活癌基因活化的生物标志物，并且为患者在临床试验中进行分子靶向治疗提供理论基础。针对罕见癌症或某些癌症的分子亚群来调整药物的有效性，快速周转临床等级排序等。

主题 5： 纳米技术和生物技术

纳米技术 (“纳米技术”) 是用单个原子，分子和超分子制造物质的科学技术，研究结构尺寸在0.1至100纳米范围内材料的性质和应用。最早的、广泛地描述纳米技术，是将纳米技术作为一种特定的技术目标，能够精确操纵原子和分子，用以制造大规模的产品。现在也被称为分子纳米技术。

制药纳米工具的应用、细胞治疗和分子机制是纳米技术和生物技术的技术和工具。由人类代谢推导人类基因组是最好理解的，即，人类基因组是一组在人体的全部基因，人类代谢是一组通过人类代谢作用的组分，通过其在个性化医疗中代谢学，生物信息学、生物传感器的角色就能很好的理解。

主题 6： 在药物分析中的预测医学

预防医学是在医学领域中，用于预测疾病概率并制定预防措施，以防止这种疾病发生，或显着减少其对病人影响的一种科学(例如通过阻止死亡率或限制发病率)。其技术和试验包括新生儿筛查，诊断测试，医疗生物信息学，产前检查，携带者检测，孕前检测。

新生儿筛查是一项公共卫生计划，旨在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，旨在让那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

产前检查是用来在胎儿出生前寻找胎儿或胚胎的疾病和病症，以减少其不良影响。这种类型的测试是针对那些使婴儿患遗传因子风险增加的夫妇或有染色体障碍的夫妇。筛选可以判断胎儿的性别。产前检查可以帮助一对夫妇决定是否终止妊娠。像诊断测试，产前检查可以是无创性或侵入性。非侵入性技术包括妇女子宫测试或母体血清筛选。这些非侵入性技术可以评估一种状况的风险，但不能准确地确定这个胎儿是否处于这种状况。

主题 7： 预防医学

为了保持病人的健康，所有的医生都会应用预防医学。它也是一种被美国医学专业委员会（ABMS）认可的独特的医学专业。预防医学 关注个体、社区和特定人群的健康。它也被用于治疗肥胖 、失明。 流行病学是研究特定人群中疾病、健康状况的分布及其决定因素，并研究防制疾病及促进健康的策略和措施的科学。

流行病学应用了一种研究方法，用以了解预防疾病的计划模式和人类健康与疾病的原因，同时 将这种知识转化为设计方案，以防止疾病的发生。该学科在参与美国国家卫生研究院赞助的多站点、 纵向队列研究上，有着悠久的历史。同时，它的教师是由其许多研究者发起组成的，并从事美国国立卫生研究院资助的研究项目和试验的工作。公众相信，在预防医学时代中，疫苗是免疫项目能够成功的一把钥匙。

主题 8： 卫生保健医学和 P4 医学

P4医学 是一项通过生物技术，从根本上提高人类生活质量的计划。 P4医学是由生物学家Leroy Hood提出的，是短期的“预测性，预防性，个性化和参与性医学”。P4医学的预想是，在接下来的20年里，医学实践将通过生物技术进行革命性的革新，将是管理一个人的健康，而不是治理一个人的疾病。

内科或一般医学(英联邦国家)是处理与预防、诊断医疗和成人疾病的治疗等的一门学科。内科学的内容包含了疾病的定义、病因、致病机制、流行病学、自然史、症状、征候、实验诊断、影像检查、鉴别诊断、诊断、治疗、预后。内科学的方法是透过病史询问或面谈后，进行理学检查，根据病史与检查所见的结果做出实验诊断与影像检查，以期在众多鉴别诊断中排除可能性较低者，获得最有可能的诊断 。急诊医学是一门以综合医学知识为基础，对急危重症患者的病情给予及时评估和干预治疗，防止其进一步恶化的专门学科。

主题 9： 生活方式医学

生活方式病是发达国家在对一些慢性非传染性疾病进行了大量的流行病调查研究后得出的结论。这些慢性非传染性疾病的主要病因就是人们的不良生活方式。

生活方式医学 (LM) 是通过生活方式干预进而对疾病进行治疗和管理。LM 成为首选的方式不仅能够预防，同时能够治疗大多数慢性疾病，包括 2 型糖尿病、冠心病、高血压、肥胖、 胰岛素抵抗综合征、骨质疏松、癌症预防等，同时也包括糖尿病患者的有氧和抗阻运动， 睡眠和疾病预防，内在动机和健康行为依从性等。

主题 10： 基因组学

基因组学是遗传学中的一门学科，应用DNA重组、DNA测序方法和生物信息学序列，组装、和分析基因的功能和结构。通过了解如大脑这样最复杂的生物系统，使得基因组学的进步引发了一场基于发现研究的革命。领域包括努力确定整个 DNA 序列与人类基因组 的有机体和精细遗传图谱。还包括基因组内部现象的研究，比如其他位点在基因组和宏基因组之间的相互作用。

比较基因组学是生物学研究中的一个激动人心的新领域，其将不同种类的生物，如人类、小鼠和各种其它生物，如从酵母到黑猩猩等的基因组序列进行比较。

比较基因组学是基于基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。利用模式生物基因组与人类基因组之间编码顺序上和结构上的同源性，克隆人类疾病基因，揭示基因功能和疾病分子机制，阐明物种进化关系，及基因组的内在结构。

主题 11： 癌症免疫学及肿瘤学

个性化医疗可用于了解一个人的基因组成，解开他们肿瘤生物学的相关信息。基于这些信息，医生们希望找出预防、筛查及更有效、更少副作用的治疗策略。通过执行更多的基因测试和分析，医生可能定制治疗每个病人的需求。创建一个个性化的癌症筛查和治疗计划，其中包括确定罹患癌症的可能性和选择筛选策略来降低风险，采用更有效、副作用小的治疗方案，预测复发风险的几率等。

FDA体外诊断和放射卫生办公室副主任伊丽莎白 A.曼斯菲尔德博士认为个性化诊断医疗设备可以帮助医生决定给病人提供哪些治疗和给病人药的剂量。针对糖尿病的个性化医疗基于个人遗传信息对糖尿病预防、 检测、 治疗或监测的战略调整。PMFD 的做法涉及四个过程。第一，对基因、糖尿病及肥胖生物标志物的鉴定。第二，基于他们基因型的分配，检测糖尿病和/或肥胖表型的高风险个体。第三，为受影响的个人选择个性化疗法。第四，测量糖尿病的循环标记物来监测对预防或治疗的反应。

来源:  动脉网  作者：陈坤