无创产前基因检测相关知识答疑

检验医师

1. 无创产前基因检测主要检测什么?

　　无创产前基因检测技术主要针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常进行检测。21-三体综合征即唐氏综合征，18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏等方面的异常。大多数21-三体的胎儿都能分娩存活，但患儿表现为先天智力底下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形，大约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。这类疾病目前尚无有效的治疗方法。

2. 抽母亲的血就能检测胎儿有没有患唐氏综合征，感觉不敢相信啊?!

　　1997年香港中文大学卢煜明教授孕发现孕妇静脉血中含有胎儿游离DNA，推广这一技术，近几年已将无创产前检测项目推广至临床。无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集5ml孕妇外周血，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。目前此技术在国内多地已进行技术论证，检测技术和结果得到国内外临床专家的认可。

3. 唐筛可以检测神经管缺陷的风险，无创产前基因检测也可以检测吗?

　　无创产前基因检测技术主要针对胎儿21、18、13三对染色体的非整倍体数目异常进行检测，神经管缺陷是不在无创产前基因检测范围内的。神经管缺陷可以通过血清学产前唐氏筛查计算风险系数，也可以通过后续常规产检(比如超声波检测)来具体排查。

4. 什么情况下需要重抽血?

　　由于个人体质不同，母体血液中所含胎儿DNA浓度也会存在差异，在检测过程中，如果发现胎儿DNA浓度低，为了给您提供准确的检测结果，需重新抽血检测。

5. 重抽血是否代表结果不好?

　　重抽血不代表您的检测结果异常，您不必惊慌，请您理解并耐心等待。

6. 无创检测结果是低风险，是什么意思?

　　低风险结果表示无创产前基因检测21、18、13号染色体数目方面未见异常，建议您听从医生的指导，继续进行常规产检。

7. 无创产前基因检测结果是高风险，后续该怎么办呢?

　　高风险表示胎儿对应染色体99%以上是三体的情况，如果是这样的结果建议尽快去医院咨询医生，进行下一步的诊疗。

（1）首先9周的测试，也是需要胚芽确定是否九周，胚芽长度是23MM以上。

（2）9周无创测试包括唐氏綜合症。

（3）适合人群：高齡产妇，有家族遗传病的孕妇，有异常超音波检查或者血液测试异常的父女。

（4）不适应测试的人群：多胎妊娠，利用捐赠卵子，以代母方式妊娠或胎儿母亲曾经接受骨髓移植，近亲結婚的伴侶不適合(比如说伴侣是堂表亲或者是直系堂表亲)

关于9周经常会遇到的问题：

1. 为什么以前的唐氏是12周，现在的唐氏是9周做?

　　以前的是初筛，也是抽血，不能最终确定，只是筛选是否有患病的风险，就算是高风险，也不能确定是患有唐氏综合征。最终只能抽羊水和绒毛来确认。

　　现在的9周，是无创的，可以确定是否患有唐氏综合征，不需要通过有创的方式(抽绒毛和胎水)来确定，以确保宝宝的安全。

2. 如果客人是双胞胎的话，是否可以做9周无创的测试?

　　不可以做这个测试，但是可以做另外一个华大基因的测试(NIFTY)。需要12周做，也是无创，报告14天出结果，周二，周四送样(或者周一，周三，周五上午收样)。样品不可以超过48小时。费用和9周一样。只能检测出唐氏綜合症(俗稱21三體綜合症)，愛華氏綜合症，帕陶氏綜合症这三个项目。

来源：中华检验医学网