如果婴幼儿出现持续哭闹、饮食不好、生长发育不良等症状又查不出原因,可考虑接受基因检测排查是否患有遗传代谢性疾病。省政府办公厅日前印发《湖南省促进基因检测技术应用若干政策(试行)》,推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用,促进健康惠民。 通过政府采购鼓励筛查唐氏综合征 湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%,罹患这种疾病的重症患儿必须定期输血、排铁治疗或者进行造血干细胞移植手术治疗。有关专家介绍,如果夫妻双方都是地贫致病基因携带者,则子代有1/4几率患病。但通过胚胎植入前遗传学诊断技术,对胚胎细胞进行基因检测,只移植不携带致病基因的胚胎,就能生育一个健康的孩子。如果地贫患者已经自然受孕,也可以通过羊水穿刺(16-22周)或脐血穿刺技术,对腹中的胎儿进行基因检测,以确认其是否也是地贫患儿。 《政策》鼓励有条件的地区针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查,在遵循知情、自愿、保密的原则下,以政府采购的方式开展和推广。针对肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治的基因检测技术应用,可采取政府采购和患者自付相结合的方式。 支持具有市场竞争力的基因检测技术相关产品进入《湖南省两型产品政府采购目录》,对列入目录的产品,给予首购、订购、价格扣除、评审加分等优惠政策。对具有自主知识产权的首台(套)基因检测技术相关设备和首批次产品应用给予重点支持。 部分罕见病基因检测纳入医保 根据《政策》,湖南将选择一批试点地区开展基因检测技术应用专项行动,针对曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象,且现无存活子女的计划生育特殊家庭,由省政府专项基金和指定有资质的医疗机构共同出资,免费开展“先证者诊断”及产前诊断服务,降低出生缺陷儿的出生概率。 对新增总投资在2亿元以上的基因检测技术应用示范中心、第三方医学检验机构等建设项目,纳入省重点工程项目进行管理,优先保障用地。各基因检测应用示范中心、第三方医学检验检测机构年度主营业务收入达到5亿元以上并形成税收的,给予一定奖励。 对参加省外举办的基因检测相关产品与服务博览会、展销会,并单次签订200万元以上产品销售合同的企业,由相关专项一次性给予一定的产品展销推介费用补助。同时,湖南将根据不同类型的基因检测项目,建立多元化的收费清单。将部分治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。 来源:长沙晚报
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