基因测序的落地应用——精准医疗 中国在行动！

幸福侠侣

2015年，“精准医疗”无疑已成为行内的焦点。“精准医疗”本身并不是一个新的概念，不过随着测序技术的发展，以及所带动的癌症基因组图谱计划等大型项目的完工，将这个词推向了风口浪尖。随着基因测序能力的日益强大，成本的逐步降低，其所积累的个人医疗健康数据将越发丰富。通过大数据的积累、挖掘，以及个人信息的融合，精准医疗作为一种新的诊疗方式对于癌症等复杂疾病的诊断和治疗带来了新的契机。

倘若说2014年是基因测序的元年，2015年则是基因测序的大年。从基因测序这一上游技术到精准医疗这最终的应用，中间需要多领域的通力合作，也需要领域间的无缝衔接。为此，主办方测序中国召集了精准医疗这一战线上的战略专家、病理专家、大数据专家、技术专家、临床专家等多位国内外专家学者，并将带来精彩的报告。

2015年6月6日（星期六），由北京协和医院肝外科和测序中国论坛共同主办，中国医学科学院基础医学研究所协办的“精准医疗与基因测序大会”在北京协和学术会堂开幕。本次大会参会嘉宾共计800余人，累计参与人次近千人。

上午9点，大会准时开始，伴随着全场熄灯之时，一部介绍精准医疗与基因测序理论、技术、政策变迁的开幕视频震撼全场，水墨中国风与现代科技风震撼结合，浓浓的中国色彩为大会拉开帷幕。

曹雪涛院士

在北京协和医院中心实验室主任李龙承教授的介绍下，曹雪涛院士为大会致词并宣布大会开幕。他就我国精准医学发展的现状提出要有序推进也要重点突出，在癌症领域以外，我们需要拟定中国医学技术的发展方向。

Session 1

在上午由中国医学科学院基础医学研究所副所长蒋澄宇主持的第一个session中，中国科学院院士陈润生、中国工程院院士程京为与会者带来了精彩丰呈的主题报告。

陈润生——精准医疗时代的大数据整合

观点：“精准”——精准到分子水平

中国科学院院士陈润生

在陈院士看来，精准医学在我国正处于一个非常火热的状态，是下一个医疗发展时代的开始。目前，人类基因组中97%的部分尚无法破解，这些就是所谓基因组的暗信息，因此就需要生物信息研究者们对正从事的研究真正做到精准；同时精准医学是一场革命，本质就是把医疗体系的状况发生改变。把医疗体系前移，从诊治变成评估，变成干预。

所谓“精准”，就是精准到分子水平，我们能精确地知道疾病、健康、生命活动的分子基础，包括基因组、转录组、蛋白质组、代谢组学等一系列组学。所以精准医学的一个基础是组学，那么有了组学以后，同时要有对相应大数据的把握、获取、分析、解释等各个工作。而依赖于生物信息大数据的发展。

程京——精准医学：基因检测产业准备好了吗？

观点：尚未准备好！

中国工程院院士程京

中国工程院院士程京以设问的方式开始他的演讲——《精准医学：基因检测产业准备好了吗？》他在演讲过程中给出了自己的答案：还没完全准备好！按照毛主席的理论，群众的力量无穷，个人的力量非常有限。因此我们不能简单的盲目跟风，而是要根据国情，做好客观的评判，做好自己的路径图。这样才真正能够赢得世界其他国家的尊重。

Session 2

茶歇过后，北京协和医院中心实验室主任李龙承教授主持了大会第二个session。

张泽民——从癌症基因组到精准医学的转变

北京大学生命科学院张教授

北京大学生命科学院张泽民教授可谓亲自见证了精准医疗的发展过程，他在《从癌症基因组到精准医学的转变》中用几个例子阐述了其对精准医疗的理解，其指出基因组在肿瘤方面的应用不仅包括基因组研究，也要引入临床应用，列举抗药性，基因融合等现象，探讨基因组技术在临床应用中究竟能为患者做些什么。

他提出，个体化治疗即精准医疗，具有非常良好的前景，更是一个需要我们去不断完善的过程。此外，张教授强调，在精准大数据方面，北大正在和国际相关组织建立联系，将成为中国最大的数据中心。

程亮——分子病理在精准治疗的应用和进展

美国印第安纳大学医学院病理系及泌尿系终身教授程亮

美国印第安纳大学医学院病理系及泌尿系终身教授程亮为我们带来——《分子病理在精准治疗的应用和进展》。他在演讲中为大家介绍了大量的相关案例，精准医疗通过合理的选择病人的靶点，大大提高了癌症病人治疗的有效率。

程教授认为，如果不引入个性化医疗，则只有25%的癌症药物有效，但个性化医疗则可以使这个概率提高到75%。而93%的病人可以通过精准医疗，改变他们的诊疗方案。程亮教授列举肺癌和结肠癌等癌症的靶向治疗，并加以比较，说明不同癌症，不同患者之间的区别及精准医疗的意义所在，此外他还阐述了液体活检对于提高病人预后的重要性。

Session 3

下午13:30，清华大学医学院研究员郭永主持了本次大会的第三个Session。

高远——基于血浆循环游离DNA的无创产前诊断及早期肿瘤检测

美国约翰霍普金斯大学生物医学工程系高远教授

美国约翰霍普金斯大学生物医学工程系教授高远在《基于血浆循环游离DNA的无创产前诊断及早期肿瘤检测》介绍，相比第一代测序方法，二代测序能够解决更多的问题，他详细地阐述了血浆循环游离DNA的检测意义，以及在早期肿瘤检测和无创产前中的应用。

李娜——下一代测序技术在肿瘤和遗传病中的应用

发展精准医学的3个重点：恶性肿瘤的精准医疗+疑难罕见病和遗传性疾病+药物基因组学

李娜

来自Thermofisher公司临床市场开发经理李娜在《下一代测序技术在肿瘤和遗传病中的应用》报告着重介绍了测序技术，大数据信息科学和医疗的结合，数据共享，法律法规等方面，并介绍了其产品在肿瘤和遗传病中的应用，如可定制的用于罕见病检测的ion inherited disease panel等。

她还强调发展精准医学，我们首先应聚焦几个方面：第一是恶性肿瘤的精准医疗；第二疑难罕见病和遗传性疾病；第三就是药物基因组学。从基因检测，到大数据分析，再到用药指导，是精准医学的基本路线。

赵屹——精准医疗的大数据解决方案

观点：如何健康活到150岁？

赵屹

中国科学院计算技术研究所副研究员，洛阳中科信息产业研究院计算医学研究所所长赵屹在《精准医疗的大数据解决方案》报告中强调：要想做好精准的解读，背后的数据库最为重要；但现在比较糟糕的是针对中国人和亚洲人的肿瘤数据库，尤其是基于人群的数据库是不全的，我们希望IT行业，像百度、阿里也加入我们这个行业，为人类健康做一份贡献。

赵屹教授在本次演讲中向与会者分享了“如何健康活到150岁”的观点，他指出：我们希望能活到150岁，健康地活着，迅速地死去。这过程中不仅需要精准的健康方案，更是需要精准的医疗方案。

最后，赵屹教授介绍了其正在做的名为“晶云”的基因测序大数据分析整合平台，旨在解决测序过程中传输，存储，分析，解读这4大痛点问题。

Session 4

下午的茶歇过后，北京协和医院肝外科副主任医师赵海涛主持了本次大会第四个Session。

熊磊——以患者为中心的肿瘤精准医疗：机会与陷阱

熊磊

思路迪精准医疗研究院，首席医学官，创始人熊磊为大家带来——《以患者为中心的肿瘤精准医疗：机会与陷阱》。

熊磊博士认为对于肿瘤精准医疗来说，首先是要想做，二是可做，第三是能做。“想做”是精准医疗的动力所在；“可做”就是精准医疗存在的医学基础；“能做”是说目前的技术确实能够达到预期的效果。

他分别从3个方面介绍了肿瘤精准医疗面临的机会与挑战，他首先指出，肿瘤其实是基因组疾病，由数个基因逐渐发展为整个基因组的异常；其次每种肿瘤的行为都能找到基因变异的源头，从变异到肿瘤，可能长达20年，而这时间，正是精准医疗干预的机会所在；然而，不同人群对免疫疗法的反应不同，缺乏全面的疾病信息严重影响药效；相比之下瘤的精准医疗包括管理疾病，管理个体，管理信息，不同阶段和场景，以及技术方法也要分别对待。

于福利——攀登精准医疗的云梯-人类基因组大数据提供坚实支撑

于福利

贝瑞和康首席生物信息官于福利博士，描述了《攀登精准医疗的云梯-人类基因组大数据提供坚实支撑》。于博士介绍了基因组学的发展简史、贝瑞和康的起家史及其NIPT产品，指出外周血其实可以用来做胎儿的CNV，有较高的准确度。他人为，数据收集必须全面，假说已经过时了。当下，存储数据是个痛点，对外寻求合作也亟待进行。如果国家能把个人信息数据库作为某种基础建设的一部分，那会非常好。同时他也认为，数据解读会是一个瓶颈。

Session 5（嘉宾主题分享报告）

马秋娟——关于测序专利分析普及推广的项目

马秋娟

国家知识产权局专利局专利审查协作中心医药部主任马秋娟分享了关于测序专利分析普及推广的项目。

她介绍了测序专利研究的几个关键点：一是对于平台技术的研究，包括在基因测序应用过程中从测序之前的样本处理到测序之后的解读，该过程涉及的关键技术，对其中的专利进行相关的分析，包括对重点专利的一些深度解读等，从而形成多个关键技术的专利包；二是关于在基因测序产业应用方面，主要从筛查和肿瘤基因检测个性化治疗相关专利情况进行深度研究，进而从专利布局的角度来看基因测序技术在这两个领域的发展情况；三是研究不同国家在专利的申请或者相关的法律规定上的不同，从而为我国企业进入不同国家的时候提供指导。

庞成林——中国肝癌诊断治疗的一点思考

庞成林

拜耳医药保健有限公司肿瘤特药市场部总监庞成林以肝癌为例，从其技术领域层面提出了一些思考以及迫切性需求。他介绍了肝癌的特殊性（高发，低预后），以及在我国的研究的重要地位，并阐述了早期诊断的重要性。

庞成林强调：中国是世界肝癌的大国，从发病率、死亡率等角度来说，中国的负担是非常重的，因此希望中国在肝癌精准医学方面能够发出更多的声音。

闻丹忆——肿瘤个性化精准医疗的转化医学应用

闻丹忆

上海立迪生物技术有限公司董事长兼执行总裁闻丹忆在“肿瘤个性化精准医疗的转化医学应用”演讲中介绍了PDX小鼠模型是如何应用于肿瘤个体化医疗，以及循环肿瘤细胞CTC方面的应用，并简要介绍了其公司的PDX platform。

赵春林——精准医疗及基因测序投资创业机会

赵春林

康桥资本董事总经理赵春林的分享话题：精准医疗及基因测序投资创业机会。赵春林先生结合自身的经历和体会，介绍了精准医疗与基因测序这个领域有哪些创业机会。

赵春林最后强调：二代测序技术，就像一个互联网刚刚起来的90年代，它可以在很多领域应用，例如肿瘤、心血管领域、糖尿病等各个领域，所以我觉得如果你要想创业的话，现在是一个再好不过的机会。这就像90年代互联网把所有的技术，将来都会慢慢的应用起来。

对于我们当时90年代的互联网而言，谁知道会有阿里巴巴、会有腾讯、会有百度、会有金融招聘、以及移动互联？

补充：精准医疗与基因测序大会带来的投资机会

荣之联、达安基因、北陆药业、千山药机、迪安诊断等

备注：本文部分内容及照片综合测序中国、华大医学微信

来源：生物探索