地中海贫血患者生育前有必要进行基因诊断

检验医师

5月8日是世界地中海贫血日。记者从湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，近年来该院地贫基因检测的人数呈上升趋势，医院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授提醒，地中海贫血患者想要生育一个健康的孩子，做地贫筛查和基因诊断很有必要。

卢光琇教授指出，地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是种常染色体隐性遗传疾病，如果夫妻双方都是地贫致病基因携带者，则子代有1/4几率患病。如果家中有一个重症地中海贫血的孩子，往往需要终生为其定期输血及排铁或进行造血干细胞移植手术治疗。

据卢光琇教授介绍，目前，湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%，罹患这种疾病的重症患儿，必须定期输血、排铁治疗或者进行造血干细胞移植手术治疗。

专家指出，一般而言，地贫患者可在遗传咨询门诊就诊，首先进行血常规检测，相关指标异常，进一步行地贫筛查检测，根据筛查结果的不同，再有针对性地选择做地贫基因诊断。

卢光琇教授说，做基因诊断的目的，主要是实现积极优生，阻断遗传病在家族中的蔓延。如果夫妻双方都携带地贫基因，建议其通过技术对胚胎细胞进行基因检测，只移植不携带致病基因的胚胎，这样就能生育一个健康的孩子。

来源：新华网