华大基因引进太平洋生物科学公司单分子实时测序系统

莺歌燕舞

2015年5月4日--加利福尼亚太平洋生物科学公司（纳斯达克股票代码：PACB）今天宣布，全球最大的基因组学研发机构华大基因购买了其第一台单分子测序仪PacBio RS II并计划购买更多台系统，以将单分子实时DNA测序技术（SMRT）整合到其全球的服务体系中。

华大基因CEO王俊博士表示，SMRT测序技术有着出色的读长和组装精度。PacBio是对具有高重复或杂合等复杂基因组测序的理想平台。有了单分子测序仪PacBio RS II，我们希望能实现向用户交付完整基因组的目标，提供最佳的动植物和人类参考基因组。

单分子测序仪PacBio RS II的读长为业内最长，能达到深度覆盖且精确度高。这些特点使用户可以获得完整的序列变异类型，进行单核苷酸多态性和复杂的结构变异检测，以及此前无法检测到的基因组区域。此外，SMRT测序技术是目前唯一一个可以跨越完整基因序列和染色体单倍体型直接检测碱基修饰和鉴定变异信息的技术。

太平洋生物科学公司CEO Michael Hunkapiller表示，全球领先及最大的测序机构华大基因采用了PacBio测序系统，是对我们技术的证明。华大基因也是测序数据分析的领导者，我们很高兴能携手华大基因，希望共同开发出更多的工具，实现数据的全部价值。

有了Pacbio RSII 华大基因能帮您做什么？

*  可以更精准的进行针对各类物种的De novo测序，平均读长可达8KB，有效提高基因组组装精确度和完整性，一些微生物基因组甚至可以直接测通。

*  建库不需PCR扩增，没有GC偏向性，可以轻松跨过高GC序列。特别是对于某些GC含量很高的极端环境中的生物也可直接测出。

*  可以更加准确的研究结构变异和拷贝数变异，长读长序列还能够跨过可变剪接位点的两侧，一次性得到更精确的全长转录本，也使得RNA可变剪接的研究更准确。

*  Pacbio在表观遗传有着独特的优势。它无需特殊处理可以直接读出多种碱基修饰，包括A的甲基化、C的甲基化和羟甲基化等。

*  搞定高度重复序列。有些人类疾病是因为一些重复序列的重复次数超过了正常的范围，如脆性X-gene病中高达750个CGG重复，以往这些序列是很难通过直接测序测清楚的，现在借助Pacbio长读长，测出高度重复序列已成为现实。

*  HLA分型，人体器官移植中，单体型对配型成功、移植成功有重要意义。HLA是一个长片段约4Mb，长读长技术可以为HLA准确分型提供解决方案。

来源：华大基因