Illumina牵头制定DNA测序肿瘤临床检测规范

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Illumina联合娜法伯癌症中心，弗雷德哈钦森癌症研究中心,MD安德森癌症中心,纪念斯隆凯特林癌症中心,宣布成立AGC（规范基因组联盟）联合机构，指导下一代测序技术在肿瘤临床诊断中的应用。

他们的目标是定义什么是“癌症专属基因组”,即到底那些变异是癌症真正特有的,由此肿瘤学家和病理学家可以确定最佳治疗方案或改善病人的预后。

AGC指出,目前鉴定癌症特有的变异组仍然存在一定的挑战。患者即使是在知名的癌症研究所，很多癌症病人的基因组信息也无法得到精确的解读。

AGC已经建立并将发布一个可操作的DNA测序规范，包括实组织活检、样品储存、提取。此外,它还将为突变检测，注释和阐述提供参考标准并为临床检测报告提供指导。这些规范不仅能促进肿瘤体外诊断的发展还能为传统的基因检测提供支持。

药物治疗将见证基因组学成为医学实践核心的伟大时刻,”纪念斯隆凯特林癌症中心人类肿瘤和发病机制研究部门的主席Charles Sawyers在一份声明中说。“如果肿瘤学家能够意识到分子检测的重要性并能很好的阐述检测结果，那么病人将能更好地接受药物靶向治疗”。

Illumina公司高级副总裁兼首席医疗官Rick Klausner补充说“这个是一个非同寻常的机构，囊括了肿瘤分子诊断，病理学和生物技术等方面专家，相信通过这个团队的努力，每个癌症病人都能够进行肿瘤检测。这将把肿瘤分子诊断带入一个高精尖的时代。”

来源：测序中国