为产前诊断的明天，谈昨天的中心

千姿百态

十几年前每一个地市只能确立一家产前诊断中心（中心），这是行政的规定，标准要求包括：产科的临床、超声、化验室及染色体工作能力这四个内容。各大医院为了争取这个机会，以产科为中心积极与相关科室联络并按标准在原先的基础上进行建设与方向努力。说实在的，那时我们市里四大医院（两所省附属，两所市级医院）的产科都还没有独立的分出来，产科规模都还没有很好的形成，妇产科主任都是管理全科的，医生在妇科与产科之间轮转着，产前检查主要是助产士在做。各医院各科的发展与优势有很大的差异，可以说四家医院各有特长，没有一家医院在四方面都很突出，虽然医院的实力与发展趋势的明显差异当时已是显而易见，但“中心”最后还是以市局领导的本位与意志为主定位了。

　　生活在这一片土地上的我们需要面对现实，都希望“中心”能推进全市的产科工作，大家都翅首以待着。

　　“中心”开展产前诊断工作一段时间后，除了宣传，妇保所还发文要求全市各医院及各县的所有分娩单位，孕妇中期血清筛查全部送“中心”，每年全市各医院的妇幼与产科质量检查都是规定需要检查的指标内容。所有孕妇胎儿的系统超声检查只能在“中心”做出诊断，羊水穿刺检查与染色体检查由“中心”进行。一下子“中心”接受如此庞大分娩人数的中期血清筛查与超声检查，实在是不可能与不实际的工作量。因为孕妇不可能永远在“中心”排队等待检查与报告。

　　矛盾不断产生是需要正确的引导与解决，可惜的是，“中心”通过卫生局以行政下令的方式，召集全市四大医院的产科与超声科主任开会，规定非中心的医院只做普通产科的超声检查，发现畸形都必须由“中心”的超声科进行检查。超声科的主任哗然了，“中心”的超声科能做得了吗？当场会议就不欢而散了。其对全市产前检查与诊断工作所产生的影响是深远的，几大医院尤其在附属医院产科本来还不是医院的主角，超声科主任们有很大的全院内外科超声工作压力，工作量很大，对产前胎儿超声工作的热情本来也是各医院产科主任和医生们与其沟通，取得他们的友情而支持的。现在他们对产科的支持与热情受到卫生部门的如此行政打击，他们还有必要去为了支持自己医院的产科而违反“中心”与卫生部门的规定吗？没有人愿意趟这个混水。实际上“中心”的超声科医生有极大压力，每天排畸的胎儿检测需要水平与极仔细的态度，每个上午做4个左右的孕妇，很显然我们全市的胎儿排畸筛查一段时间处于明显的瘫痪状态，并且也给我们产科的胎儿医学进展带来很大的困境。

　　现实工作中每天面对大量的胎儿超声检查，不少的畸形本来就是会发生与存在的，胎儿的排畸检查本身从20周才开始，挂号、看病、开单、预约、检查与会诊一晃就很容易接近孕28周，可怜的畸形儿孕妇与家属在几家医院的产科与超声科之间被推诿，真可形容为尤如“皮球样滚动与无助”的事例实在是太多了。随着日月的流逝，面对无助的患者超声科的主任也是生活在现实中，也有一些比较理解中国国情与产科医生的超声医生。渐渐地，超声科与我们慢慢达成共识，不收胎儿排畸的超声费用，只管发现与按照“母婴保健法”的规定检查孕妇的问题胎儿出报告，患者无法长期排队等待“中心”复查超声后出诊断进行处理，我们有时就采取两所大医院超声检查确诊致命畸形者由产科进行处理，行政部门与市计生委也采取了不问的态度。这些年就这样，我们努力着为解决孕妇困难而冒险地工作。因为毕竟超声会发现更多的胎儿结构畸形，而真正染色体异常与之相比仍然占极少的畸形比例，一附属医院的超声科承办过数年省级与国家级“胎儿畸形超声诊断新进展”继教班，并在2008年由人卫出版了“胎儿与小儿超声诊断学”可见他们在如此逆境中所做出卓越的贡献，是他们的努力也是广大产科工作者对他们的信赖与支持的结果。

　　“中心”落户的医院，产前诊断水平与能力在提高，尤其是羊水穿刺与脐血穿刺方面。我们会把所有需要做羊水穿刺的患者给予“中心”进行，其实我们的经验是以病人为基础的。“中心”会以电话与信息的方式通知孕妇需要进行羊水穿刺，对于高风险与低风险化验单的咨询不是一般产科医生都能解释清楚，给孕妇造成的精神压力与影响一直是产科一个困惑的问题。后来几年中令我们费解的是，许多低风险的孕妇也被通知需要羊水穿剌而来咨询。做为妇产科医生面对病人都是希望维护“中心”的威信，不想增加医患的困境，不希望给患者不明确和不一致的解释，但是我们对“中心”所做的标准模糊而不解。后来我才了解到市“中心”设定中筛的通知羊水穿刺对象切割值为1/1000，而不是如报告单上所标注的1/270。为此我再认真的查阅资料无法得到认证，因此我只能对来咨询我的孕妇们给予无明确证据需要羊水穿刺的意见。不是不愿意支持“中心”的工作，不能无原因的使孕妇受无故的伤害。仅仅是明知故犯的医疗过度，还是“命钱医疗”的腐败？目睹为高风险担忧，羊水穿刺最后丢失正常胎儿的不幸高龄孕妇而痛心，过多的羊水穿刺现象使大家产生对高风险冒险的心理。这些年基层都不得不认为产前诊断是高端的阳春白雪，下里巴人无法明白低风险、高风险之间的变数。太多的基层不想再去为十几万孕妇中的十几个唐氏儿，更何况低风险中也有出现唐氏儿，花太多的精力去了解那些高深的知识。去香港、国外检查基因等不是少例。还好近两年基因测定明里暗里的在我们当地也是“中心”联络开展了。不管是哪家，只要能为孕妇解决一些问题，都愿意告知患者方便之处，避免了一些不必要的羊水穿刺与脐血穿剌。

　　还有一个困惑是，“中心”要做中期筛查时要求末次月经的日期以超声为标准，即使是能记得清末次月经的妇女，也必须经过超声检查确定日期，我查阅过ACOG的规定不是如此的，只对记不清日期的孕妇可在孕8-15周行超声检查确定，其实超声也是有差异的啊。

　　卫生部卫生技术评估重点实验室有人曾在2006年《产前诊断预防唐氏综合征策略的技术评估》报告中谈及：临床效果、病人角度、组织因素、价格因素等角度认为通过诊断序贯策略进行唐氏筛查的成本——效果不佳。……

　　过去了，这些都过去了。一提有关产前诊断工作好象非中心的医院就是没有资格去学习与掌握，永远无法取得资质，从院长到负责主管化验室工作的副院长及化验室主任都会摆出无资质的理由拒绝产科开展工作。我对建立中心目的的理解是：应当能进一步推动工作的开展，而不是束缚产科与边缘各学科人员的手脚！

　　而今迈步从头越！外周血胎儿游离DNA分析技术：利用孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，基于二代测序技术及生物信息学的分析，可以筛查目标染色体（如2l号、18号、13号染色体）等的数目异常。非常精准的胎儿染色体数目异常筛查的"无创技术"，要完全替代现有的血清生化标志物筛查也是不现实的。我们体会临床医院的实验室再强大，也不可能任何项目都自己去完成，采取院方采样、公司检测分析的合作模式或许会更为迅速与更为利于质控等，并从而获得产前筛查的最佳成本效益比。基因扩增相关技术和染色体微阵列技术（CMA）提高了人类对遗传疾病的认识水平，是分子细胞遗传学技术的最新发展。希望这些新技术很快的在国内展开，产前诊断工作前景无限。

　　卫计委的新规定能真正在为民服务中发挥作用，各级行政部门能理解上级的意图，正确又能真正的了解基层医务人员的状况和基层患者的需求，带给孕妇与医务人员们光明前景的政策与策略，行政的干预影响快快消失吧。只有落后的领导，没有落后的群众。更何况时时刻刻奋斗在第一线的产科工作人员是特别认真与积极的，是通情达理的、特别听话、肯学上进的新知识人。相信她们吧！多一些真本领的竞争，相信中国的民众是不难领导的。

来源：中国妇产科网