AACC2014系列：新生儿筛查 大数据挽救小生命

幸福侠侣

2014 AACC展会于芝加哥当地时间7月29日-7月31日召开，全球700多家参展商汇聚于此，为全世界提供最大、最多、最专业的临床实验室产品与服务，超过2万名实验室方面的专家参加此次会议。在周二的全体会议上，Piero Rinaldo 博士和Kaitlyn Bloom 博士为我们带来了以新生儿筛查为主题的演讲。

Piero Rinaldo 在演讲

       在过去的50年，新生儿先天性代谢缺陷筛查已经逐渐演变成复杂的算法和分层检测。它现在已经极大的综合化和高度自动化，这些都多亏了新的串联质谱法的运用。在周二的2014 AACC年会的全体会议上，Piero Rinaldo 博士和Kaitlyn Bloom 博士在讲台上与我们共同分享了他们的经验，Kaitlyn Bloom 博士是第一个在AACC年会上从患者角度来讨论医学检验的人，从而揭示了检验专业人员每一天的重要贡献。

Kaitlyn Bloom 在演讲

        Bloom 目前是一名费城儿童医院从事分子方向研究的博士后。然而，这不会一直是她在出生时没有被筛查出来的原因。在出生11天后就被确诊为患有苯丙酮尿症（PKU），Bloom 分享了她个人关于新生儿筛查和只用一个干血点检测的故事。“我认为自己非常幸运，出生在可在新生儿期检测苯丙酮尿症（PKU）该项技术的区域，”Bloom 说。“因为苯丙酮尿症，我觉得很幸福，因为，随着时间的推移，它激发了我的激情去更多的了解关于人体新陈代谢的基因并在该领域建立我的职业。”

       一个单一的干血点可以检测出超过100种标记物和比值，并最终可以在众多的遗传性疾病的诊断中提供帮助。但是，尽管在这方面的技术上已经获得了巨大进步，但仍然存在许多问题。例如，应如何处理这些所有的数据？如何预防出现假阳性结果？以及结果如何能较容易的被实验室解释并且使得这些价值可清晰的和具有可操作性的被输入和输出？

       对于这些挑战，Rinaldo 的开创性研究已经发现了一些解决方案，其中一个是使用新生儿筛查实验室的国际合作小组的在线数据库，这是一项被称为R4S（The Region 4 Stork Project）的计划，该项目涉及60个国家的200个实验室，拥有超过120万个数据点、至少16000例使用新生儿筛查显示为真阳性病例。这种创新的方法使用后分析解释工具和多变量模式识别软件，允许不基于正常与非正常价值的较大差异和解释，除了从一种疾病状态到另一种状态。“随着在新生儿筛查中被包含的检测项目的增多，性能指标也必须超过以往的历史水平，”Rinaldo说道。同时，他补充说道，目前新生儿筛查中的假阳性率是过高的。

       该解释性工具为单一条件寻找特异性，或为在多条件中寻找特异性提供支持，只要数据库中有足够的真阳性病例。所有患者的结果都合并成一份单一的分数报告，作为一个百分等级在所有条件相似的病例中并且跟单一的解释指引作对照。该系统的能量由可向该系统中输入他们的病例的绝对用户数量驱动。

       像那些在新生儿筛查中遇到的复杂状况的疾病，需要特定条件疾病范围更胜以传统分析为基础的临界值。R4S 后分析工具（R4S post-analytical tools）从传统的静态过程中获取临床验证，那是在测试发展到一个持续进化期间的早期表现，疾病范围的动态细化——它会随着整个进程的不断推进而持续改进。Rinaldo 已经在这个领域率先发力，虽然 R4S 计划的短期目标是在新生儿筛查结果中减少假阳性的数量，当被问及是否将来有一天消除以严格分析为基础的临界值时，他的回应是“那还用说”。

       本文原文作者：Amy Saenger 博士

来源：Alabmed