德国凯杰携手华大科技开展人类基因突变数据库相关服务合作

莺歌燕舞

　　日益兴起的二代测序（next-generation sequencing， NGS）技术有望极大丰富人类对基因组的认识，并对临床研究和用药产生积极影响。伴随该应用产生的海量数据，也对相应的测序数据分析提出了更高要求。对测序数据进行有效解读，需要将其与最新的突变信息和相关基因表型进行快速、可靠的连接，这就离不开高质量的专业数据库的支持。

　　作为被广泛应用于临床市场的生物数据资源，由BIObase提供的HGMD能提供有关人类遗传疾病突变的综合性数据，可实现针对单一突变的快速查询并支持各种先进的搜索应用。目前，HGMD已被广泛应用于人类基因研究、诊断和个人基因组学等领域，并曾作为一项基本工具在千人基因组计划（1000 Genomes Project）中发挥了重要作用。今年5月，凯杰宣布将BIObase与现有生物信息学产品线进行整合，有力扩充了目前临床研究和诊断方面全球最广泛和最新的高质量文库资源，进一步巩固了在测序数据分析和解读领域内的领先地位。目前，HGMD的遗传变异数据已向凯杰Ingenuity Variant Analysis软件用户开放。

　　HGMD的主要特性包括：包含超过152000份基因突变报告，涵盖突变所在的基因组位置、序列细节等信息，以及指向包括dbSNP、OMIM等公开数据库资源数据来源的链接包含超过5300份总结报告，对于一个给定的基因特征的六类不同致病变异，列出所有已知的遗传性疾病的突变具有先进的检索功能，支持基于特定核苷酸或氨基酸变化，或者在特定特征序列（motif）、剪接位点、基因调控区中位置的突变检索包含一款突变可视化工具，选择基因后，在比对的DNA或蛋白质序列上用特殊颜色显示出突变核苷酸位点支持导出定制的突变记录文件，用于第三方基因组浏览器和分析工具

　　作为全球最大的多组学和生物信息学服务解决方案供应商，华大科技在全球拥有包括10000多家研究机构和30000多个科技伙伴在内的广泛合作网络，为一系列大型基因组科研计划、国际合作项目和数以万计的科研项目提供了杰出的技术服务。此次与凯杰BIObase的合作，将充分结合双方的优势，为大中华地区医院、生物医药企业和学术机构等单位的测序数据分析业务提供更好的服务。

　　BIObase首席技术官Frank Schacherer表示：“一直以来，华大科技都致力于为客户推出最顶级的解决方案。对基因突变进行准确评估是华大科技众多客户的重要需求之一，很高兴能与华大科技就HGMD在大中华区的推广开展合作。我们相信该地区的新老用户将因此得到更及时、更深入和更专业的支持。”

　　华大科技首席执行官李英睿表示：“这是一次双赢的合作。长期以来，华大科技都致力于推动在生物医学、农业和环境等领域的科研发展。与凯杰携手，能进一步增强我们在人类基因组和复杂疾病方面的技术实力，从而为全球合作伙伴提供更好的服务。”

　　在先后收购和整合Ingenuity Systems、CLC Bio和BIObase之后，凯杰已在生物信息学领域形成较为完备的架构，拥有一整套高质量、高度客观的分析工具和解决方案，可协助科研人员和临床实验室在不同生物信息之间形成有效连接，并运用相关数据库进行解读。目前，全球有超过15000个用户将凯杰的生物信息学产品用于数据分析，累计处理的基因组序列超过25万。随着HGMD等专有数据资源的整合，凯杰将进一步扩充全球领先的生物信息学产品线，并通过与当前所有测序仪兼容的通用型解决方案，提供涵盖“从样本到解读”的二代测序完整工作流程。在中国，凯杰也在积极开展相关业务。2013年5月，凯杰（苏州）转化医学研究中心——中国第一家专注于转化医学的研发型企业正式投入运营，主营业务涵盖了生物标记物、遗传药理学、二代测序和药物基因组学四大领域。