华大科技首推基于Complete Genomics平台的人全外显子组测序服务

莺歌燕舞

2014年7月22日电/全球最大的基因组学研究机构华大基因旗下子公司——深圳华大基因科技服务有限公司（简称“华大科技”）今天宣布，在全球推出基于 Complete Genomics（简称“CG”）技术平台的人全外显子组测序服务。该项服务包括深度生物信息学分析及单核苷酸多态性（SNP）验证。从今起至2014年12月31日前订购可享优惠价。

于2013年被华大基因全资收购的美国CG公司，拥有业内高度认可的测序平台，其测序精准度高达99.999%，可以对所有类型的变异进行最灵敏的检测。截至到目前，CG平台已经完成了超过15,000个人的全基因组测序及分析。华大基因凭借其深厚的基因组和外显子测序经验，结合CG平台的核心优势，进一步开发CG平台并推出了强大且快速的人全外显子测序服务。

基于CG平台的人全外显子组测序服务现已上线，每个样本只需5,999元，即可对目标区域进行平均测序深度为100X的深度测序。此项服务包含SNP/InDel检测和注释以及SNP验证，可进一步保证结果的准确性，为用户节省了额外验证的时间和精力。除此之外，华大科技还专门为癌症研究开发了一套流程，以应对癌症研究的实验设计和挑战，提升对存在于异质性瘤中的体细胞突变的检测精确性。

“华大科技推出的基于CG平台的人全外显子组测序服务，满足了市场对于以更实惠的价格获得更优质测序解决方案的需求。”华大科技首席执行官李英睿表示，“我们很荣幸能将这一强大且精准的平台提供给我们全球超过30,000名客户，以及全球更多的研究团体。目前，我们正在开发基于该平台的其他应用服务，例如转录组分析和基因测序分型。我们很期待可以尽快让这些服务上线。”

CG平台以其独有的技术——DNA纳米球芯片（DNB™ Arrays,DNB NanoballTM Arrays）技术和组合探针锚定连接（cPAL™，Combinatorial Probe-Anchor Ligation）技术——可提供最高的测序准确性。专利独有的本地从头（de novo）碱基拼接组装技术提升了变异识别（variant calling）的准确性，使等位杂合基因更易被检出。