国家卫生计生委正式授牌 “个体化医学检测试点单位”

幸福侠侣

2014年6月16日，国家卫生计生委医政医管局副局长周军，中南大学临床药理研究所所长周宏灏院士，清华大学医学院教授、博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士，上海交通大学医学遗传研究所曾溢滔院士，中国医科大学副校长、中国医学会检验分会主任尚红教授，国家卫计委医政医管局医疗护理处处长李大川，湖南省卫生厅副厅长陈小春教授，中南大学副校长田勇泉教授，中南大学科研部副处长李昌友教授，中南大学湘雅医院党委书记肖平教授等出席授牌仪式。

“国家卫生计生委个体化医学检测试点单位”由国家卫生计生委医政管理局2013年9月批准成立，首批试点单位包括中国医科大学第一附属医院、中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所等三家医疗机构。试点单位承担国家卫生计生委个体化医学检测相关管理办法及技术指南验证；实验室开发的个体化医学检测项目进行验证、评价及先期试行；在项目、技术或产品的准入、审批、收费、物价审批及推广应用方面与相关部门沟通，为制定相关政策提供依据。

“现代检测技术正不断推动现代医学发展，以基因组学研究和蛋白质组学研究为重要手段的个体化医学检测，带来了个体化医疗，并呈现出了无限的生命力。没有规矩不成方圆，个体化检测也要必须依存于检测技术的标准化和规范化，个体化检测的质量才能得到保证，才能健康快速发展。”国家卫生计生委医政医管局副局长周军表示，希望通过此次基地的成立，定期举办组织一些培训、研讨、交流、展示等活动，既成为凝聚个体化医学检测专家的舞台，也是推广、普及、规范个体化医学检测的技术平台，不断完善个体化医学检测相关的管理办法、技术指南、操作规范，共同推动全国个体化医学检测工作健康有序发展。

个体化医学是一种根据对病人的基因、蛋白质和代谢产物的分子进行分析而量身定制的诊断和治疗方法。通俗来说，通过基因检测分析评估可能罹患的疾病和预测不同病人的药物效应。并指导临床医生为可能病患提出建议或在临床治疗药物选择时针对患者独特的遗传变异特征选择治疗方式、药物和剂量，即使是治疗同一种疾病，或是同一患者的不同阶段，医生也可能根据病人的遗传背景来选择最合适、最具有针对性的治疗方式、药物和剂量。在未来“定制医疗”时代的个体化医学中，医生可根据基因检测预测不同病人的药物效应，据此指导病人合理用药，规避过敏反应甚至引发严重的不良反应，避免医疗资源浪费；通过产前筛查和产前诊断，对罹患遗传疾病、先天性畸形的胎儿及早采取措施，避免给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担，整体提高出生人口素质。

基因测序已被证明是一项非常有效的技术，在国外已非常成熟，也是评估目前已知遗传疾病的最好方法。专家称“如果导致某种疾病的基因能够被发现，并且提早预防或有针对性地进行治疗，则可以更加有效。”未来开展通过基因测序的个体化医学检测技术是临床个体化医学的大势所趋。

以唐氏综合征的产前筛查为例，传统的抽血“唐氏筛查”只能检出患病的可能性，给出一个不大准确的概率，将较大的高危人群筛选出来，但是可靠性并不高；如要进一步诊断，还需要通过羊水穿刺术进行确诊。羊水穿刺术属于侵袭性产前诊断技术，带来感染甚至流产风险。而无创产前基因检测技术，只须抽取孕妇的5毫升静脉血，就能检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险，准确度达99.96%。

国家食药监总局和卫计委于今年2月9日联合下发通叫停基因测序临床应用。叫停前，基因测序在临床医学上的运用越来越火，但是这一领域缺乏的行政审批监管，临床应用标准缺失，从事基因检测的企业入行门槛低，使得不少没有资质的小公司、机构非法开展这项业务，市场比较混乱，存在巨大风险。基因测序相关产品和技术“涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题”。首先目前国内相关检测机构使用的大多是进口设备，假如这些设备带有后门程序，数据安全就会受到很大威胁，而当这一技术进入临床后，与中国人疾病有关的基因数据就会大批量流出，可能给国家民族带来不可估量的灾难性损失；其次，基因关系到人类的智商、身材等，同时极容易检测判断出胎儿的性别引发人口出生比例失衡等伦理问题，所以基因测序应用不能随便什么机构都可以开展。

所以有必要建立相关标准和规范，让基因测序更安全有效、更科学合理地进入临床。针对某些专业学术机构开放试点工作，将成为中国基因测序进入临床市场规范化的开始，法律专家王良钢说，“在标准和规范未建立前，先试点再广泛运用，是稳妥的。”

小谢

那这对做诊断试剂的企业是有新的机会吗