FDA接受23andme的Bloom综合征健康报告提交申请

幸福侠侣

美国FDA刚刚接受了23andme提交的Bloom综合征的健康报告申请，这是基于一种疾病的健康报告。 23andme在2013年11月22日前直接面向消费者提供遗传检测咨询报告，FDA以其检测报告干预了消费者的医疗选择为由要求其接受医疗器械资质水平的监管。目前，23andme暂不提供遗传检测的健康报告，但提供基于遗传信息的关于家庭祖先的信息分析，使用Illumina HumanOmniExpress-24 全基因组SNP基因分型芯片。

布卢姆综合征（Bloom syndrome），1954年由皮肤学家大卫·布卢姆（David Bloom）发现和首先描述。一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者DNA修复中的重组跨越系统有缺陷，因而对中度烷化剂敏感，白血病、淋巴瘤易感。症状有：光敏感、面部蝴蝶状红斑、面部运动失调、发育不良等。