国内首台HiSeq X Ten开始服务：人全基因组测序降至万元

千姿百态

国内第一台Hiseq X已于近日入驻北京诺禾致源生物信息有限公司，诺禾致源基于该平台推出了人全基因组测序服务，首次将价格降至万元。

近年来，随着基因组学的迅速发展，全基因组测序、全外显子测序已成为医学研究者们探究疾病发生发展机理的重要技术。过去，手握大量人类疾病样本的科研人员，碍于高昂的全基因组测序价格，常常选择价格相对较低的外显子或目标区域测序。而现在诺禾致源推出的30x人全基因组测序价格仅1万元，与外显子测序相当，科研人员能够对珍贵样本进行高覆盖率、高深度的测序，深入挖掘样本中的信息，找到和疾病相关的基因。这对中国科研界无疑是个好消息。

Illumina生产的一系列基于边合成边测序原理的测序仪一直以来都具有最稳定的性能，目前全球90%的测序数据都由该测序技术生产。今年年初Illumina推出的全新HiSeq X ten测序平台，单台仪器3天即能完成18个人的全基因组测序，诺禾致源是中国首家引入此平台的测序服务商。

在购买HiSeq X ten平台之前，诺禾致源已经拥有10台HiSeq2500，4台MiSeq，1台NextSeq，以专业的技术能力和优质的售后服务著称，致力于成为全球领先的基因组学解决方案提供者。新平台的建设使诺禾致源进一步成为规模化“测序工厂”，为各类科学研究、各项新应用的创业和孵化提供高质量、稳定、高效、低成本、开放的公共服务平台，推动基因组学的发展。

大数据的生产对数据处理的硬件平台和信息分析的软实力提出了更严苛的要求，诺禾致源配套建设了的高性能计算平台，具备海量存储和计算能力，而信息分析和软件开发更是一直以来诺禾致源发展的核心能力。创始人李瑞强曾任北大-清华生命科学中心、北大生命科学学院、生物动态光学成像中心研究员、博士生导师；曾任华大基因副总裁，主管生物信息分析团队，从业十余年，发表研究论文70余篇，其中包括Science、Nature及其子刊论文30余篇。他所带领的专业生物信息分析团队，擅长对大规模高通量测序数据进行信息挖掘，曾开发了全球首款Illumina测序数据短序列比对软件SOAP、全基因组de novo组装软件SOAP denovo等。自公司成立以来，团队已开发了20余款测序数据分析软件，为科学家和医学研究者们提供完整的生物信息解决方案。

“万元基因组”将在中国医学领域迅速掀起全基因组测序研究热潮，随着癌症和其他遗传疾病的深入解析，这些科研成果也将不断向临床应用的转化，推动个体医疗产业的大发展。