华康基因：让致病基因检测手段“大繁至简”

莺歌燕舞

致病基因检测手段能够极大地方便医生，分子遗传学检验技术必将很快像血常规、CT一样，成为临床医生诊疗疾病必不可少的“武器”。

▲华康基因研究院的研究人员在进行致病基因检测。

“抱歉，关于我们研究院的介绍彩页忘记从会场给各位专家带出来了。”华康基因研究院(以下简称华康基因)院长魏伟向6位来自哈佛大学与曼彻斯特大学的科学家致歉道。

“没关系，我们带了。”一位科学家用手拍了拍上衣口袋，向他点头致意。这些来自大洋彼岸的科学家迫不及待地想到华康基因研究院一探究竟：这家仅成立一年多的研究院真的开始针对300多个癫痫相关基因开展了临床检测?

对于半年前发生的一幕，魏伟依然记忆犹新。那时，欧美顶尖实验室正准备针对67个癫痫相关基因开展临床检测。

医生对很多临床症状类似但病因不同的单基因病的鉴别诊断需求巨大，例如癫痫、遗传性疾病、智力障碍、遗传代谢病、猝死型心肌病等。而由于引起该类疾病的原因复杂，常规检查无法鉴别各种不同的病因。

“单基因病的致病基因明确，如果进行致病基因检测，在分子水平上对上述临床表型类似的癫痫等具体病因可以明确区分，这就很容易做到鉴别确诊。”魏伟道出了闯荡分子诊断领域的初衷。

从4种到485种

“自从拿到了分子遗传学临床检验所资质，北京市各大顶级医院都成为了我们的合作伙伴。”来自各大医院的信任，让魏伟与团队充满了自信。

“这是因为我们通过分子诊断技术对疑难杂症进行有效检验，能够快速地为医生提供准确诊断的依据。”魏伟说。

而一年多前，魏伟和伙伴们却备受质疑。

“你们能行吗?”刚开始时，这是华康基因最常听到的一句话。百般说服，华康基因终于从几家医院得到血液样品。“这一试，结果令医生感到震撼。”

北大医院曾接诊一个3岁男孩。这个孩子患有癫痫，不少医生对此无法确诊，由此带来的结果是临床多种药物治疗效果不佳。患病男孩的父母表现正常，也无家族史溯源。究竟孩子是何原因患癫痫的?

“北大医院为了得到更有效的治疗方案，委托我们进行致病基因检测。”魏伟说。

通过基因检测发现，男孩不幸分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点，这两个杂合位点突变使患者体内ALDH7A1基因失去正常功能而导致患儿罹患吡哆醇依赖性癫痫，而各只携带一个突变位点的患者的父母均表现正常。

“病因确定后医生及时调整治疗方案，很快患病男孩症状被改善了。”尽管只是一个案例，但魏伟难掩兴奋。

不久前，北大儿科癫痫论坛上，北京大学第一医院儿科主任姜玉武作主题发言并公布临床成果，经过基因检测可对8种代谢性癫痫病进行准确定位并提出治疗方案，而在此之前，这是公认的疑难杂症，很难进行准确诊断。

“目前，我们已经可以针对与癫痫相关的485个致病基因开展临床分子遗传学检测工作，具有世界领先水平。”魏伟说。

让复杂简单化

2010年，留德10年的魏伟回国在北京创办华康基因研究院。“我与团队有着美好的愿望：尽可能地接近甚至超过西方分子诊断学技术。”

他与技术团队成功研发具有自主知识产权的BestSeq致病基因检测技术。一方面，他们通过文献调研、数据库分析，确定基因检测在遗传相关的各种常见病、罕见病和传统方法难以确诊疾病诊断中的应用价值;另一方面，通过深入医院临床，华康基因团队与患者、医学专家学者广泛交流，调查医生在疾病基因诊断技术上的具体需要，了解各类患者求医之路的艰辛、痛苦和希望。

华康基因与临床学术带头人合作,从最初的癫痫低成本致病基因检测包，到现在已共成功研发16个致病基因检测包，覆盖神经肌肉系统、遗传代谢、癫痫、智障、性腺发育异常、呼吸系统、心血管、皮肤、肾内、眼科、肿瘤等多科疾病，涵盖病种超过2000种。

魏伟认为，华康基因新一代基因检测技术具有效率高、准确性高、成本低等优势，“我们希望该技术在临床疾病诊断和普通群众疾病预防中能够将巨大的应用价值不断发挥出来”。

因为在临床疾病基因检测领域创业，魏伟还成了一个“追星”族。

“5月份，美国女星安吉丽娜·朱莉将进行预防卵巢癌的手术，这是一个很好的分子遗传学检验技术在临床应用的例子。”魏伟谈起“追星”细节。

相关医师表示，因有明确家族史且携带相关遗传性基因突变，朱莉罹患卵巢癌的几率达50%，新的手术可能是切除输卵管，以减少卵巢癌发生几率。而去年，发现带有高风险罹癌基因，她进行了双侧乳腺切除手术以预防乳癌。

“致病基因检测手段能够极大地方便医生，分子遗传学检验技术必将很快像血常规、CT一样，成为临床医生诊疗疾病必不可少的‘武器’。”魏伟说。

有美好的愿望，必须有“hold”住“瓷器活”的“金刚钻”。对此，魏伟希望，在国家卫生行政管理部门的指导、监督下，可以与同行开展规范、有法可依的基因检测服务，为中国医疗科技尽全力，让更多百姓身体健康水平得到提升，平均寿命大大提升，恶性疾病出生率、发病率、死亡率急剧下降。

来源：中国科学报