基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域中的应用

幸福侠侣

针对我国高发的出生缺陷、单基因遗传病、原因不明的妊娠异常，PCR、 FISH、生物芯片和高通量测序等基因诊断技术实现了临床快速检测或大规模人群筛查。同时，以遗传性耳聋基因芯片、个体遗传检测、肿瘤个体化治疗为代表的SNP分型芯片检测；以胚胎植入前遗传学诊断及无创产筛为代表的染色体非整倍体检测及基因组测序等技术手段为提升我国生育健康研究的整体水平提供了基础性支持。高通量测序技术对机制复杂，特别是同时涉及多个基因、多种变异类型、罕见变异的出生缺陷和遗传病的分子诊断具有非常明显的优势。

　　孙成铭和栾材富[1]鉴于全基因组或者全外显子组的测序在出生缺陷和遗传病检测中的成本比较高，染色体芯片技术对染色体多倍体异常、平衡易位、倒位、低水平嵌合以及致病基因点突变等检测的局限性，阐述主流基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域中的应用成果和前景，提出生物芯片和高通量测序等新兴技术将与PCR、FISH等传统技术齐头并进，将会有效地解决了临床中遇到的瓶颈问题，成为临床上新一代的分子诊断技术。