基因测序临床运用困局：产前筛查火热，疾病预测推广受限

千姿百态

大智慧阿思达克通讯社4月24日讯，两部委联合叫停基因临床应用后又放开试点，引发资本市场对这个生物新兴产业的关注。同时，二级市场层面千山药机（300216.SZ）、达安基因（002030.SZ）、紫鑫药业（002118.SZ）等公司先后公告涉足基因测序领域，引爆市场投资热潮。

　　业内人士指出，基因测序目前主要运用于学术科研。在临床应用方面，遗传疾病的产检应用近年来发展迅速，但在其他疾病筛查和预测上的临床推广难度较大。而A股所谓的基因测序概念企业，真要分享这块蛋糕，其实还有很长的路要走。

　　*基因测序成风口？*

　　基因测序是一种新型的基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因序列，预测罹患多种疾病的概率，如癌症或白血病。

　　从理论上，基因测序可通过测试者的缺陷基因判断其罹患上千种遗传疾病的概率；同时可根据测试者是否存在基因突变对肿瘤、冠心病等疾病给出早期诊断；基于基因序列还能实现有针对性的个性化用药，提高治疗效果。

　　在基因测序临床案例中，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除双乳乳腺预防乳房癌的事例最广为人知。朱莉通过基因测序得知自己身体携带致癌基因BRCA1，患乳腺癌的几率大约是87%。而预防性乳腺切除后，她患乳腺癌的几率已下降至5%。

　　值得一提的是，由于技术的成熟与数据库的完善等因素，基因测序成本也在不断下降，为该技术在临床大规模运用奠定基础。今年1月，全球最大的基因测序仪生产企业美国Illumina公司宣布将发布新款测序仪，将测序成本降至1000美元以内。业内人士认为，成本降低后，基因测序将从高端体检向常规体检过渡，有望在临床大规模铺开。

　　日前，美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets发布了一份关于基因表达分析市场的报告显示，2013年全球基因表达分析的市场规模达26亿美元，而2018年有望达到43亿美元，2013-2018的复合年平均增长率为10.4%。

　　*A股基因测序概念股画饼*

　　基因测序发展空间带给投资者无限遐想，在这种市场情绪渲染下A股概念股成为资金追捧的对象。然而，在业内人士看来，基因测序在当前更多只是一个主题性投资机会。

　　在消息面上，最激动人心的莫过于紫鑫药业（002118.SZ）公告已与中科院合作研发出新一代基因测序仪样机，并将由紫鑫药业对其实现产业化。受此消息刺激，紫鑫药业公告当日股价急剧攀升，最高涨幅8.71%。

　　值得一提的是，目前国内高通量基因测序仪及试剂完全依赖进口，该领域被以美国Illumina公司为首的外资企业包揽。这也意味着，若紫鑫药业的产品能够成功上市，将打破外资品牌在国内基因测序仪市场的垄断格局。

　　不过，在业内人士看来，紫鑫药业从研制出样机到实现产业化，并最终为公司贡献收益，还有很长的一条路要走。一位基因测序行业人士指出，“研制成功并不意味着能够实现商业化，从样机出炉到产业化需要人力、物力的大规模投入。”而一位中科院研究员也坦言，基因测序仪是个系统工程，需要包含各方面的人才，如机械、电子、生物、化学等，只有一家公司搞这个东西的话，难度比较大。

　　千山药机（300216.SZ）也通过收购宏灏基因高调进军基因测序行业，后者主营基因芯片、冠心病基因检测芯片和神经系统疾病基因检测。大智慧大数据终端显示，千山药机收购宏灏基因以来股价涨幅已超60%。

　　不过，在专业人士看来，宏灏基因的基因检测芯片从技术上和市场当前运用广泛的二代高通量测序相去甚远。“我们现在临床用的都是高通量测序，”国内基因测序龙头企业之一，贝瑞和康公司内部人士对大智慧通讯社表示（微信:dzh_news），基因检测芯片只能检测特定基因的部分片段，虽然技术在几年前就已成熟，但由于检测范围窄，实际运用中推广效果不佳。

　　此外，旗下拥有基因测序平台的达安基因（002030.SZ）近期也备受市场关注，已先后接受多批机构投资者联合调研。公开资料显示，达安基因参股公司广州立菲达安诊断产品技术有限公司和广州爱健生物技术有限公司都有涉及基因测序业务。达安基因曾公开表态，公司基因测序平台目前主要用于科研，未来将往临床方向发展。

　　事实上，国内已有多家自建平台为科研或临床提供测序以及数据分析服务的基因测序公司，但真正形成规模的仅华大基因和贝瑞和康生物技术有限公司两家，华大基因正在筹备赴港上市。

　　*基因测序难题：政策收紧，疾病预测尚较难*

　　从理论上，基因测序能够通过基因序列达到预测疾病、早期诊断、个性化用药的效果。然而事实上，即便是华大基因和贝瑞和康这样的行业龙头，在基因测序临床推广上也遇到诸多问题。

　　一位基因测序行业人士坦言，基因测序在不受政策批复限制的科研服务领域的运用很广泛；在临床应用上，近三年间兴起的无创产前筛查由于安全性、准确度更高已逐步被市场认可，在过去的3年多时间里，接受这项检测的中国孕妇已超过20万人。但在耳聋、肿瘤等其他疾病筛查上存在疾病机理复杂、技术进步不到位等诸多问题，目前还很难在临床铺开。

　　事实上，除产前筛查外，基因测序目前在其他疾病预测领域的临床运用及推广情况并不佳。上述贝瑞和康公司人士称，由于疾病机理复杂，基因测序结果本身存在假阳性的可能，市场接受度不高；同时，由于技术发展不到位，在通过测序获悉疾病发病概率后，并没有有效的治疗方法和药物进行预防。“所以我们现在主要的研究方向依然以优生优育为主。”

　　值得一提的是，今年年初国家两部委的一纸禁令，更让基因测序企业处境尴尬。

　　今年2月，CFDA和国家卫生计生委联合发布通知，宣布包括产前基因检测在内的所有医疗技术需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。在上个月，卫计委再次发布通知，已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点。虽然相比前一个通知，对相关企业打开了政策之门，但业内人士指出，目前行业标准未定，将来能不能、何时能开展正式的病人付费的临床诊断业务均是未知数。