基因测序开放试点申请 Illumina CEO来华公关

幸福侠侣

著名影星安吉丽娜·朱莉因基因缺陷切除乳腺催热的“个人基因诊断”概念还在持续。

昨日，全球最大的基因测序检测设备供应商Illumina的CEO Jay Flatley来到中国，并表示看好中国基因测序市场发展。

事实上，我国基因测序仪器市场长期以来都被外资垄断，Illumina在中国市场就处于主导地位。不过，近期国家食品药品监管总局（CFDA）等相关部门收紧了对基因测序临床应用业务的政策，Illumina如果要在此时扩大在华业务，也将面临更大的政策风险。

大市场

从1999年25个人的规模、130万美元的年营业额，到2013年超过3200人的规模、14.21亿美元的年营业额，Illumina花了14年。

Illumina的发展伴随着全球基因测序市场的扩张。数据显示，随着基因测序费用的下降，以及人们对个性化医疗的关注，2013年全球基因表达分析的市场规模达26亿美元，而2018年有望达到43亿美元。

而朱莉所进行的基因诊断只是基因测序技术与应用的一部分。Illumina的业务除了基础研究、基因型鉴定等，还为基因组研究中心、制药公司、农业公司、学术机构以及生物技术公司提供服务。数据统计，Illumina的基因检测设备占全球基因测序市场的三分之二。2013年全年，Illumina的总收入为14.21亿美元，较2012年的11.48亿美元上升了24%。

Jay Flatley还表示，目前，由于技术的成熟与数据库的完善等因素，Illumina体外基因测序成本也在不断下降。2014年1月，Illumina公司推出一款最新基因测序仪器，首次将“人全基因组测序”拉到1000美元成本线。仅在一年之前，完成一套类似全基因测序仍需要1万美元。Jay Flatley表示，未来5年价格可以做到低于1000美元。

中国的相关技术与市场也在不断发展。据不完全统计，仅2013年我国在仪器和试剂上的投入超过了20亿元。

不过，长期以来，我国基因测序仪器还是完全依赖进口，直到几天前才有一款国产仪器面世。4月18日，紫鑫药业（002118.SZ）和中科院北京基因组研究所合作研发的新一代基因测序仪产品正式进入市场。紫鑫药业计划公开征集20家试用单位，免费试用新一代测序仪产品，试用时间为6个月。然而，测序仪需经环保、发改委等政府相关部门审批、备案，达到预计可使用状态的具体时间尚未确定。虽然该产品技术层面已通过验证，但在应用市场的应用性和适用性风险，还需经过市场验证。

“目前国内市场上所有高通量测序设备均为进口，国内也有几家机构在进行研究，但几乎没人用，因为技术还不成熟。”一名基因检测机构研究人员告诉记者。

政策风险

虽然朱莉带热了“基因检测”概念，不过与科研用相比，面向消费人群的体外诊断应用更为大众关注。


在中国市场，基于基因测序技术的产前检测服务一度很红火，近年来华大基因与贝瑞和康都有开展这一业务，而该业务所用技术早已被Illumina应用。不过，这一业务却遭到了政府部门的叫停。

为了整顿基因测序的临床应用市场，今年2月，CFDA和国家卫生计生委联合发布通知，宣布包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。

虽然基因测序临床应用市场越来越大，但基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，都还未达到可以面向消费市场的条件。事实上，Illumina旗下用于体外诊断应用的产品MiSeqDx也是去年11月才获得美国食品与药物监督管理局（FDA）的上市许可，成为首个获得FDA许可的第二代高通量DNA测序仪。而我国用于产前基因检测的高通量测序仪还没有做完医疗器械国家食药监总局的认证。

而在上个月，卫计委再次发布通知，已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等，申请截止时间是4月10日。

“上海有25家医院和机构申报了临床应用试点单位，表格都交上去了，但是我们也不知道是哪些专家来审评，也不知道什么时候才会批下来。”昨日，一家申报了试点单位资质的检测机构人士告诉《第一财经日报》记者。

对于国家时隔一个月谨慎重启基因测序临床应用，该人士认为，目前行业标准都没有定下来，所以还只是“试用”，能不能、何时能开展正式的病人付费的临床诊断业务还不知道。

关键问题仍然没有得到解决。中国企业如果向Illumina购买诊断应用仪器，能不能投入市场应用，还得获得食药监部门的审批。如今相关部门在基因测序临床诊断业务上收紧了政策，能否获批，需要多长时间还不明确。

Jay Flatley对《第一财经日报》表示，当初Illumina把申报文件送上去6个月后得到了FDA的批准，公司也打算用同样的文件送给CFDA来申请，“这样会缩短进程，因为它们已经取得了很多认证。”Jay Flatley说。