 根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。 仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或智力障碍，给社会造成了严重的经济负担。对于普通家庭而言，所造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。 从2011年至2013年5月，在国内进行的总样本数超过20万的临床检测中，无创产前基因检测的准确率的确达到了99%以上，远高于传统血清或B超等唐氏综合征产前检测技术的60%-81%。社会对降低出生缺陷的刚性需求，带来了不小的市场空间。 基于现状，基因检测包括第三方检验的路很难走，甚至很难生存，中国的医疗体系，诸多需要解决的技术问题，难以市场化导至的资本压力，困难太多太多，但如果把眼光放的更为长远，这条路必须走，必须坚持，因为这就是方向就是未来，熬过了万里长征的苦难，迎来的将是插满神州的红旗。 政策导向 从近日国家卫生和计划委员会办公厅发布“国卫办妇幼发【45】号”重要文件：《关于规范有血开展孕妇外周血胎儿游离DNA产筛查与诊断工作的通知》中我们可以获得更多的信息。 1．政府对基因检测的态度明确，套路清晰：有实际需求，有大规模应用前景，现实中在偷偷摸摸开展的项目，先以试点形式限制起来、规范起来，等到时机成熟再取消限制，通过制定准入规则、加强监督，实行大规模市场化应用。昨天基因君还和业内人士开玩笑，对于肿瘤液体活检的试点政策估计也快了，当然肿瘤液体活检相对于NIPT技术上还需要继续完善，需要做的基础研究会更多，需要的时间也更长。但路径是很清晰的，应用一个、规范一个，一旦成熟，随即放开。 2．《关于规范有血开展孕妇外周血胎儿游离DNA产筛查与诊断工作的通知》很明确一点，建立以产前诊断机构为核心，以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所为检测单位，鼓励医疗机构与检测机构合作，结合《卫计委发布医学检验实验室基本标准和管理规范（试行）通知》，政府希望医疗机构做医疗，检验机构做检验，支持第三方独立实验室的意思很明确。 3．第三方检验受益于医改配套政策的效力将逐步显现： 《第三方检验最大的障碍：医院结构差异是导至国内检验外包比例低的主要因素》中已经指出，中美日三国之所以检验外包市场差异巨大，根本原因就是医疗机构的差异性，中国目前公立医院大而全，占据绝大多数就医来源的情况下，中国的第三方检验不可能有太大的发展，反观日本的医院结构以一般诊所为主，大型医院的数量占比很低，同时日本对于大型医院的定义与国内存在极大差 异，医疗设施能容纳 20 人以上即称为大型医院，一般诊所为 19 人以下，这和国内一般医院动辄几百张、上千张床 位的情形大相径庭，所以日本的医疗资源是很分散的，这就能合理地解释为何日本医学检验项目外包的比例高达将 近 70%。 市场层面 对于基因检测和精准医学的质疑，主要是归结于没有做好基础性数据累计，急于将不成熟的产品应用于市场。这一点无疑是正确的，拔苗助长有害无益，不管是科学家、企业家还是投资人，需要更多一点耐心，更多的去夯实基础层面，既然已经起航，就不要寻求速度冒着风暴，稳稳当当的到达彼岸最好。 临床应用和市场化推广中存在的问题，除了政府的正确引导和监管，更多的是行业自身的自我净化能力。这里就要提到泡沫的问题，基因检测行业整体还没有泡沫，泡沫来自于同质化严重，毕竟离市场越近越有机会。但从另一个层面思考，这种同质化反而不是坏事，集中火力攻击一个快要成熟的项目，自然就会出现竞争，但竞争会加速某一个项目快速成熟。把现在的医疗市场比作一个蓝海，那精准医疗就是一个红海，当一个个成熟项目渗透进蓝海，最终整个蓝海都被染红，无数的企业就在这一点点的前进中发展起来。 当初无创产前就始于混乱，如今已经堂堂正正，可以说这对于任何一个有巨大价值和应用前景，但技术上不成熟的行业是一个必须经过的过程，有阵痛最后才会呱呱落地，指望一个孩子生下来就会跑就懂事，不大现实，他会调皮会闯祸，但最终会长大成人。 医疗行业需要更为严谨和认真，第三方检验需要比医院检验科更为严格和苛刻的质量才会发展，那些只想着抢占市场，用低价祸害行业的企业终将被淘汰。价格和质量优于现有体系，具备取代现有公立医院检验科的实力，是第三方检验发展的重要因素，否则政府再怎么支持引导，市场也不会移向第三方。 基因检测是第三方检验取得现有医疗体系市场转移的排头兵尖刀连，第三方检验的春天不是从金域开始，不是从艾迪康开始，是从基因检测开始： 1．原有的第三方检验人才、硬件等各方面其实和公立医院检验科相比，不具备任何优势，尤其是人才更不具备优势，使得第三方检验无法取得医院的足够信任，再加上低价劣质扰乱市场的行为，更使得第三方检验缺乏市场化的市场，更多的是非市场化的市场。但基因检测则完全不同，基因君所认识的基因检测企业从创始人到技术人员，博士比比皆是，生物行业翘楚也大有人在，再加上资本的亲睐，硬件设施得以完善。这使得基因检测具备了医院检验科无法比拟的优势，有效地掌握了技术和品质的制高点。基于信任角度的市场化市场转移将会逐步形成，除了大型研究型公立医院，绝大多数的基因检测市场最终将会拱手给第三方检验。 2．随着第三方基因检测切入公立医院，因为一般性公立医院检验科不能自我掌握最先进的前沿应用，失去了技术前进的能力，人才会逐步流失，检验能力和水平会逐渐降低，最终成为政策之外的一个反作用力，加速中小医院检验外包，实现真正基于需求层面，而非价格、关系层面的市场化。当医生和患者不断接触接受来自于第三方的检验结果时，不可逆的事实就慢慢形成。 总之，着眼现实，困难重重，展望未来，前景无限。 我们所要做的就是，认准方向，坚定信心，强化基础工作，做好人才建设，加强品质管理，在一点点的前进中，认真做好自我准备，向医疗机构和患者提供性价比高，品质优良的产品和服务，树立行业信任度和口碑，承担医改的重要角色，最终迎接历史赋予的重任 来源：非正常基因 |
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