ACMG发布基因检测临床建议

美国医学遗传学与基因组学学会（The American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）对医生和病人在进行基因检测前应该考虑和讨论的问题提出建议。ACMG希望此次的建议能有效促进基因检测应用的发展。

　　ACMG部分建议如下：

　　l 在遗传性疾病检测方面：如果对第一次检测结果有确凿的怀疑依据，可以进行第二次检测以验证结果；在进行外显子组或全基因组测序时，要告知病人进行第二次测序结果可能会出现的状况，并需要获得知情同意书。

　　l 医疗专业人士需向患者解释：基因检测结果的不确定性，相关的隐私问题以及可能对家庭成员存在的潜在影响。在检测前，需要获得书面的知情同意书。此外，对24种遗传性疾病所涉及的56个相关基因，病人可选择是否要进行检测。

　　l ACMG认为APOE,MTHFR和HFE三个遗传标记的检测被过度使用，因此提出了具体建议：APOE基因检测不适合用作阿尔茨海默氏病的预测；MTHFR检测不适合用于遗传性血栓形成倾向的风险评估； HFE检测不适合用于没有出现铁过剩或家族史中有与HFE相关遗传性血色素沉着症的患者。

　　ACMG在一份声明中表示：在撰写建议时，参考了其他的指导方针，董事会成员从提高基因检测质量，降低相关费用的立场出发，最终发表五项建议。

　　ACMG董事会成员Kristin Monaghan 在一份声明中说：“随着遗传学和基因组在临床等方面发挥着越来越重要的作用，随之产生的问题也会越来越多。我们希望此次的建议能为应用于临床的遗传基因检测提供一些有益的方向。”

　　ACMG高层领导，此次建议的作者之一Maren Scheuner表示：“所有医疗工作者，包括医疗遗传学家，在确保病患进行适当的检查和规范的治疗中过程都到关键作用。 因此我们希望此次的建议将帮助医生们在临床上规范使用基因检测这一技术。”