美国人类遗传协会给儿童基因检测的8大建议

美国人类遗传协会7月2日发表报告声明，儿童和青少年的基因检测会引发道德问题，同时检测的临床试验研究会引发其他问题，针对这些问题该协会对儿童和青少年的基因检测提出了几点建议。

该报告发表在《美国人类遗传学杂志》上，报告主要对1995年《美国人类遗传学杂志》和《美国大学医学遗传学和基因组学》关于此类研究做出修正。

报告的作者Jeffrey Botkin 称，当时关于基因检测如何影响儿童及其家庭这方面的数据收集有限，人们认为除非检测所得数据可为孩子提供及时的医疗福利，否则基因测序应该延迟到成年期。如今，在儿童基因测序领域已经有一定的经验，测序引入了基因芯片技术和下一代测序技术，并从单基因分析发展到全基因组的分析。

然而，儿童基因检测存在的问题之一是可以揭示血缘关系。在大部分地区，近亲通婚是非法行为，医生没有义务揭示成年人之间的近亲通婚行为，但必须报告任何可疑的儿童虐待行为。基因检测还可以揭示非正常的亲子关系，这种情况比较常见，据估计1%到10%的儿童没有父亲。美国人类遗传协会建议应该提前告知父母检测结果可能会揭示亲缘关系，但检测提供者应该避免披露这些消息，除非医疗福利的保障超过潜在危害。关于测序结果的解释仍然面临挑战，报告作者称目前识别基因突变能力和信息解读能力的差异引发了一系列的伦理问题。

美国人类遗传协会对儿童及青少年基因检测的八大建议

基于儿童基因测序存在的问题，美国人类遗传协会就此提出了几条建议。这些建议涉及基因组检测、疾病基因携带的检测、药物基因组学检测、直接面向消费者的检测、新生儿筛查检测、领养前检测，同时还涉及二次研究结果的揭露问题，包括成人发病条件、亲近通婚和非亲子鉴定结果等。

1.基因组检测

美国人类遗传协会称，一般来说基因检测应该局限于单基因分析或者靶向基因面板，而不包括外显子或全基因组测序。在一些情况下，全基因组数据分析的局限性可以解决，但对于诊断来说，应该先进行小范围的测试，只有在无致病突变的情况下才能进行全基因组检测。目前全基因组测序不应作为健康儿童的疾病筛查手段，包括新生儿的全基因组测序，这些都还处于研究阶段。

2.疾病基因的检测

关于携带疾病基因的检测，美国人类遗传协会既不建议也不鼓励，该协会称至少该类检测不应该在高中或大学等机构中执行。

3.直接面向消费者的检测

直接面向消费者的基因检测是指通过电视、印刷广告、互联网直接向消费者销售检测服务，这种形式的检测也称为家庭基因检测，检测结果提供的个人基因信息不涉及医生和保险公司。该类测试是由测试提供商将测试工具包寄给消费者，消费者在家收集DNA样本，并将样本寄回实验室进行检测。测试供应商通过邮件或者网上公布测试结果。

关于直接面向消费者的检测，美国人类遗传协会称除非测试提供商确保检测的质量、准确性和有效性，且能提供足够的咨询，否则这种检测不应该用在儿童身上。如果执行这种检测，测试商应该征求孩子家长的同意，且这些检测不应该包括成人发病条件检测。

4.药物基因组学检测

美国人类遗传协会称在有明确临床效应的情况下，儿童可适当接受药物遗传学检测。尽管有些地区强烈支持这种检测，例如，儿童在接受白血病硫代嘌呤疗法之前应先进行TPMT检测（硫代嘌呤甲基转移酶）。而在其他情况下，药物遗传学检测可能会误导人，因为在儿童体内一些参与药物代谢的酶存在“代谢不成熟”的现象，这导至遗传检测的结果出现偏差。

5.新生儿筛查

据美国人类遗传学会报道，新生儿筛查在上个世纪就已经成为最高效的公共卫生项目之一，但国家在彻底审查该项目的利益和危害后，仅在授予权上给予了一些新变动。在美国的大部分地区，新生儿筛查具有强制性，但在一些地区，出于宗教或者哲学因素父母可以选择不接受新生儿筛查。美国人类遗传学会认为应该保持这种制度。为了保证质量，美国许多州保留新生儿筛查后剩余的干血斑。美国人类遗传协会建议继续保留这种做法，此外家长应该授权使用干血斑进行研究。

新生儿筛查的额外报告如基因的携带状态等对父母来说是有必要的，因为这些结果可以帮助父母对未来怀孕做出更好的计划。

6.领养前检测

一些准父母可能对领养孩子的基因测序结果感兴趣。美国人类遗传协会称，领养前基因检测的目的应该与相仿儿童的基因检测一致，作为诊断或者疾病预防措施，且应仅限于儿童期的疾病诊断。

7.二次研究结果

关于二次研究，美国人类遗传协会建议只有对孩子或家庭成员有“明确临床效应”且在家长知会同意的基础上，才能将二次研究结果公开。同时，应该对生殖细胞检测和肿瘤分析领域加以管理。

然而，家长可以拒绝接受孩子的二次检查结果。临床医生也不希望看到二次检查结果揭示孩子的健康存在紧急和严重的问题，且必须采取有效行动来减缓这种威胁。在以研究为目的情况下，研究人员应该遵循机构审查委员会对二次研究结果的管理规定，美国人类遗传协会认为研究人员不应该从他们的研究中挖掘这些数据，除非这些数据与他们的研究有关。

基因芯片分析与DNA测序一样可产生二次研究结果，因此执行基因芯片分析应征求接受测试者的同意。作者指出，这是一种非常规的传统染色体分析，由于二次研究结果可揭示与疾病有关的基因缺陷，因此应该建立CMA检测的实践指南。

8.基因检测结果的交流很重要

最后，美国人类遗传协会称为了避免误解，基因检测结果的有效交流很重要。该协会建议测试供应商采取适当地培训，实验室提供的报告除了详细准确外还应便于受试者理解。儿童基因检测结果的分析应该是一个长期的沟通过程，并不是在同一时间披露所有的测试结果。该协会称在电子健康记录体系中应建立基因数据的贮存标准，同时需要建立家庭之间数据共享体系。

美国人类遗传协会最后强调应该加强对医疗保健提供者的遗传医学的专业教育，同时提高公众对遗传学的理解。