美公司开启“婴儿基因”计划——用NGS进行新生儿代谢筛查

最近，位于科罗拉多州的Golden公司推出了一个名为“婴儿基因”的计划，该计划基于NGS进行新生儿代谢筛查。检测项目费用为330美元，历时96小时甚至更短。在传统的新生儿代谢筛查的基础上增加靶向基因检测能提供更快、更明确的疾病诊断。

美国每个州都有不同的强制性新生儿代谢筛查项目，涉及筛查条件也不相同。Golden公司CEO Richard Sjogren表示：“当前的新生儿代谢筛查项目，会产生很多假阳性和假阴性结果，而跟踪阳性检测结果是一个漫长的过程，通常包括再次确认代谢状况和后续的基因检测。而且后续的基因检测费用一般比“婴儿基因”检测的费用更昂贵，耗时长效率低。”

该检测项目包含了美国大学医学遗传学和基因组学推荐的所有和代谢相关的主要基因以及二级代谢异常相关的基因。此外，它还包括一些常规新生儿基因筛查以外的基因，比如Krabbe, Gaucher, Fabry, Niemann Pick C, Pompe, MPS I 和 X-ALD等共计89个基因

通常新鲜的血样会更好，但是凝固了的血滴、口腔拭子也都可以用做样品。需要检测的89个基因，其中包含2000多种变异，这些变异被分类为致病的，可能致病的以及意义不明确的变异体。这些待检基因先是被锚定多重PCR扩增，然后放在Illumina MiSeq上进行测序。该公司现在正在对MiSeq Dx的结果进行临床验证，其中包括150个去除个人身份信息的病人样本，计划下月之前公布结果。目前，该公司已检测了约100名患者的样本，这些患者中的大多数是由家庭支付费用，公司正在积极申请医疗保险。

实验室科学家和商业分析师Kaylee Dollerschell表示：“未来我们还会将我们公司的检测项目和单纯的代谢筛查结果做一下对照。但还没有考虑用该检测项目来替代传统的代谢筛查，这两种检测方案给出的是两种不同类型的信息，一个快一个慢。”

2013年，Sjogren和另外一位有着NGS、文库制备方面专业知识合作伙伴开始打造“婴儿基因”项目，通过提供遗传检测，来补充传统的代谢检测的不足，以便于新生儿代谢疾病的筛查，致力于为新生儿专家提供快速的答案。最近该公司实验室获CLIA认证，正计划将业务拓展到加利福尼亚和纽约。虽然现在该公司的检测项目是有限的，但在未来，“婴儿基因”的目标是医生（包括妇产科医生，儿科医生）以及父母。Sjogren还表示，公司通过专注于一个检测项目，建立一个简化的实验室流程来保持低价格。

该公司还计划与其他公司形成伙伴关系，比如和一些采血站、医院进行合作。新生儿监护机构可能对公司的检测特别感兴趣，因为临床医生们想要对代谢检测结果不明确的患病新生儿有一个快速的诊断。