特定突变会显著增加或降低人们的患癌风险，基因检测将会在以后的医学诊断治疗中扮演越来越重要的“角色”。本文盘点了乳腺癌/卵巢癌风险基因及相关癌症风险。
| 基因 | 相关癌症风险 | 高危 基因 | BRCA1 | 乳腺癌（女）（57%-87%）,卵巢癌（24%-54%）,前列腺癌,乳腺癌（男性）,胰腺癌,输卵管癌,原发性腹膜癌,子宫内膜癌（浆液性） | BRCA2 | 乳腺癌（女）（41%-84%）,卵巢癌（11%-27%）,前列腺癌（20%-34%）,胰腺癌 （5%-7%）,乳腺癌（男）（4%-7%）, 黑色素瘤,输卵管癌,原发性腹膜癌,子宫内膜癌（浆液性） | CDH1 | 乳腺癌（女）（39%-52%）,弥漫性胃癌 （40%-83%）,结肠癌 | EPCAM/MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 | 卵巢癌（1%-24%）,结直肠癌（15%-80%）,子宫内膜癌（12%-61%）,胃癌,胰腺癌,胆管癌,尿路上皮癌,小肠癌,脑瘤,皮脂腺瘤 | PTEN | 乳腺癌（女）（25%-50%）,甲状腺癌（10%）,子宫内膜癌（5%-10%）,结肠癌,肾癌,黑色素瘤 | STK11 | 乳腺癌（女）（32%-54%）,卵巢癌 （21%）,结直肠癌（39%）,胰腺癌（11%-36%）,胃癌（29%）,肺癌（15%）,小肠癌（13%）,宫颈癌（10%）,子宫内膜癌（9%）,睾丸瘤（9%） | TP53 | 乳腺癌（女）,软组织肉瘤,骨肉瘤,脑瘤,恶性血液病,肾上腺皮质瘤。癌症总风险女性近100%，男性为73%。 | 中危 基因 | ATM | 乳腺癌（女）,结肠癌,胰腺癌 | CHEK2 | 乳腺癌（女）,乳腺癌（男）,结肠癌,前列腺癌,甲状腺癌,子宫内膜癌（浆液性）,卵巢癌 | PALB2 | 乳腺癌（女）（25%-58%）,乳腺癌（男性）,胰腺癌,卵巢癌 | | 最近发现的风险基因 | BARD1 | 乳腺癌（女）,卵巢癌 | BRIP1 | 乳腺癌（女）,卵巢癌 | FANCC | 乳腺癌（女） | NBN | 乳腺癌（女性）,黑色素瘤,非霍奇金淋巴瘤 | RAD51C | 乳腺癌（女性）,卵巢癌 | RAD51D | 乳腺癌（女性）,卵巢癌 | XRCC2 | 乳腺癌（女性）,胰腺癌
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