阿尔茨海默病血液蛋白标志物及检测技术专家共识（2026 版）

我国 AD 及相关痴呆患者已近 1700 万，传统 PET 影像、脑脊液检测存在有创、昂贵、普及性差等短板，而血液蛋白标志物具备无创、采样便捷、成本可控、可动态监测等优势，已被国际最新 AD 诊断指南纳入核心诊断指标，具备替代 PET 和脑脊液检测的临床潜力。

一、核心推荐标志物

共识明确Aβ1‑42、Aβ1‑42/Aβ1‑40、p‑tau181、p‑tau231、p‑tau217为 AD 早期筛查首选标志物，优先推荐 p‑tau217 和 Aβ1‑42/Aβ1‑40联合检测，诊断效能最优；NfL、GFAP 可用于神经变性损伤与星形胶质细胞活化评估，适合病情进展监测；新兴标志物 SV2A 可作为 AD 高危人群风险预警补充指标。

上述标志物血液与脑脊液检测结果一致性良好，血浆 / 血清样本可互为替代，临床采样更灵活。p‑tau217/Aβ1‑42组合诊断效能突出，已获美国 FDA 批准成为全球首个血浆 AD 辅助诊断产品。

二、主流检测技术适用场景

单分子免疫检测：灵敏度达 fg/ml 级，覆盖 AD 临床前期、MCI 至痴呆全病程，适合超早期微量标志物检测，适配基层及偏远地区干血斑远程筛查，唯一短板是检测通量偏低；

化学发光技术：pg/ml 灵敏度，自动化程度高、通量大、成本适中，适合常规批量检测，需提前验证能否匹配 AD 各分期标志物浓度范围；

质谱技术：定量精准、成本可控，适用于标志物精准分型与科研应用，但样本前处理复杂、自动化不足；

流式荧光：支持多标志物同步联检，适合组合筛查，但灵敏度仍需临床进一步验证；

常规 ELISA 等低灵敏度方法，不推荐用于 AD 血液标志物临床检测。

三、关键临床建议与局限

亟需建立中国人群专属参考区间与诊断临界值，不能直接套用欧美标准；

混合型 AD 占比超 50%，高龄人群高发，单一血液标志物易漏诊误诊，需结合临床、影像多维度综合判断；

严格规范样本采集、离心、储存等分析前流程，各实验室需自建本地参考区间，不同检测平台结果不可直接互换；

推荐对AD 家族史人群、记忆力进行性下降者、高龄及合并三高慢病中老年群体开展常态化早期筛查。

四、共识价值

本共识共形成 11 条权威推荐意见，明确了各类标志物诊断价值、检测技术优劣及适用场景，填补了国内 AD 血液标志物标准化应用空白，助力构建社区筛查 - 临床诊断 - 病程监测全链条 AD 防控体系，为老年期痴呆早干预、延缓病程进展提供重要实操指引。