NGS发展的限制
2025-3-11 11:11|
编辑: 归去来兮|
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评论: 0|来源: 科研入门狗
摘要: NGS的技术开发，对应的是需要开发对应的分析流程方法
| 我一直专注于NGS在不同领域的应用，而对于我看来，靶向测序发展的空间比纯测序要更广泛。为什么这么说，主要是基于2个方面：第一点是成本，靶向测序数据量低，对应的测序成本和生信分析成本对低很多，能够更快的走近普通人；第二点则是数据分析，靶向测序数据可以在个人笔记本电脑上进行分析，对于很多人可以自己分析结果，更适合走进普通实验室和普通人。因此，我主要的精力，放在了对靶向测序的研究上，而对于怎么实现靶向，我倾向于选择更简单高效的PCR技术。我一直觉得这两个的结合，会大大加快NGS的应用，如tNGS、MNPs等技术。但是，似乎忘记了一点：NGS的技术开发，对应的是需要开发对应的分析流程方法，这无疑是限制其推广和被大众接受的重大限制因素。比如，tNGS的技术开发完成，其对应的分析流程就需要搭建，如下图所示，这个分析流程需要至少学过或了解生信的人才能自己去分析，这无疑大大给技术开发和推广提高了难度。而不同技术，其分析流程方法需要从零开发，比如tNGS和mNGS的分析方法和评价完全不同。因此我每开发或升级一个关于NGS的技术，都需要花费一段时间，开发其对应的分析流程脚本文件。到目前，我写了无数的分析流程和脚本。如下图，是我前几年写的一个关于基因编辑突变检测软件的结果，但是，给出去别人看，必须解释和培训，要不然没人能完全看懂。因此，我又将结果，进行了转化如下图的结果，我觉得很直观，但是其他人来说，依然完全接受，需要时间和学习。这就是NGS技术推广上的问题之一。因此，NGS的发展，离不开生信技术的发展。希望AI能在这一方面可以给NGS的发展提供助力。在精准化和分子化的未来，NGS是未来发展的必然方向。分子育种和精准医疗离不开NGS技术的发展。
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