随着健康中国战略的深入实施，我国医疗服务体系正朝着流程更高效、信息更准确、服务更便捷的方向发展。信息化工具则成为了当下各级医疗机构实现更高效优质服务的重要渠道之一。 为承载医院日益增长的信息分析需求，华大基因于2018年自主研发了可实现本地化独立运行的基因分析一体机“HALOS”，为医院构建了可本地化高效运维的基因分析中心，集计算机、软件、数据库于一体，与高通量测序仪等设备实现无缝链接，可对临床检测样本的测序数据进行自动化分析、注释和解读，并生成准确可靠的报告结果，具备基因高性能计算的可靠性、可移植、智能化等优点。真正实现病原高通量测序项目在院内进行本地检测到出具报告的闭环，样本和数据安全可控，为临床提供一站式高质量服务体验。 在《宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识》中提到“实验室应有独立的高性能服务器用于mNGS，不可与其他计算需求共用”，“考虑到数据安全，推荐本地服务器部署，离线更新”[1]。《病原宏基因组高通量测序临床本地化检测规范专家共识》也明确指出“如有条件，建议实验室优先使用本地服务器进行数据的存储和管理”[2]。
华大基因自主研发的HALOS PMseq一体机是一款专门针对病原高通量测序检测的智能集成化本地生信分析服务器，内置PMseq®病原宏基因组高通量测序和PTseqTM病原靶向高通量测序两款专用分析软件，是解决疑似感染样本本地化生信分析和报告解读的一套整体的解决方案。HALOS PMseq一体机与病原高通量测序实验过程自动偶联，无需专业的生信分析人员，一键智能生成报告，结果准确且数据安全，功能全面，可实现全流程信息数据智能管理，真正做到病原高通量测序临床实验室本地化，助力临床疑难危重感染性疾病的快速早期诊断。
华大基因HALOS PMseq一体机从上市至今不断进行功能和内容优化升级，现再次迎来重大升级！
病原物种升级，病原物种从原17,500种扩充至36,000余种病原体及代表性耐药和毒力基因，同时对分析流程和分析时长进行优化，增量不增时。 增加检测结果汇总，报告内容更加直观清晰；肺支耐药点突变检测结果纳入主报告、增加检出病原覆盖度图等；报告内容、检测指标更加合理全面。 新增染色体拷贝数变异 (CNV) 分析功能，在常规病原检测流程完成后，支持满足条件的全部或筛选指定样本进行宿主CNV补充分析，提供CNV风险评估，挖掘患者潜在的肿瘤风险。 全新统计功能，可实现对检测项目整体情况、送检样本分布、病原及耐药毒力基因检出阳性率和检出频次、重点关注病原检出等统计功能，2小时自动全量更新，高效数据管理。 增加自动化输出结果标记，以便与人工判读结果进行区别；协助样本便捷解读审核与修改。
内置国内NMPA首批认证的二类和三类病原专用分析软件 (鄂械注准20162212303、国械注准20203210062) 及多项专利技术 (专利号：ZL201510125249.X、ZL201710994066.0和ZL201720756216.X等) 的核心智能算法，严格保障检测质量。 全新升级临床级别核心PMDB V7数据库，可一次性检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等36,000余种病原体及代表性耐药和毒力基因。新增CNV分析功能，有助于鉴定感染病原体的同时，发现患者潜在的肿瘤风险。 含PMseq®和PTseqTM软件套餐，可同时用于mNGS和tNGS数据分析；系统涵盖样本管理、任务管理、分析解读中心等多功能模块，新增统计中心，可实现全流程信息数据智能管理。 支持建立本地参考文献库和背景菌库；支持个性化报告模板配置；支持病原比对序列自主下载；支持his/lis系统对接。 真正无人值守，测序数据自动推送到一体机，自动分析，智能出具报告；UI界面，交互设计，可快速上手操作；高性能配置分析时长0.5-2小时，平均每份报告用时3-5分钟。 数据信息安全保障，具备3级网络系统安全证明；本地化网络设计，数据不出院，无需上传云端，有效防止数据泄露；严格账户权限设置，最大程度保证数据安全。 HALOS PMseq基因数据分析一体机全流程管理
病原体mNGS检测本地化进程的推进，对病原基因检测流程的智能化和自动化提出了更高的要求。华大基因将持续精进打磨HALOS一体机，不断升级优化助力临床精准诊疗辅助决策。 华大基因作为病原微生物高通量测序领域的领先企业，以感染防控基础研究及临床应用服务为核心，坚持创新，不断加强和完善感染分子诊断全场景的系列产品布局，技术涵盖宏基因组技术和靶向测序技术等，建立从社区复杂感染、院内感染、症候群感染到疑难/未知/免疫缺陷感染的全套本地化产品解决方案，助力临床对感染性疾病进行针对性治疗，最大程度降低患者死亡率，协助医生合理用药，助力感染性疾病的精准治愈。华大基因关注病原检测技术的同时，更致力于从实验室质量管理体系建设、技术转移、软硬件建设、人员培训等方面为医疗机构提供整体的解决方案，实现更全面细致的病原基因检测实验室服务，助力病原基因检测实验室的建设和高效运行。
[1]. 中华医学会检验医学分会. 宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识. 中华检验医学杂志, 2021, 44(9), 799-807. [2]. 中国药师协会，中华医学会细菌感染与耐药防治分会，国家卫生健康委临床抗微生物药物敏感性折点研究和标准制定专家委员会. 病原宏基因组高通量测序临床本地化检测规范专家共识. 中华预防医学杂志，2023，DOI: 10.3760/cma.j.cn112150-20230720-00019.
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