全球顶级盛会，中国AD基因检测产品获热议！

据了解，本次大会汇聚了来自25个国家生命科学领域的300多位知名专家。包括4位诺贝尔奖获得者兰迪·谢克曼、巴里·马歇尔、厄温·内尔、乔治·斯穆特和多名中国科学院院士在内的超60位中外院士作报告。

其中来自中国科学院的王以政院士做了AD的转化研究进展学术报告《TRPC6对阿尔茨海默病诊断和治疗的研究》，不仅分享了TRPC6基因与阿尔茨海默病之间的关联研究成果，更是展示了一系列的实验数据和前沿的研究方法。王院士通过临床样本对比分析，生动阐释了TRPC6在阿尔茨海默病早期诊断中的重要角色，此外，他还讨论了阿尔茨海默病的病理机制，揭示了TRPC6基因如何通过调控神经细胞内钙离子流动而影响病程进展。该报告不仅为学术界提供了新的研究思路和方法，也给临床医生提供了新的诊断和治疗方案。

TRPC6基因是由中国科学家团队率先发现并深入研究的AD新型生物标志物，经过18年的临床研究发现，血液检测TRPC6作为AD诊断的生物标志物具有很高的准确率。系列成果先后发表于《Nature Neuroscience》、《Nature Communications》、《Molecular Psychiatry》等国际顶级期刊，并获得了“国家自然科学二等奖”，“上海市自然科学一等奖”。

TRPC6（瞬时受体电位通道6）在阿尔茨海默病（AD）中的作用机制主要体现在以下几个方面：

• 钙离子通道调控：TRPC6是一种钙离子通道，参与细胞内钙离子的流入。钙离子在神经元中是重要的信号分子，参与调控神经元的兴奋性和突触可塑性。异常的钙离子流动与AD的神经退行性变密切相关。

• 淀粉样蛋白沉积：研究表明，TRPC6可能与淀粉样前体蛋白（APP）的代谢相关。TRPC6可以抑制γ-分泌酶对于APP的剪切，其低表达可能增加淀粉样斑块的形成，进而影响AD的病理进程。

• 细胞存活与凋亡：TRPC6在调控神经元的存活与凋亡中也发挥重要作用。正常情况下，它促进细胞生存，而在AD等病理状态下，TRPC6的功能失调可能导至细胞凋亡的增加，反映出TRPC6具有一定的营养神经的作用。

综合来看，TRPC6通过调节钙离子流动、影响神经炎症及细胞存活等多重机制，参与阿尔茨海默病的发病过程，这为其作为生物标志物和治疗靶点提供了重要基础。而从国内五家知名的临床中心：复旦大学附属中山医院、复旦大学附属华山医院、上海交通大学附属瑞金医院、首都医科大学附属天坛医院及上海交通大学精神卫生中心入组的千余例受试者的临床检测数据来看，与现有AD“金标准”PET显像做盲法比较，结果表明，仅TRPC6单个靶点的准确度可达91.36%、特异度93.46%，检测性能突出。

耄智生物团队以创新标志物TRPC6开发出了TRPC6 mRNA核酸扩增检测试剂盒，该试剂盒能够从外周血中检测TRPC6基因mRNA的表达情况，是国内AD基因检测领域最为热门的靶点之一，预计将在2025年上半年获得国家药监局颁发的首张针对于AD外周血检测的三类医疗器械注册证。

当前，AD检测主要依赖临床评估、神经心理测试、脑影像学检查以及生物标志物检测等多种方法。其中，生物标志物检测通过分析血液或脑脊液中的淀粉样β蛋白（Aβ）、tau蛋白等物质，为AD提供了相对客观的诊断依据。

但临床依旧面临着早期诊断困难、高成本以及模态诊断方法难易标准化的问题，未来随着基因检测技术的发展、与AD相关的遗传标志物，如TRPC6等，为AD的早期识别和预测提供可能。从国内外的各类研究报道中也发现血液检测作为一种最具潜力的无创检测方法，并且早在2023年，血液生物标志物的检测也被加入到NIA-AA草案当中，未来可能成为AD早期检测的常规手段。

总体来看，AD检测行业正处于快速发展阶段，逐步从仅依靠临床症状的诊断向更加精准的分子层面诊断转变。未来，随着科学研究的深入和新技术的应用，AD检测将更加精准、快速、无创，能够实现早期诊断和个体化治疗。

耄智生物是一家专注于神经退行性疾病诊疗的高科技公司，主要从事神经退行性疾病相关的诊断试剂、新药的研发、生产和销售以及慢病管理。公司依托院士工作站，汇集全球神经领域的优秀人才，致力于神经领域的科研成果转化。以TRPC6生物标志物为技术核心，形成了独家的阿尔茨海默病（AD）诊断解决方案。

 阿尔茨海默病（AD）的诊断方法正在逐渐多样化，传统的检测通过血液或脑脊液样本快速检测AD相关的生物标志物，如淀粉样β蛋白和tau蛋白，但依然存在早期阶段AD的生物标志物可能与其他神经退行性疾病相混淆以及生物标志物的变化可能出现在病程的中后期，限制了其作为早期检测手段的有效性。基因检测可以在症状出现之前就识别出高风险个体，有利于早期干预和管理，有助于评估患者发病的风险，对家族遗传性疾病的管理尤为重要；因此阿尔茨海默病（AD）基因检测也是当下热门的研发方向。