健康守护｜感染性疾病分子诊断技术在儿科临床应用研讨会成功举办！

巍巍秦岭，泱泱渭水。为更好地服务于临床，助力儿科感染领域发展，2024年10月12日，备受瞩目的“《基因科技助力医院学科建设能力提升项目》暨感染性疾病分子诊断技术在儿科临床应用研讨会”在陕西西安盛大召开。本次研讨会邀请到了全国各地儿科感染临床领域的专家及医疗工作者齐聚一堂，共同探讨如何利用感染性疾病分子诊断技术助力儿科感染疾病在预防、诊断和治疗上实现突破，推动医院学科建设能力的提升，为儿童的健康保驾护航。

会议伊始，华大基因CEO赵立见向各位专家和参会嘉宾们表示了热烈的欢迎。赵立见指出，测序技术和测序工具的飞速发展，为感染的精准防控带来了新发展和新机遇。目前，华大依托自主测序平台，以及今年9月9日正式发布的单分子测序平台CycloneSEQ-WT02等，已真正实现了测序通量从小到大、测序读长从短到长的全面技术突破，构建了一个全面覆盖宿主到病原体、已知到未知传染病的精准防控体系。基于此，华大也建立了从社区感染到院内复杂感染的全套临床解决方案，针对临床上儿科感染的难点、痛点，提供适宜技术路线和解决方案，助力儿科感染性疾病的精准诊断。

最后，赵立见在研讨会上呼吁各位专家、同道积极贡献宝贵的临床经验与智慧，期待与大家继续携手，共同为我国儿科感染性疾病的精准防控贡献力量。

在本次研讨会开幕致辞中，大会主席重庆医科大学附属儿童医院许红梅教授、西安交通大学第一附属医院史瑞明教授共同表示，此次研讨会聚焦于分子诊断的最新进展、应用案例和领域发展趋势，是一场意义深远的盛会。“儿科强则少年强，少年强则中国强”。她们强调随着诊断技术的提高，病原诊断的精准度也在不断增强，同时还为医疗领域带来了多方面的革新，极大地改善了疾病的诊断和治疗。相信通过此次交流，能够为解决儿童诊断中的难点问题提供新视角，为学科发展带来新思考。

四位专家围绕议题展开了深入的讨论，mNGS适合用于疑难、危重症感染、免疫缺陷、罕见病原体或病因不明的复杂感染的患者。而相较于mNGS，tNGS专注于已知的、临床关注的病原体，适用于成本效益较高的应用场景。总体来看，临床医生应根据患者的具体情况和检测需求来选择更合适的检测方法。

通过详尽的讨论，专家们认为，mNGS和tNGS在检测过程中都需要全面严格的质量控制，确保全流程中精确的样本处理和准确的数据分析，以保证结果的准确性。区别在于，mNGS检测的病原体范围更广，容易受背景菌的干扰，因此要求更全面的质控方案；而tNGS针对特定病原体，优化特定目标的检测，适合临床常见病原体的快速诊断。

在建设本地化mNGS和tNGS检测平台时，专家们讨论了关键点和挑战。技术平台选择、样本采集处理、核酸提取质量、生物信息分析、质量控制、人员培训和数据安全是共同的关键节点。mNGS因其能够广泛检测多种病原体，特别适合于诊断原因不明的重症感染和罕见病原体，而tNGS则因其高灵敏度和特异性，适用于特定病原体的快速检测。两者在成本控制、数据解读的复杂性、操作流程的标准化以及技术更新的频率上都面临着挑战，这些挑战要求实验室在技术平台建设时必须进行细致的规划和持续的优化，以确保检测结果的准确性和临床应用的有效性。

本次研讨会荣幸地邀请到了多位业界专家担任主持嘉宾，包括中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院李栋方教授、上海交通大学医学院附属新华医院焦先婷教授、重庆医科大学附属儿童医院刘成军教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心莫茜教授、福建医科大学附属福州儿童医院蔡霖教授、厦门市儿童医院林建成教授担任主持嘉宾。他们不仅带来了扎实学术背景积淀下的丰富临床经验，还为研讨会提供了坚实的专业支持，为感染病领域的研究和实践注入了新的思考和视角。