2024年5月18日，中国工程院工程科技学术研讨会暨第十三届中国分子诊断技术大会在山城重庆重磅启幕。大会由中国工程院医药卫生学部、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办，重庆医科大学、中国医药生物技术协会生物芯片分会、重庆市医学会、北京博奥晶典生物技术有限公司承办，中华医学会检验医学分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会、重庆市智慧检验与数字医疗技术创新中心协办。中国工程院副院长、中国医学科学院、北京协和医学院院校长王辰院士，重庆市政协副主席陈贵云，重庆医科大学党委书记覃正杰，重庆医科大学校长黄爱龙，重庆市医学会会长傅仲学，重庆医科大学副校长袁军等领导参加开幕式。
本次大会邀请了来自中国科学院、中国工程院和欧洲科学与艺术学院的13名院士，分别是程京院士、林东昕院士、宁光院士、卞修武院士、乔杰院士、李兆申院士、尚红院士、范先群院士、杨正林院士、黄晓军院士、唐佩福院士、夏宁邵院士、李梢院士，以及二十余位来自国内的行业权威专家和顶级学者做精彩的大会报告，同时还有来自各大高校、医院、研究所、企业和头部媒体的专家和朋友们等千余人参会。
中国工程院副院长王辰院士、重庆市政协副主席陈贵云、重医医科大学校长黄爱龙分别做大会开幕式致辞。中国工程院院士、清华大学生物医学工程学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士和重庆医科大学校长黄爱龙共同主持开幕式。
中国工程院副院长王辰院士致辞作为大会主办方代表，中国工程院副院长王辰院士在致辞中表示，现代医学的出发点和归宿点在于人民健康，医学发展要坚持“促防诊控治康”六位一体，从六个方面全方位地照护健康，包括“健康促进、预防、诊断、控制、治疗、康复”，不只是照护此时，而且要照护人的全生命期健康。诊断作为医学的重要基础，各个学科应该是独特的而不是独立的，只有在交流的基础上才能产生真正的思想，对分子诊断来说，广泛的交流也是其中非常重要的一个特点。最后，他预祝本次大会取得圆满成功！中国工程院院士、清华大学生物医学工程学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士宣布大会开幕并致辞。程京院士代表大会组委会热烈欢迎现场各位领导和业界人士的莅临！他表示，中国分子诊断技术大会已经连续举办了十三届，见证了分子诊断技术在国内外的不断成熟和发展，以及该技术从疾病诊断到疾病预防、预警和个体化治疗等应用上的转变。作为分子诊断技术不断迭代创新的推动者，我们致力于持续为科技注入强大创新动能。同时，希望各位代表在重庆收获满满、心情愉快！
重庆市政协副主席陈贵云致辞受重庆市人民政府的委托，重庆市政协副主席陈贵云代表市委市政府对远道而来的各位院士、各位专家、各位来宾表示最热烈的欢迎！他表示，目前重庆正在全力构建“416”科技创新战略布局，准备打造4个战略创新高地，其中第二个就是生命健康，重庆市委市政府高度重视生命健康领域的科技创新和生物医药产业发展。分子诊断作为现代医学的前沿阵地，其快速发展正在深刻改变着医疗健康行业的面貌。我们也看到了这个领域在疾病预防、精准医疗和公共卫生安全等方面的巨大潜力和价值。非常期待各位院士、各位专家的技术成果能够在重庆产业化，重庆市委市政府也将持续加大政策支持与资金投入，鼓励科研机构与企业加强合作，共同探索新技术新方法，加速科技成果转化，使科技成果更好的服务于人民健康。
重庆医科大学校长黄爱龙致辞作为承办方代表、大会组委会副主席，重庆医科大学校长黄爱龙隆重介绍了出席本次大会的主要领导和专家代表，对远道而来的各位嘉宾致以最诚挚的欢迎！黄校长在致辞中表示，临床检验诊断学是重庆医科大学的优势学科，分子诊断是学校大力发展的优先领域。分子诊断领域契合总书记提出的科技创新与产业创新深度融合的要求，也是新质生产力的重要领域，是学术界、临床医学界、产业界加强协作、大力深耕的关键领域。重庆医科大学希望能与各位同仁一道，碰撞思想火花，共谋发展良策。
大会首日，院士专家们分别围绕肿瘤分子诊断、新技术与未来医疗两大主题做了精彩报告。
北京大学血液病研究所所长、国家血液系统疾病临床医学研究中心主任黄晓军院士做报告北京大学血液病研究所所长、国家血液系统疾病临床医学研究中心主任黄晓军院士做了题为《白血病的微小残留病检测及其临床意义》的报告。报告指出，微小残留病（MRD）指导的抢先治疗是降低白血病复发的有效方法，报告从四个方面阐释了MRD的检测和临床意义：其一是MRD的概念、检测的时间点、标本以及检测的方法；其二是MRD指导的急性白血病个体化治疗策略；其三是从白血病干细胞角度建立MRD检测新方法；其四是建立白血病治疗新方法。总之，白血病MRD检测新方法的建立以及治疗新方法的不断涌现，将进一步提升残留病指导的白血病精准治疗水平，改善患者预后。
中国医学科学院/北京协和医学院长聘教授、中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕院士做报告中国医学科学院/北京协和医学院长聘教授、中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕院士做了题为《生物碟呤代谢异常驱动胰腺癌免疫抑制》的报告。报告中指出生物碟呤代谢与肿瘤免疫抑制的关系未知，林院士团队研究发现，大多数胰腺癌缺乏调控生物蝶呤代谢的关键酶醌二氢蝶啶还原酶(QDPR)。QDPR缺乏可导至细胞中代谢物二氢生物蝶呤(BH2)积累使四氢生物蝶呤(BH4)与BH2的比值降低。该比值降低可激活胰腺癌高表达趋化因子CXCL1，后者募集髓源性抑制细胞到肿瘤微环境中造成免疫抑制，导至ICB治疗无效。在QDPR缺陷的胰腺癌，补充BH4可恢复BH4/BH2比率，增强抗肿瘤免疫力，并克服ICB耐药性。这些结果为胰腺癌精准有效的ICB治疗提供了新策略。
清华大学长聘教授、北京市中医药交叉研究所所长李梢院士做报告清华大学长聘教授、北京市中医药交叉研究所所长李梢院士做了题为《胃癌极早期诊断与防治》的报告。针对我国胃癌发病率高、早诊率低的医学难题，李院士团队构建了胃炎癌转化中西医多模态多组学数据库，绘制了首个胃组织单细胞图谱，揭示胃炎癌转化的多层次生物网络，从中首次发现胃癌“极早期”这一全新阶段，并研制胃癌极早期细胞标志物，能显著前移胃癌早诊时点、提升胃癌早诊率，还研发了极早期防治中药，建成胃癌“智能早筛-极早诊断-精准早治”体系，支撑了国家慢性病综合防控示范区建设。以胃癌防治研究为范例，李院士团队研制出的“中西医药分子网络导航系统”（UNIQ 系统），在多种疾病的精准诊疗、中药创新研发上取得了应用。
中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院病理科主任、全军临床病理学研究所所长卞修武院士做报告中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院病理科主任、全军临床病理学研究所所长卞修武院士做了题为《重大传染病血管病理表型及其诊断》的报告。针对传染性疾病这一人类健康重大威胁，报告以“血管病理”为切入点，从三个方面阐述了重大传染疾病的诊断机理、方法及意义。首先，报告对传染病与血管病理学进行了概述；其次，介绍了重大传染病复杂的血管病理表型；最后，深入阐明了重大传染病血管病理出现的机制及其病理诊断表型和方法。传染病的复杂血管病理改变对其临床诊断具有重大意义，深入探索血管病理改变的机理有利于血管病变的快速精准诊断和靶向血管病变的药物治疗。
北京大学人民医院党委书记、副院长，妇产科教研室主任王建六教授做报告北京大学人民医院党委书记、副院长，妇产科教研室主任王建六教授做了题为《妇科恶性肿瘤的伴随诊断》的报告。报告指出，伴随诊疗在肿瘤、遗传性疾病、感染性疾病等领域的应用越来越广泛，为许多患者带来了希望。伴随诊疗在妇科恶性肿瘤中的应用逐步受到重视，提升了临床诊疗水平。研究团队率先研究中国人群的子宫内膜癌分子特征谱，对子宫内膜癌TCGA分型存在的不足进行了补充和完善，建立了基于临床病理特征+分子特征+分子分型+免疫评分的子宫内膜癌的精准分层系统-“北大分型”，根据此分型系统，进行低危患者保留器官、保护功能，中危患者微创治疗、提升生活质量，高危患者综合治疗、延长生存。同时针对传统治疗不敏感的年轻的保育患者，王教授团队探索并初步证实了免疫治疗可以提高POLE突变型和MMRd型患者的治疗效果。该团队初步探索了宫颈癌常见的基因突变谱及抗体偶联药物在卵巢癌中的应用价值。
苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授做报告苏州大学附属第一医院血液科主任吴德沛教授做了题为《白血病的快速分层和精准治疗研究进展》的报告。他指出，白血病严重威胁人类健康，既往以传统的MICM检测技术以及化疗和造血干细胞移植等为代表的白血病诊疗方案极大的提高了患者生存。近年来，随着分子诊断技术和创新药物的发展，白血病的危险度分层策略和治疗方案得到不断优化，使得白血病精准诊疗领域再获突破，在改善生存的基础上，极大减少了治疗药物相关副反应，也改变了复发/难治（R/R）以及老年、体弱患者的治疗格局。但目前仍存在高危患者识别滞后、复发难治患者疗效局限等问题，如何快速识别高危白血病患者并早期应用新型高效治疗方案仍是迫切需要解决的问题。吴教授提出，聚焦白血病的快速分子分型技术，显著缩短患者的精准诊断时间，通过早期识别高危患者并进行精准治疗干预，以提高患者诱导缓解率和无病生存率。未来，希望进一步优化白血病精准诊疗模式的全环节，不断提高患者疗效和生活质量。
上海交通大学副校长、上海交通大学医学院院长范先群院士做报告上海交通大学副校长、上海交通大学医学院院长范先群院士做了题为《眼恶性肿瘤的分子诊断和靶向干预》的报告。眼健康是国民健康的重要组成部分，眼恶性肿瘤可致盲、致残、致死，是危害最大的重要眼病，眼恶性肿瘤主要包括眼内恶性肿瘤、眼表恶性肿瘤和眼眶恶性肿瘤等。报告指出，相比较于其他常见肿瘤，眼恶性肿瘤发病机制不明，肿瘤异质性大，早期诊断率低，患者的眼球摘除率和死亡率居高不下。因此，明确眼恶性肿瘤的精细时空调控机理，厘清关键分子对于眼恶性肿瘤发生、转移调控的病理生理机制，是实现肿瘤认识的重大理论创新；利用患者资源，实现眼恶性肿瘤精准分型和早期诊断，可促进眼恶性肿瘤的早诊早治；在此基础上，范院士团队利用转化研究平台，在小分子药物、基因治疗、诊疗手段研发等方面取得了系统性突破，改善了我国眼肿瘤患者的治疗现状，提高了视觉预后和总体生存率，推动了基础研究向临床转化，提出了总体提升眼恶性肿瘤诊疗水平的“中国方案”。
陆军军医大学药学与检验医学系主任、西南医院检验科主任陈鸣教授做报告陆军军医大学药学与检验医学系主任、西南医院检验科主任陈鸣教授做了题为《生物传感与纳米技术在临床检验诊断的应用及展望》的报告。交叉学科以及医工融合催生出新时代的检验新技术解决方案，作为物理、化学、材料及生物医学等多个学科交叉的有机整合体，生物传感技术和功能DNA纳米技术已成为疾病标志分子检测的最前沿。报告聚焦生物传感器及纳米科技的临床检验新技术，围绕痕量检测关键技术这一检验医学亟待解决的关键科学问题，从“解析检测理论”、“创新检测技术”及“创建检测装置”等层面对临床检验新技术的瓶颈进行多学科交叉研究，阐明了困扰临床实际应用的生物传感器液相检测理论，利用超分枝树状DNA、纳米网状结构、熵驱动DNA电路等功能DNA纳米结构实现生物标志物“特异识别”、“灵敏检测” 和“同步分析”
技术，并将其应用于临床感染性疾病的早诊早治。
上海交通大学系统生物医学研究院长聘教授、副院长陶生策教授做报告上海交通大学系统生物医学研究院长聘教授、副院长陶生策教授做了题为《高通量血清生物标志物发现：从蛋白质芯片到PhIP-Seq》的报告。报告指出，肿瘤等复杂性疾病的有效诊断迫切地需要高效易用的生物标志物。人体的血液中包含有大量的抗体，这些抗体可以：记忆过去、体现当下并预测未来。通过比较健康人和病人在抗体识别能力/反应性上的差异，可有效地发现潜在的疾病生物标志物。为了高效地发现血清抗体生物标志物，陶教授团队发展了两套互补的全局性发现平台：高密度蛋白质芯片和PhIP-seq。在这两个平台的基础上，可快速地分析大量的临床血清样本，可针对10000+蛋白质和1000000+肽区分病人和健康对照在抗体反应上的差异。团队已针对胃癌、肺癌、新冠和系统性红斑狼疮等重大疾病发现了系列血清生物标志物。
上海长海医院消化内科主任、国家（上海）消化系统疾病临床医学研究中心主任、国家消化内科专科质量控制中心主任李兆申院士做报告上海长海医院消化内科主任、国家（上海）消化系统疾病临床医学研究中心主任、国家消化内科专科质量控制中心主任李兆申院士做了题为《消化道癌早筛、早诊、早治高质量发展思考》的报告。报告指出中国癌症的发病率和死亡率均为全球最高，癌症诊疗造成了医疗资源的巨大负担，而我国消化道癌症面临着早诊率低、治愈率低，5年生存率低、医疗费用高等困境。根据我国“健康中国2030”战略，提出了癌症“早诊断、早治疗”的目标。报告针对胃癌、食管癌和结直肠癌等消化道肿瘤早筛、早诊、早治等关键问题，提出聚焦高发区、高危人群，瞄准癌症发生的关键因素，研发高质量、智能化筛查的新策略、新技术，研发及转化高效标志物的研究与应用。
上海长征医院泌尿外科主任、机器人手术中心主任任善成教授做报告上海长征医院泌尿外科主任、机器人手术中心主任任善成教授做了题为《前列腺癌精准治疗：理论与实践》的报告。报告提出，癌症诊治工作是实现“健康中国 2030”的关键举措，具有重大意义和深远影响。当前，我国肿瘤诊治工作已经取得显著成效，但仍面临诸多痛点与困境。本报告以男性“生命腺”前列腺癌为例，剖析当前我国前列腺癌诊治工作中亟待解决的主要问题，阐明并揭示国人前列腺癌的发病特征和治疗现况，探索适合中国人群，具有基层可及性、临床操作性和学科系统性的肿瘤诊治模式，以期为我国癌症诊治工作的顺利推进提供理论参考和实践路径。
军事科学院军事医学研究院研究员、生物信息中心首席科学家、国家烈士遗骸DNA鉴定实验室主任王升启教授做报告军事科学院军事医学研究院研究员、生物信息中心首席科学家、国家烈士遗骸DNA鉴定实验室主任王升启教授做了题为《核酸自检新技术》的报告。随着公众健康意识的提高，呼吸道传染病、性传播疾病等家庭自检应用需求越来越迫切，促使病原体检测技术由专业实验室走入普通家庭。报告指出，目前家庭自检最常用的胶体金免疫层析检测技术，以及以实时荧光PCR技术为代表的核酸检测技术均存在诸多弊端。而LAMP、RPA等核酸等温扩增技术在恒定温度下进行核酸扩增，不依赖精密热循环设备，可实现仪器的小型化和低成本，且操作简单、检测速度快，使家庭核酸自检成为可能。尤其是CRISPR核酸检测技术，因其独特的反式切割信号放大机制、优异的检测性能、温和的反应条件，被视作“下一代分子诊断技术”。CRISPR技术结合微流控、生物传感、光电检测和仪器自动化技术，可实现“样本进，结果出”、单分子检测灵敏度和单碱基识别特异性，此技术在高灵敏检测、变异株精准分型和耐药性分析方面取得了系列积极进展。
四川省科协主席、四川省医学科学院/四川省人民医院院长、电子科技大学医学院院长杨正林院士做报告四川省科协主席、四川省医学科学院/四川省人民医院院长、电子科技大学医学院院长杨正林院士做了题为《脂代谢异常致盲机制及分子诊断》的报告。报告指出，脂代谢异常是中老年人常见的代谢紊乱，还是众多难治性眼病，如青光眼、缺血性视神经病变、视网膜动静脉阻塞和年龄相关性黄斑变性等的高危致病因素。本报告深入讲解了脂代谢在年龄相关性黄斑变性（AMD）和青光眼发病中的调控机制。报告提出，AMD是50岁以上人群致盲的主要原因，其致病机制目前仍不明确。杨院士团队发现了多个AMD相关基因HTRA1、CFH、FGD6，并分别揭示了其在AMD病程中的关键作用。此外，报告还对青光眼的致病机制进行了阐释，杨院士团队通过全基因组关联分析发现一个重要的原发性开角型青光眼关键基因ABCA1，其上游调控区遗传变异使之表达下调，并揭示了ABCA1表达降低导至的细胞内胆固醇异常累积在青光眼发病中的重要作用，进一步研究发现利用他汀降低ABCA1基因敲除小鼠体内胆固醇可有效防治其的神经节细胞退化。这些研究为高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及靶向药物的筛选提供了理论依据和分子靶标。
清华大学生物医学工程学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士做报告清华大学生物医学工程学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士做了题为《分子诊断痛点破解尝试》的报告。程京院士指出，分子诊断是临床需要迫切且应用广泛的体外诊断技术之一，但分子诊断无论是在临床诊断，还是在生物学基础研究抑或司法鉴定领域，均有亟待突破的技术痛点。他深入剖析了分子诊断在病原体的诊断、遗传缺陷的基因检测、肿瘤的分子分型及法医DNA检测等重要领域的创新之旅，针对样品人工制备、运配液相试剂、检测等待及人工干预直报等问题，提出“无人工制备、无液相试剂、无等待检测和无干预直报”的理念，指出了分子诊断技术未来进一步发展的突围之路。圆桌论坛以论题讨论的方式，就分子诊断发展方向和存在的问题展开讨论，参会者与大咖们零距离交流，现场气氛热烈。
各位专家剖析了分子诊断的现状和展望，并对诊断自动化、智能化、POCT快速检测以及利用多组学技术探索疾病特异的生物标志物及多生物标志物结合诊断的发展方向进行了探讨并回答了听众的问题。专家们深入浅出的回答让与会代表对分子诊断的发展和研究方向有了更深刻的理解。
5月18日，第十三届中国分子诊断技术大会青年论坛、生殖与遗传分子诊断论坛、液体活检产业发展论坛暨西部智慧检验与数字医疗协同创新中心成立大会三个分论坛同期举办。
历经十余载的中国分子诊断技术大会是中国工程院的品牌会议，也是以引领新质生产力发展为目标的“含金量”十足的高规格、高水平盛会。大会立足科研、临床、工程等多个学科交叉点，聚焦转化医学、个体化医学、精准医学、大健康等行业热点，搭建起学术界、临床医学界、产业界之间分子诊断技术研究与应用的桥梁，同时探讨逐步建立完善的分子诊断技术质量控制体系和标准，实现多方资源融合，也是思想碰撞的顶级学术平台。
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