11月29日，国家卫生健康委官网消息，地中海贫血在广东、广西等10个省份发病率较高，是出生缺陷防治重点疾病。近年来，我国地贫防控工作取得显著进展，10个省份新增重型地贫明显减少。为进一步加大地贫防控力度，近期国家卫生健康委办公厅印发通知，在10个省份遴选101家医疗机构组建全国协作网，旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用，推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务，在协作网单位之间，及协作网单位与妇幼保健机构、基层医疗卫生机构间建立畅通的地贫防控和临床诊疗协作机制，促进资源共享，提高防治能力，推动建立预防、筛查、诊断、治疗、患者健康管理全流程服务模式。协作网以南方医科大学南方医院、广西医科大学第一附属医院为国家级牵头单位，四川大学华西第二医院为全国信息管理依托单位。 地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体隐性遗传病，是由于珠蛋白基因发生突变（包括点突变和缺失等），致使珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成而导至的一组单基因遗传性溶血性疾病，轻者可无临床表现，重者以进行性溶血性贫血为主要特征。
疾病有以下特征：
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具有以上特征的，唐氏综合征、新生儿代谢性疾病筛查、耳聋基因检测、两癌筛查，都是已经被证明的市场。 根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，地贫分为α-，β-和γ-地贫等。中国现已发现至少19种α-珠蛋白基因大片段缺失和38种α-珠蛋白基因点突变；84种β-珠蛋白基因点突变和11种β-珠蛋白基因缺失。而根据人类珠蛋白在线数据库数据（http://globin.bx.psu.edu/）统计，全世界已报道的地贫缺失和突变类型超过700种。
所以对于地贫这种突变类型多、突变数量多的疾病，其基因检测的关键点在于：
两家基因检测头部企业，不约而同选择了测序的方式，只是技术方法有所差异，华大选择二代测序，贝瑞选择了三代测序。再加上之前其他企业，在地贫基因检测这个赛道，可谓是百花齐放、百家争鸣。
地贫基因检测技术汇总如下：
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