思路迪诊断王大磊：NGS自动化将推动即时、普惠的基因检测产品问世 ...

Mordor
Intelligence的报告显示，2022年，全球和我国NGS的市场规模分别达到688.88亿人民币与89.55亿人民币，2028年全球规模将达到1367.75亿元人民币，年复合增长率为12.11%。

尽管发展前景向好，但我国NGS目前的临床渗透率较美国仍有很大差距，同时融资市场开始趋于冷静。NGS自动化有哪些瓶颈？能否改变NGS入院难困境？发展趋势有何特点？带着这些问题，“易贸IVD精选”采访了思路迪科技（上海）有限公司（以下简称“思路迪诊断”）医学检验所运营总监王大磊。

随着技术发展和大众健康意识的提高，NGS在临床诊疗中的作用日益重要。但较之于传统的分子检测技术，NGS的原理更为复杂、实验流程长、操作复杂、生信分析难度大，对医院建立专门的NGS平台并开展相应的检测项目带来了诸多挑战。

“现在已经有相当数量的医院以及第三方医学实验室在开展NGS检测项目，但实验操作繁琐复杂、人员专业性要求高、检测结果稳定性难以保证、实验室空间有限等因素，都限制了NGS在临床大规模使用。”
王大磊指出，“在项目开展早期检测样本量较少时，则还存在浪费试剂或者交付周期长等问题。”

NGS自动化和智能化可以很好地解决这些问题，推动NGS产品的临床落地。一方面，自动化的仪器大幅降低了操作难度，降低了对人员专业度的要求，同时确保了检测结果的稳定性和标准化；另一方面，自动化设备可以把多个步骤整合在一个密闭空间中，最大化减少了占地空间。

目前已有NGS自动化的产品上市，如思路迪诊断的ANDiS500。王大磊介绍道：“ANDiS500是一款全自动封闭式基因测序文库制备仪，具备零污染、省人力、省空间、高产出、更灵活等特点。其中建库试剂采用封闭式的预装卡盒设计，使用前无需复杂的准备工作，只需要加入样本就可以实现一键式建库操作，极大降低了人员培训的难度和操作错误概率，同时又能从源头设计上避免样本间交叉污染。此外，一台建库仪内设四个独立的处理单元，各个通道之间并不相互干扰，可以同时独立运行不同的试剂和程序，即使在样本量较少时，也能避免试剂浪费，兼顾成本，效率和检测周期的平衡。这套设备搭配相应试剂盒能够完成BRCA1/2基因、胃肠肿瘤基因、肺癌基因、实体瘤基因检测等应用广泛、覆盖率较高的肿瘤基因检测的自动化建库，目前已经在我们的检验所内稳定运行了一年多时间，每个月可检测上千例样本。”

ANDiS 500自动化建库与手工建库的比较
来源：Clinica
Chimica Acta

整体而言，NGS自动化可将技术人员从繁琐复杂的操作中解放出来，节约人工成本、提高实验效率，帮助临床医生更快地根据诊断报告结果进行治疗，有助于推动诊疗一体化发展。

医院诊断需要标准化、规范化、易质控的检测项目，现在常见的临床检测项目，无一例外经历了从纯人工操作，到部分环节自动化，最终发展为全流程自动化的历程，而NGS技术目前正在加速迈向全自动化的目标。

NGS技术包括湿实验和干实验，涉及到核酸提取、建库和靶向富集、测序、生信分析等多个实验环节，复杂度远高于PCR、血常规检测等以实现自动化的技术。王大磊指出：“目前测序的自动化程度已经非常高，将制备好的文库、试剂放置到指定位置后由机器自主完成后续实验即可。建库的自动化是目前主要的一个瓶颈。”

建库是湿实验过程中最为复杂的环节，包含了上百个操作步骤，对人员要求极高，培训的难度也更大，有很多企业在尝试用自动化的方式去解决建库难这一问题。

目前科学研究和药物研发中较常见的是移液工作站式的自动化，但这一方法仍离不开一定的复杂人工操作，且多个样本的平行检测在同一个开放式的工作站环境中进行，依然存在交叉污染、通量灵活性差、成本高等问题，在检测项目多、样本量较少时，并不能解决临床应用上的部分痛点。

“ANDiS500产品开发之初，便是结合NGS临床落地的痛点针对性地进行设计。由设备工程师、电气工程师、生信工程师、分子生物学工程师组成的研究团队，经过了6年时间打磨迭代，最终实现了在一个封闭式的系统里完成复杂的NGS建库过程。”王大磊指出，“建库只是一个关键性的环节，高度集成的、全流程自动化的解决方案必然是NGS自动化今后的发展方向，也是临床落地的真正需求。现在的发展态势很好，但仍需要一定的技术和时间积累。”

现阶段，NGS自动化已经开始应用于肿瘤诊断、感染性疾病诊断、新生儿筛查等场景，而不同适应症对于NGS技术的需求存在差异。

“对感染性疾病而言，目前大部分病原菌都是已知的。更快地获取检测结果，意味着更早判断感染源、切断传播链，通过自动化提高检测通量、缩短检测时间，是行业的发展趋势。”
王大磊解释。

肿瘤诊断目前仍在快速发展中，一方面不同癌种的标志物不同，另一方面不断有新的生物标志物被发现，如何在技术快速发展的同时，不断提高检测性能，在早筛早诊、MRD、精准用药及伴随诊断等不同场景中实现自动化，是肿瘤诊断的发展方向。

从肿瘤诊断行业来看，随着经济形势整体下行，国家对基因检测监管的不断强化，近两年市场热度受到了一定影响。“短期来看，行业发展可能是受到了一定的制约。但长期来看，对行业发展利好，能够促使企业良性发展，减少无序竞争，同时也可以让患者使用性能高、成本可控的检测产品，真正让基因检测能够服务于普通民众。”

在王大磊看来，在大环境的变化下，坚守初心，专注于解决临床上的痛点，是医疗赛道玩家的破局之道。“要解决大众健康问题，开发普惠、即时的产品，是医疗行业永远的议题，这也是从业者需要共同肩负的使命。”

2023Elab第六届易贸医学检验实验室发展大会将于2023年9月7-9日在上海举行。大会面向第三方医学检验和体外诊断产业，设立16场专场论坛、18场嘉宾访谈、40场主题报告、邀请70位嘉宾、1500位参会观众、500家IVD&ICL企业。

届时，思路迪诊断医学检验所运营总监王大磊将带来主题报告“医学实验室NGS自动化体系搭建”，欢迎大家参加！