核酸质谱一家独大？现状正在改写

其中，核酸质谱集PCR技术的高灵敏度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精度于一体，同qPCR、NGS优势互补，可一次检测多种药物相关基因的分型，能够应用于药物基因组学（PGx）、肿瘤分析、液体活检、遗传性疾病、血型鉴定等多个临床诊断领域。

国内的核酸质谱尚处于起步期，但在PGx方面发展迅速，已有上海长征医院、中南大学湘雅三院、北京安定医院等多家医院成立精准用药中心。同时，多家企业通过自主研发或贴牌合作的形式入局此赛道，本文将对国内布局核酸质谱的主要企业进行介绍。

美国的Agena Bioscience（简称“Agena”）是全球核酸质谱技术的领导者。基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF
MS）技术，Agena率先开发了MassARRAY^®核酸质谱技术，在2000年首次投入使用，2014年获得FDA认证，成为世界上首台获批用于临床核酸检测的质谱平台。MassARRAY^®的核心竞争力是能够一次检测40~50个基因位点，单位成本低廉。

针对中国的临床诊断监管规则，Agena通过与我国的公司合作，推广核酸质谱相关的技术和临床应用。现在已经有达瑞生物、先声诊断、迪谱诊断等多个公司同Agena建立深度合作，共同推动MassARRAY^®在不同临床方向的应用。

2016年2月，达瑞生物与Agena开启合作，进军遗传疾病检测（主要是新生儿筛查领域），共同探索MassARRAY^®在遗专病体外诊断、药物基因组、癌症精准医学领域的整体解决方案。2018年4月，达瑞生物进一步与Agena和飞朔生物达成战略合作，推广核酸质谱分析系统的临床应用。

2018年，达瑞生物专为医院和临床检测中心设计研发的自动化高通量基因检测系统DR
MassARRAY，通过广东省食品药品监督管理总局的注册申请，成为国内首款可以直接检测核酸的飞行时间质谱检测系统。

今年1月，达瑞生物开发的“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）”正式获批NMPA第三类医疗器械认证，是国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。

来源：达瑞生物

2018年，先声控股旗下品牌先声诊断同Agena签署战略合作协议，推进核酸质谱在我国伴随诊断和PGx检测领域的产业化应用。同时，先声诊断与南方医科大学南方医院、西安交通大学第一附属医院等医院展开合作，以证实质谱检测平台的临床应用价值。

2020年7月，先声诊断飞行时间质谱检测系统SDx
MassARRAY通过了江苏省药品监督管理局审核。基于该系统，先声诊断研发了PGx系列检测项目，覆盖了针对心脑血管疾病、神经与精神疾病、风湿免疫疾病、肿瘤等多种疾病的药物。

今年3月，先声诊断的“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”正式获得NMPA第三类医疗器械注册证，这也是国内首个基于飞行时间质谱技术进行PGx检测的获证试剂盒，可用于为心脑血管疾病常用药物的临床精准用药提供参考依据。

来源：先声诊断

2018年，迪安诊断与Agena共同组建迪谱诊断，推动MassARRAY^®在我国的本土化技术转化，同时根据国内临床市场需求，联合开发配套的创新型诊断试剂盒。

2021年3月，迪谱诊断的DP-TOF飞行时间质谱检测系统正式发布，这是国内首款获批的通用型飞行时间核酸质谱检测系统。DP-TOF具备与MassARRAY^®完全一致的性能特点及优势，可与配套试剂共同用于血液、体液、组织等样本中已知核苷酸的检测，提供了一个覆盖感染性疾病防控、遗传病检测、药物基因组学、癌症分析实体瘤和液体活检等多个应用领域的全自动解决方案。

来源：迪谱诊断

面对进口垄断，国内的企业也在积极开展自主研发，推进核酸质谱临床应用的国产化。需要说明的是，微生物质谱仪也是基于MALDI-TOF
MS原理而发展的，为核酸质谱的发展提供了一定的技术支撑。

2011年，毅新质谱成立毅新博创，专注于临床质谱系统的研发和成产。

2014年6月，毅新博创自主生产研发的微生物质谱系统Clin-TOF通过CFDA医疗器械认证，这是国内首个获批的飞行时间质谱系统。到2016年，升级版本的Clin-ToF
II核酸质谱获得NMPA认证，由此，毅新在国际首创单机多组学检测，即一台仪器可同时满足微生物、核酸等领域应用。

以Clin-ToF为依托，毅新开发了多款核酸质谱试剂：耳聋相关基因检测试剂盒，MTHFR、MTRR、VDR基因检测试剂盒，高血压基因谱检测试剂盒，高血脂相关基因检测试剂盒，抗凝抗血小板药物相关基因检测试剂盒，结核分枝杆菌耐药突变检测试剂盒，8种呼吸道病原体多重检测试剂盒和新型冠状病毒2019-nCoV核酸检测试剂盒。

来源：毅新质谱

2022年8月，华大基因核心子公司华大吉比爱的GBIMToF-1000飞行时间质谱检测系统获得第二类医疗器械注册证，这也是行业内首款获批双功能（微生物鉴定+核酸分型）飞行时间质谱检测系统；今年4月，该系统获欧盟CE认证，获得欧盟市场的准入条件。

值得一提的是，GBIMToF-1000配合华大基因旗下的其他相关产品，可实现从样本制备、质谱检测到软件分析的全流程解决方案，具有硬件稳定、软件智能、高灵敏度、高精度、检测时间短等特点。

来源：华大吉比爱

融智生物成立于2013年，在微生物质谱、核酸质谱、蛋白定量质谱平台、质谱成像等领域均有涉猎。2020年，公司推出了拥有自主知识产权的QuanNUA核酸分型质谱系统，这是一款专为临床定制的、多基因多位点基因分型的平台，目前已通过中国海关科学技术研究中心验评。

QuanNUA推出以来，融智生物取得了一系列的临床应用成果，包括耳聋基因检测试剂盒、人APOE基因检测试剂盒、心血管用药基因检测试剂盒、结核病用药基因检测试剂盒。

来源：融智生物

“中国科创板专注质谱仪第一股”禾信仪器，在2021年推出了完全自主、正向开发的全自动核酸质谱检测系统NucMass
2000。今年5月，禾信仪器的子公司禾信康源进一步发布了升级版的全自动核酸质谱检测系统NucMass
3000。

禾信仪器的核酸质谱系统主要应用于SNP基因分型检测、遗传病检测（单基因突变）、CNV基因拷贝数变异分析、DNA甲基化检测、耐药基因检测、病原微生物检测。

来源：禾信仪器

创立于2021年的聚致生物是聚光科技集团的成员企业，在2022年推出了全自动核酸质谱分析系统GeneTOF，这也是国内首款自主研发、高度集成自动点样仪的核酸质谱平台。

GeneTOF系列核酸质谱分析系统是一个多重基因检测平台，可应用于出生缺陷防控（如遗传性耳聋、地中海贫血症、脊髓性肌萎缩症、G6PD缺乏症）、药物基因组（如心血管、精神类疾病个体化用药，儿童安全用药）、肿瘤精准防治（如肿瘤早筛、肿瘤靶向用药指导、靶向治疗耐药监测）、传染性疾病（如感染性腹泻、呼吸道多重感染病原体及其耐药性检测等）等相关基因位点的分析。

来源：聚致生物

英盛生物也在推进其核酸质谱检测系统YS
EXT 7900MD及配套的试剂盒方案的落地。

该PGx检测项目包括：针对风湿免疫（器官移植、系统性红斑狼疮、肾病综合征、类风湿关节炎）、神经（癫痫）、精神（抑郁、精神分裂、焦虑）、肿瘤（血液肿瘤和实体肿瘤）、抗感染（细菌、真菌、结核和病毒）等病症的精准用药；联合公司治疗药物监测（TDM）解决方案进行动态监测，优化给药剂量和频次。

来源：英盛生物

“从基础科学硏究到新冠病毒的蛋白质和糖基化结构鉴定等前沿热点，质谱学发挥着日益重要的作用。”中国科学院院士陈洪渊在采访中强调，“中国已经是一个质谱研究和应用的大国。”

中国科学院院士郑兰荪也曾在一场报告中表示：“在各行共同努力下，国产质谱终于迎来了发展高潮，其中MALDI-TOF仪器在性能方面甚至更具有优势，市场份额也已经赶超进口企业。”

而在临床诊断中，正如复旦大学附属中山医院郭玮教授所说，“质谱已经成为精确诊断及个性化医疗最重要的一种工具”。众多企业参与布局，探索不同质谱技术的应用领域，加速推动质谱技术的国产化进程。

在核酸质谱领域，一家独大的局面已悄然改变。

参考资料：

1.《临床质谱行业白皮书：NGS之后精准医疗新方向，七大技术加速临床质谱国产化》

2.《中国质谱仪实现从买到造
数学函数预测未来创新方向》

3.《“问道质谱之源，同赴创新之路”检验医学前沿技术在临床中的应用学术研讨会圆满举行》

4.《郭玮：从激素检测难题入手，质谱引领精确诊断新时代》

5.各公司官网、公众号