过去一年，感染性疾病领域精准诊断最火的技术是什么？毋庸置疑是刚上市不久的tNGS（病原靶向测序技术）。这款由金域医学携手金圻睿研发的技术，迅速弥补了现有感染性疾病临床检测技术的部分局限性，为临床提供了快速、精准、高性价比的靶向测序服务。其刚一亮相，就被临床医生所青睐，年检测量超17万例。
为何金域医学的tNGS能迅速引爆感染性疾病检测市场？2023年2月16日，在第四届感染性疾病诊断技术与应用论坛（IDD 2023）上，金域医学感染疾病线学科主任李培博士揭开了答案。她首次向大众详细阐述了tNGS系列产品的诞生背景及临床价值，与同行及临床专家们分享了tNGS系列产品的服务理念：为临床提供对的检测，而不是多的检测，共同探索病原合理化检测诊断策略和“中国医生经验”。
第四届感染性疾病诊断技术与应用论坛现场，座无虚席
感染性疾病的历史很长，目前已知的人类病原体超过2000种，包括了病毒、细菌、真菌等，是全球死亡率和发病率最高的疾病之一。而今，人类面临的感染性疾病威胁，不仅仅是新发和再现传染病、抗微生物耐药问题，同时面对着临床感染、质控和微生物检验专业人才严重不足。帮助临床快速建立评估病原体及耐药性的能力，是应对感染性疾病精准诊断的关键。感染性疾病的大规模流行大力推动了相关诊断方法的发展：传统的方法主要是通过形态学、血清学、PCR、一代测序等方法进行检测。就好比人用一根鱼竿钓鱼，寻找感染的病原体。这种方式，往往耗时长，遇到混合感染的时候基本上就很难发现致病病原体。
为了更快速发现更全面的病原微生物，宏基因组二代测序技术（mNGS）诞生了。
它可以检测两万多种病原，没有偏倚。然而，在这个过程中，广覆盖的结果也往往给医生造成困惑：那么多病原，哪些才是致病的原因？就好比用捕鱼网捕鱼，一个网撒下去，捞上来各种相似的“鱼”，但是哪个才是对的“鱼”？mNGS的检测费用高昂，干扰因素多，医生报告解读困难，对大部分常见的感染性疾病而言，显然是“大材小用”。
“感染性疾病，临床往往需要简单、直接和确定的结果，但是mNGS带来的新发现可能并非惊喜，而是困惑和风险。临床需要一个相对广谱、覆盖常见病原的检测技术，弥补当前感染性疾病检测的短板，让检测更加可及。我们应该循微生物感染规律，以及微生物本身致病力和特性，聚焦核心病原，接近临床微生物真相。”李培博士提到。
如何才能够聚焦核心病原？金域医学通过近十万例mNGS检测大数据，百万例非mNGS检测大数据的分析发现：不同标本类型病原谱不同，其核心病原以50-100种为主。依托这些大数据，金域医学tNGS系列产品的研发初衷就是帮助临床快速建立评估病原体及耐药性的能力。2021年，金域医学联合金圻睿自主开发出靶向测序技术（tNGS）平台。该平台将“PCR”和“NGS”的优势相结合，同时有效排除人体定植微生物对结果的干扰，更有利于临床快速锁定目标病原。如果将其比喻为捕鱼，可以理解为通过多重PCR平台制作目标鱼儿的饵料投入水中，让目标鱼儿感兴趣并食用，并且可将不同鱼儿进行分类，实现精准捕捞，排除其他干扰的鱼类。这是行业首个在感染性疾病领域应用的tNGS技术，采用超多重PCR正向富集目标病原，提升检测灵敏度，同时可以排除宿主核酸干扰，实现DNA和RNA共检，具有检测范围广、鉴定准、性价比高、可定制化、可精准分型的特点。
李培博士指出，感染性疾病还有自己的特点，不同脏器和系统感染的核心病原不同，同一病原在不同脏器系统检出的意义也不一样。如皮肤软组织感染主要是以金黄色葡萄球菌为代表的葡萄球菌；泌尿系感染是以大肠杆菌为代表的包括变形杆菌、克雷伯菌的肠杆菌科细菌；EB病毒在balf、痰液及脑脊液/血液中的检出，其致病性均有差异。面对这些差异，金域医学将tNGS打造成为一个可应用在多场景的技术：- 根据不同人群、感染部位、症候群、流行病学、以及特殊病原等，金域医学推出了上感50TM、呼吸100TM、感染1000TM、TB-NTMTM、神经100TM等产品。
- 根据不同的标本类型，金域医学遵循临床诊断思路、结合临床特征，还会辩证地出具有针对性的报告解读，让报告解读更加便捷。
以呼吸100TM为例，这是基于海量宏基因数据的呼吸道病原精准“捕捉”广谱方案，覆盖了198种病原体、5类耐药基因检测、新冠病毒22种亚型，能够实现呼吸系统疾病的精准诊断。“对于不懂感染的医生而言，病原靶向测序相当于给出了大半答案，后续需要用到的知识储备和能力要求会少很多，困难更少，门槛更低。”李培博士认为，tNGS能够解决98%的感染性疾病的精准诊断难题，直击临床痛点，为临床提供了快速、精准、高性价比的靶向测序服务。这也是它刚一亮相就被临床医生所青睐，迅速变成爆款的根本原因。
“金域医学已经搭建了tNGS、传统的病原检测方法和mNGS技术等多技术平台，致力于制定病原合理化检测的诊断策略，打造从筛查到治疗管理的一站式解决方案，为临床提供对的检测，而不是做更多的检测。”李培博士表示。
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