| 血中游离DNA简称循环核酸（circulating nucleic acid），是指循环血中游离于细胞外的部分降解了的机体内源性DNA。在这里，循环核酸不可顾名思义为循环血中的核酸类物质，所有细胞内的核酸，血中游离的内源性脱氧核糖核酸和外源性DNA与RNA，如真菌血症、细菌血症和病毒血症等病理情形下的血中外源核酸，虽然其在临床医学中具有重要意义但均不属于严格意义的血中游离DNA范畴。 循环核酸最早由 Mandel和Metais于1947年发现（Les acides nucl´eiques du plasma sanguin chez l’homme[J]. C R Hebd Seances Acad Sci (Paris), 1948, 142(3): 241-3），但由于缺乏高灵敏性和高特异性的实验方法，导至有关血中游离DNA与疾病相关性的研究在较长时期内进展缓慢。直到有效分离游离DNA技术的出现，和特殊荧光染料与PCR技术相结合的检测技术的应用，使这一领域的研究在最近二十多年得到了较迅速发展。自发现血中游离DNA可含肿瘤细胞DNA相同基因突变后，应用分子生物学手段对循环游离核酸的研究的兴趣日益增加。 血中游离DNA在疾病的早期诊断、预后、监测等方面具有重要潜在价值。其具体医学应用大致包括以下方面： 1. 用于产前诊断； 2. 用于免疫性疾病等非肿瘤类疾病的病情分析与疗效观察； 3. 用于肿瘤相关分析。 在上述三类应用中，其在肿瘤分析中的价值尤为重要，虽然目前血中游离DNA分析尚未列为临床必需的检测指标，但数以千计的研究论文和大量一期和二期临床试验的数据，有力支持这一新技术在肿瘤防治中的巨大应用价值： 肿瘤的早期诊断； 肿瘤治疗方案确定； 肿瘤疗效观察； 肿瘤预后评估； 肿瘤转移风险分析； 肿瘤复发监测。 |
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