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液体活检之非血液来源ctDNA!

2022-9-22 09:36| 编辑: 归去来兮| 查看: 10230| 评论: 0|来源: 基因Talks

摘要: 除血液来源ctDNA外,常见非血液来源ctDNA亦有九种,优缺点各不相同。


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龙生九子,各有不同。ctDNA亦是如此,除血液来源ctDNA外,常见非血液来源ctDNA亦有九种,优缺点各不相同。

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近十年来,随着NGS技术的快速发展,液体活检,尤其是对ctDNA的检测,已成为一种简单且非侵入性的组织活检替代方法。


传统的ctDNA液体活检通常是指基于血液衍生的ctDNA。然而,对于液体活检技术而言,除了分析血液来源ctDNA外,还可以对其他特定器官附近的体液样本来源ctDNA进行检测分析(近端取样)以期提高检测灵敏度,如尿液、脑脊液、胸膜或腹膜液等。这种“近端取样”的非血液来源ctDNA可能在某些应用环境中具有独特的优势,并且可以替代或补充血液来源ctDNA。


2022年8月1日,《Nat Rev Clin Oncol》(IF:65.011)在线发表了一篇题为《非血液来源ctDNA》的综述,详细介绍了非血液来源ctDNA的优缺点,以及将这些非血液来源ctDNA检测方法从学术界转化为临床应用的一些挑战。1



cfDNA是指存在于细胞外且可在体液中检测到的DNA片段。ctDNA是指癌细胞释放到体液中的DNA,是cfDNA的一部分。


ctDNA通常指血液(血浆)来源,但也可以在非血液来源生物体液中直接接触肿瘤组织而产生(尿液、脑脊液、胸膜或腹膜液等),因此这些体液中ctDNA比例可能高于血浆,这也就意味着非血液来源ctDNA可能具有更高的ctDNA浓度及更高的变异等位基因频率(VAF)。非血液来源ctDNA可能更能反映原发性肿瘤,例如脑脊液与颅内肿瘤,胸膜液与晚期胸部肿瘤等。


当然,目前非血液来源ctDNA途径过多,与血液来源ctDNA相比,每种方法都有其优缺点。


▲ 不同癌症类型的非血液来源ctDNA研究/应用情况


血液来源ctDNA的优缺点

优点:

目前标准化(检测)流程可轻松获得;

为越来越多的实验室(检测)所熟悉;

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