基因检测赛道上的中国创新
2022-7-25 13:48|
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评论: 0|来源: 新民周刊 | 作者：黄祺
摘要: 基因检测已经对医疗产生巨大影响，接下来它还会掀起更多的诊疗革命。
基因检测可以说从根本上为实现疾病精准诊疗提供了可能性，当精准诊疗得到实现，患者痛苦将大大减少，疾病负担也将大大下降。基因检测已经对医疗产生巨大影响，接下来它还会掀起更多的诊疗革命。 河南郑州，一位59岁的女患者因为长期反复发烧、咳嗽、咳痰，住进了郑州大学第一附属医院呼吸内科。经过检查，医生发现她患有多种疾病：双肺多发高密度结节，怀疑为肺结核、感染或肿瘤；全身多处淋巴结肿大；肝占位。但这些是疾病的表现，到底是什么引起患者发烧、咳嗽以及淋巴肿大呢？医生们开始“探案”。通常肺部有阴影、反复的发烧首先考虑感染和肿瘤，但奇怪的是，传统的细菌培养没有找到致病菌，抗菌素治疗后没有见效，而多次肺部穿刺活检也找不到肿瘤细胞。住院一个星期后，患者的病因却还是谜团。治疗团队决定向基因检测技术寻求帮助，mNGS检测结果显示：患者感染人疱疹病毒4型（EB病毒），同时检出染色体拷贝数异常，提示肿瘤信号。明确了感染病原体后，医生给予的针对性药物很快有了作用，肺部的炎症好转了。患者办理出院当天，最终的病理结果印证了基因检测作出的另一个判断：患者患“颈深部肿物”淋巴瘤。这种临床上少见的肿瘤，给医生诊断带来了巨大的困难，基因检测在这一次的“探案”中显然发挥了重要的作用，给呼吸内科的医生们打开了新的诊断思路。类似这样的“探案”故事，近几年越来越多地出现在中国的医院里，临床医生们通过一个个诊断认识了基因检测技术，对这一新技术的信任与日俱增。投资者的目光更能说明基因检测产业的火热。国内许多基因检测公司创立可能仅仅三五年，但已经是多家投资公司绕不开的候选对象；反过来说，如果一家知名投资公司案头上没有几家基因检测企业，那只能说太落伍了。基因检测是一个年轻的产业，多数公司成立时间只有三五年。海南博鳌乐城永不落幕国际创新药械展的展厅里，国内头部基因检测企业与各家跨国药企巨头并肩而立；互联网售药平台上，可以在家中使用的基因检测产品在各种促销活动中卖力吆喝；学术会议中，基因检测公司发布的最新信息会牢牢吸引住业界专家的注意力……市场无比火热、新创企业如雨后春笋、新产品不断涌现、技术迭代加速——如果说普通人对以上这些并不十分关心，那么孕前诊断更加精准、肿瘤辅助诊断提高治疗效果、感染性疾病病原体快速锁定……这些基因检测技术带来的疾病诊疗上的变化，就和每个人都有了关系。中国的基因检测技术创新，可以说是新技术领域内与领先国家差距最小的细分领域。也就是说，中国人在基因检测技术上的获益与发达国家差距已经很小，在某些基因检测项目上，中国的普及率比美国还要高出很多。近日，《新民周刊》采访了多位基因检测领域从业者和临床医学专家，他们对基因检测行业的前景无不表示看好。技术进步和精准诊疗两端的驱动，将催生更多的基因检测服务新项目诞生，它们会越来越精准、越来越便宜、越来越方便、越来越快速。基因检测可以说从根本上为实现疾病精准诊疗提供了可能性，当精准诊疗得到实现，患者痛苦将大大减少，疾病负担也将大大下降。基因检测已经对医疗产生巨大影响，接下来它还会掀起更多的诊疗革命。70年代末出生的王珺，在中国的基因检测行业里却是资深的“老人”了。2006年，从海外留学归来，有着浙江大学临床医学本科、英国邓迪大学细胞分子生物学博士学习经历的王珺，进入浙江大学的一个研究机构。这是高学历人才回国很好的事业平台，可以接触到世界最前沿的新技术，王珺在这里，第一次与基因检测亲密接触。“当年，只有院士级别的团队才有机会使用高通量测序仪。” 高通量测序仪是基因检测的最基本的硬件，高通量测序解决了一代测序一次只能测定一条序列的限制，一次运行即可同时得到几十万到几百万条核酸分子的序列，因此也被称为新一代测序。这种设备如今在国内已经非常普遍，但当时却贵为“院士专用”。王珺工作的实验室，购买了中国内地购入的第二台高通量测序仪，也是全球售出的第二十三台。中国内地第一台高通量测序仪的买家是后来声名鹊起、引领中国基因测序行业发展的华大基因，这两台价格昂贵、代表当时基因测序最新技术的仪器，前后脚来到中国。在科研岗位上工作4年后，作为国内精通高通量测序技术的第一批科研人员，王珺敏锐地看到了基因检测在临床上的巨大价值，也嗅到了这项技术巨大的市场潜力。2010年，王珺离开体制，开始和几位志同道合的年轻人一起创业，他们创立了国内第一家上市的基因测序公司——贝瑞基因，这家公司目前是产前诊断领域最有优势的基因检测企业之一。国内基因检测技术在临床上的应用，最早是从产前诊断开始的。中国过去的产前诊断技术可以说相当“粗糙”，比如为胎儿做唐氏筛查，如果有100位孕妇被判定为“高危”，最终通过羊水穿刺确认高危的仅有1位。这个基于上世纪90年代的技术，唐氏风险检出率只有65%，这样的筛查无谓地增加了孕妇因羊水穿刺带来的流产风险，也并没有起到筛查高危孕妇的作用。针对痛点，准确率大大提高的基因检测产前诊断迅速赢得了医疗机构的认可，仅仅几年就成为国内产前诊断的标配，几乎淘汰了传统技术。王珺离开科研机构开始创业的同一年，钟杰也选择离开杭州市科委系统，作为主要团队成员加入到一家医学检测外包服务公司，这家公司现如今发展成了中国体外诊断行业业务收入规模最大、第一家国内上市的独立医学实验室——迪安诊断。两家公司都非常成功，让两位感受到春江水暖的创业者有了拓展事业的雄心。杰毅生物创始人之一钟杰（左）和创始人之一王珺（右）。钟杰在迪安诊断上市后，伴随公司不断发展的同时进行了产业深入研究及一系列的投资并购。一次交流中，王珺和钟杰不约而同谈到了基因检测应用于感染性疾病精准医疗这个尚未被满足的巨大需求时，他们达成了共识，认为这是一个值得用青春去奋斗的细分领域。相仿的年纪、相似的产业经历和解决抗生素滥用这个全球性难题的共同愿望，快速促成二人合作创业。2019年初，王珺和钟杰联合发起创立了杭州杰毅生物技术有限公司（以下简称“杰毅生物”），“杰毅”是GENE（基因）的译音。这一年，也是中国基因检测行业创业最热的阶段，无数初创公司注册成立，都想在技术大潮和投资热潮中当一回弄潮儿。据天眼查专业版不完全统计，全国目前共有超5000家基因检测企业。注册高峰出现在2017年—2019年，这三年每年有约1000家基因检测公司注册成立。而这个时间距离曾经引起全球轰动、世界多个国家参与的“人类基因组计划”完成，才不过十五六年。如果用车速来描述基因检测技术的发展，那么我们眼前就是一辆从0加速到100码仅需要2秒钟的炫酷跑车。1990年正式启动的人类基因组计划，预算达30亿美元，全球科研工作者参与，花费了13年才完成对人体2.5万个基因的30亿个碱基对的测序。当时这个壮举被世界各地的媒体报道，不少中国年轻人也看到这则新闻，但并不觉得与自己有什么关系。2014年，新英格兰医学杂志报道了一个14岁男孩被成功治愈的故事。这个男孩反复发烧，有癫痫及脑积水症状，医生用传统检测方法一直查不出原因，联合用了多种高端抗生素用药效果不佳。后来，通过宏基因组测序技术证实为一种从未被报道过的病原微生物感染，医生用了很便宜但针对性强的抗生素后，男孩被治愈。这是历史上首个宏基因组临床应用成功的案例，此后基因检测在感染临床上的应用拉开帷幕。此时，第二代测序仪基因组测序技术让基因测序价格快速下降，2013年基因测序仪头部企业因美纳（Illumina）推出的HiSeqX Ten将全基因组测序价格降低到1000美元以下，而第一代测序仪的测序成本大约为1000万美元。正是在高通量测序仪技术基础之上，大量创新公司开始了各自的研发，诞生了可以应用于产前筛查、肿瘤诊断、感染病原微生物检测的应用，基因检测就此与普通人的健康也发生了关系。这就好比当初互联网建立后， |
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