癌症是人类历史上发现的最普遍的疾病之一。虽然癌症筛查计划（如宫颈癌‘涂片’检测）已被证明是成功的，但对于大多数癌症类型，早期检测仍然是一个相当大的挑战。 传统的组织活检已经改善了癌症的预后。然而，它们是在发现肿瘤后才进行的侵入性程序，这往往发生在癌症晚期，而这个时候我们将更难进行治疗的时候。液态活检是早期癌症检测的一个令人兴奋的前沿领域，因为它们只需要一个血样，简单、快速、同时由更少侵入性。 在本文中，我们探讨了液态活检的重要性及其在癌症诊断和监测中的应用。 01 什么是液态活检？ 液态活检包括对血液和尿液等体液进行采样和分析，以检测和分析癌症。液态活检中最常寻找的生物标志物是循环肿瘤DNA（ctDNA）。
富集检测组合增强了液态活检中ctDNA的测序能力。
03 液态活检的应用 3.1、用于检测靶向捕获的ctDNA 当样本中存在极少量的ctDNA时，可以设计高性能的探针检测组合来富集ctDNA并检测特定的癌症类型。这些探针板可以设计和构建，以涵盖广泛的尺寸、靶向区域和复用要求。 主要优点包括： ➤ 高均匀性和复现性； ➤ 快速定制和优化； ➤ 可扩展到>100万个探针。 3.2、用于癌症检测的甲基化测序 DNA的甲基化影响着基因表达和细胞行为。DNA甲基化的模式可以有很强的组织和肿瘤特异性。因此，通过NGS分析ctDNA甲基化可用于特定癌症的早期检测[4]。
3.3、用于检测癌症的外显子组分析 大多数致癌突变发生在基因组中编码蛋白质的那1%。由于全外显子组测序（WES）可以对蛋白质编码区进行集中、高效的测序，因此可以用来检测许多与癌症有关的突变，可以成为早期癌症检测的一个有用工具[5]。 外显子组分析可用于发现多基因特征的概况，如： ➤ 突变谱 ➤ 拷贝数变异（CNV） ➤ 单核苷酸变异（SNV） 3.4、无创的最小残余疾病（MRD）检测 有时，即使在明显缓解后，癌细胞也会持续存在，并继续导至复发。MRD检测的目的是检测这些微小的癌症痕迹。
常规液态活检可以检测和描述多种癌症类型的MRD，有可能提供来自单个或多个位置的肿瘤异质性的全面分子概述[6,7,8]。 |
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