为什么说NGS技术有望成为临床常规化检测手段？

• 基因技术是满足健康中国的科技攻关领域及战略性新兴产业之一。

• 为实现科技及产业发展突破，满足当下需求，临床NGS亟需自动化及常规化是“提效降本”的重要路径之一。

• 临床NGS发展了11年，应用于NIPT等多个方面，但近几年成本下降趋缓；除了NIPT，尚未出现大规模普惠产品。
  

• 同时，国内NGS产业基础设施框架完备，医患的未满足需求巨大，这是临床NGS自动化及常规化的良好基础。
  

• 规范化采样；
• 自动化核酸提取纯化和建库；
• 更高效的基因测序系统；
• 生物信息分析自动化及参考数据库建设；
• 临床NGS数据解读和遗传咨询常规化；
• 整合临床NGS结果与表型信息到医疗信息化系统；
• LDT和IVD的并存发展；
• 降低和分摊NGS成本，使其纳入医保；
• 加强医患培训和科普；
• 建立数据安全管理和合规利用规范。

• 短期需要急政策和需求所急，为技术和产业可及，包括报告规范、生物信息参数、类ACMG数据解读标准、遗传咨询等。

• 中期需要加快建设行业基础设施，避免“卡脖子”，特别是参考数据库、核心软件开发、自动设备接口等。

• 长期需要考虑社会效益和经济效益，加强普惠级产品开发和推广，以规模化市场导向、国际标准及技术出口看齐。

  
  

• 在共识的探讨及落地中，由于基因技术具有技术门槛，且更新迭代快、多样化，容易被垄断，因此共识、标准及指南需要建立在技术、临床、产业及患者组织多方深入交流的基础上，需要中立的行业学会和第三方平台连接。 

作者丨汪亮  编辑丨张琪

首发丨基因慧  关键词 |临床NGS自动化