临床上是如何检测苯丙酮尿症的？

小明的宝宝出生后不久尿液开始有明显的鼠臭味，同时伴有发育迟缓的情况：6个月时不会坐，1岁不会站，2岁才能扶墙走路，3岁独立行走时仍不稳，反应迟钝、头发黄、皮肤白，就医后被诊断为苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要是由于人体内一种氨基酸代谢酶（苯丙氨酸羟化酶）的缺乏，导至人体无法正常代谢苯丙氨酸，从而引起体内苯丙氨酸发生异常累积，影响大脑等中枢神经系统发育。身体为了维持正常功能，降低血液中苯丙氨酸含量，加强了次要代谢途径，生成苯丙酮酸、苯乳酸等特殊代谢产物，从而使尿液有特殊的鼠臭味。