出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导至早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导至出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。 产前诊断是在孩子出生之前,通过一定的方法来检查胎儿是否患有严重的先天性疾病、遗传性疾病、代谢性疾病的方法，检查出子代具有出生缺陷高风险的人群。 产前诊断的目标疾病主要是危害比较严重、能进行产前诊断、目前尚无有效治疗手段的一些疾病。比如：唐氏综合征(21-三体综合征)、埃德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷(无脑儿、脊椎裂)等。 传统方法
无创产前筛查和诊断(NIPT） 无创产前筛查和诊断(NIPT,Non-InvasivePrenatalTesting)是一种非侵入性产前检测,即在孕妇特定孕周期间抽取其3-5毫升的外周静脉血，利用测序技术对游离DNA片段进行测序，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，具有精度高、风险低、无流产风险等优势。随着高通量基因测序技术(NGS,NextGenerationSequencing)的不断成熟,基于NGS技术平台的NIPT检测得到了大规模的推广和应用。 历经波折的NIPT 2014年2月，原国家卫计委、食药监总局联合发文，叫停基因测序在临床上的应用，其中受影响最大的即是NIPT。此“叫停令”在业内引起了很大反响，甚至有人担忧基因检测临床应用遭遇了寒冬。但在2015年1月，原国家卫计委发布《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，108家医疗机构获批NIPT高通量测序临床试点。 2016年10月，原国家卫计委又发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，其中明确了有资质的产前筛查或产前诊断机构可以开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务，NIPT临床应用监管逐渐完善。
目前，NIPT已成为唐氏综合征的主流筛查方式，同时随着技术的迭代NIPT逐渐从仅仅检测21-三体、18-三体、13-三体扩展到其他染色体非整倍体、部分明确的染色体缺失/重复综合征，甚至单基因遗传病。
相关政策 2018年8月20日，国家卫健委印发的《全国出生缺陷综合防治方案》指出：到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。广泛开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。地市级原则上至少有1个经批准开展产前诊断技术的医疗机构、1个新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、1个新生儿听力筛查中心。 2021 年 7 月，国务院发布《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，提到“综合防治出生缺陷。健全出生缺陷防治网络，落实三级预防措施。加强相关知识普及和出生缺陷防控咨询，强化婚前保健，推进孕前优生健康检查，加强产前筛查和诊断，推动围孕期、 市场容量
与传统方法相比，无创产前筛查和诊断(NIPT）价格在不同地区的差别较大，但由于其简便、无创等特点，消费者接受度在持续增加。近年来，我国出生人口呈下降趋势，但随着二胎、三胎开放，高龄产妇的比例却在上升，按照30%孕妇每人一次无创产前筛查测算，2021年NIPT市场约为50亿元左右。
代表企业 贝瑞基因 贝瑞基因主营业务为以高通量测序技术为基础的基因检测服务和设备、试剂销售，业务范围覆盖生育健康领域、遗传病检测、肿瘤学领域等全生命周期临床需求。是最早将无创DNA产前检测技术引入国内的企业，早在2014年开始主攻无创产前基因检测商业化，在行业发展初期较早地推出了无创产前基因检测项目，主要开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）及针对100种染色 体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测（NIPT Plus），同时在产前诊断及流产物遗传学病因检 测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）。2020年营收15.40亿元，同比减少4.78%，2021年上半年营收 7.34 亿元，同比增长1.82%，预计全年将实现营业收入14亿元—16亿元，较上年同期增长-9.11%—3.87%；
2021 年 6 月，贝瑞基因联合解放军总医院在妇产科著名杂志 Fertility and Sterility 上发表文章，创新性地将三代测序技术应用于辅助生殖领域，成功检出参与试验的 15 名平衡易位携带者的精准断裂点，最终成功地帮助 3对欲进行 PGT-SR（胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测）的夫妇获得了核型正常的胎儿。 华大基因 华大基因主营业务为通过基因检测、质谱检测、生物信息分析等多组学大数据技术手段，为科研机构、企事业单位、医疗机 构、社会卫生组织等提供研究服务和精准医学检测综合解决方案。在产前筛查方面，主要业务包括：NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测系列、多种单基因病无创产前检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序、EmbryoSeq胚胎植入前基因检测系列、康孕®染色体检测系列、 觅因可遗传病基因检测系列（包含基于全外显子组、全基因组技术的检测）、安孕可单基因遗传病携带者筛查系列等。自2010年12月率先完成国内首例无创产前基因检测临床样本检测，2014年6月推出由国家药监局审批的首个NIPT检测产品。2020年营收83.97亿元，同期增加199.86%，2021年上半年营收 36.46亿元，同比下降11.24%，
发展趋势
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