1953年，沃森和克里克发现了DNA双螺旋结构，自此开启了分子生物学时代。在此后的几十年里，分子遗传学、分子免疫学、细胞生物学等新学科如雨后春笋般出现，到今天，生命科学已成为最热门的学科之一，21世纪更是被称为“生命科学的世纪”。
△沃森和克里克发现了DNA双螺旋结构 这几十年来，英国一直走在基因组学的前沿，将基因组学的临床影响、研究和创新放在首位。2019年，《保守党宣言一》中更是承诺，将投资研究世界级的计算和健康数据系统，使英国成为全球领先的生命科学中心。 英国对基因组学的持续资助和关注，形成了一个多元化、互补的项目生态系统，这些项目汇集了英国在科学、研究和技术方面的主要优势。 近日，英国政府颁布了全国性基因组学医疗保健战略——《基因组英国（Genome UK）》。此战略被誉为“医疗的未来”，具有里程碑意义。
△基因组学里程碑 来源：《Genome UK》 其前沿性在哪？亮点又在哪？ 在医疗水平迅速发展的今天，我们逐渐明白“预防大于治疗”的意义，而《基因组英国（Genome UK）》的战略目标，就是旨在通过基因组测序为患者提供最好的预测、预防和个性化医疗。 在接下来的十年里，英国将建立世界上最先进的基因组医疗系统，以最新的科学进展为基础，以较低的成本提供更好的健康结果。通过减少临床护理和研究之间的界限，做到早期发现和快速诊断，利用基因组学对特定患者群体进行干预，以应对新的全球性流行病和公共卫生威胁。 为了实现这一战略目标，英国承诺到2025年，公共研发支出增加至220亿英镑，使英国成为世界领先的学术和科学基地。
该战略在生命科学领域具有前沿性，对未来医疗具有里程碑意义，重点主要集中在三个关键领域和五个交叉主题： 将基因组学技术纳入国民医疗保健系统（NHS），以改进疾病的诊断、分层和治疗为患者提供最有效的药物治疗建议，包括为患者提供定制化的药物治疗。 此前，英国国家医疗服务局（NHS England Genomics Medicine Service）承诺为50万人做全基因组测序（WGS），后续他们将继续执行这一计划。 针对癌症，英国计划引入多学科，利用一系列基因组学、影像学和纵向医疗保健数据来改善患者的预后。 将通过预测性和预防性保健改善公共卫生和健康，其中包括扩大新生儿筛查范围，以及高危人群的全国性筛查项目。 支持基础研究和转化研究，并确保研究和医疗服务之间的无缝接口，重点关注数据的创新、数据的合理使用以及数据的多样性和公平性。 （1）参与公众、患者和医护人员的对话； （2）通过培训、教育以及建立医疗保健新标准参与跟基因组学相关的医疗保健事务； （3）通过共同的标准、资金、采购和研发结构，支持英国英国基因组学产业发展； （4）通过强有力的道德框架、数据安全、强大的技术基础设施和法规来维护公众的信任。 （5）在全国协调数据分析资源，使医疗保健专业人员和经批准的研究人员能够方便地访问、解读基因组数据集。 |
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